Bolile histiocitice se caracterizează prin producerea excesivă a unui subgrup de celule albe din sânge - histiocite, care pot duce la deteriorarea organelor și la formarea tumorilor. Este un grup mare de boli care afectează atât copiii, cât și adulții.

histiocitoză

În 1987, Societatea Histiocitelor le-a împărțit în trei grupe în funcție de care histiocitele sunt implicate în boală:
1. din așa-numita celulele dendritice provoacă cea mai frecventă boală a acestui grup, cunoscută și la copii - histiocitoza celulelor Langerhans (LCH), mai puțin frecvente sunt boala Erdheim-Chester și xantogranulomul juvenil;
2. Bolile macrofage includ limfohistiocitoza hemofagocitică (HLH) și boala Rosai-Dorfman;
3. Histiocitoză malignă - aceasta include unele tipuri de leucemii și tumori maligne.

Fiecare dintre aceste boli este diferită, are diferite simptome, incidență, diagnostic și tratament.

Sursa: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Când un copil se îmbolnăvește. BOLI TUMORALE LA COPII. Partea 2 - Prezentare generală a celor mai frecvente tipuri de cancer la copii. 2015. Liga împotriva cancerului, Bratislava, 40 p.

Simptome
Oasele sunt afectate la până la 78% dintre pacienți (cel mai adesea craniul, pelvisul, partea superioară a piciorului și coastele). Pielea este afectată la 50% dintre pacienți, plămânii la 20-40%, ganglionii limfatici la 30%.
Simptomele depind de localizarea și severitatea dizabilității. Tulburările cutanate sunt cele mai frecvente la sugari și copii mici. Seamănă cu dermatita seboreică. Formarea solzilor pe pielea înroșită a trunchiului și a canalelor auditive externe este încăpățânată și nu se vindecă după un tratament normal. Al doilea loc comun este oasele. Există o umflare ușor dureroasă deasupra leziunii, o modificare a osului este detectată la raze X. alunecare. Se găsește în unul sau mai multe oase. Rulmenții din alte organe pot fi însoțite de o defecțiune. Când este afectată glanda pituitară, se cunoaște diabetul insipid (dizenterie urinară, când pacientul bea mult și urinează mult). Pacienții cu afecțiuni ale pielii, oaselor, ganglionilor limfatici și hipofizei formează un grup cu rezultate favorabile ale tratamentului. Când splina, ficatul, măduva osoasă și plămânii sunt afectați și funcția lor este afectată, boala este mai dificil de tratat.

Diagnostic
Este determinat de teste imagistice. Diagnosticul este confirmat prin examinarea histologică a țesutului obținut prin biopsia zonei afectate. În funcție de simptome, se efectuează examinări suplimentare: antecedente și examinare generală a pacientului, examen neurologic, hemogramă și examinări biochimice, inclusiv teste ale funcției hepatice, examinarea urinei, testul setei, biopsia măduvei osoase, examinări imagistice (sonografie, radiografie), CT, RMN, PET) sau endoscopie gastro-intestinală.

Tratament
Pacienții cu boală limitată nu necesită tratament, de obicei doar îndepărtarea chirurgicală a leziunii sau se administrează corticosteroizi sau medicamente antiinflamatoare. În boala răspândită, se oferă o combinație de prednison cu unele citostatice. În cazuri foarte rare, poate fi efectuat un transplant de celule stem dacă este nefavorabil.

Rezultatul
Majoritatea pacienților sunt vindecați. Cu toate acestea, unele pot avea consecințe pe termen lung ale bolii, cum ar fi diabetul insipid, statura scurtă, pierderea dinților, defecte osoase, pierderea auzului sau probleme neurologice. Doar la un procent mic de pacienți, boala pune viața în pericol. În plus față de amploarea și localizarea bolii, rata de răspuns la tratament are și o semnificație prognostică.

Sursa: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Când un copil se îmbolnăvește. BOLI TUMORALE LA COPII. Partea 2 - Prezentare generală a celor mai frecvente tipuri de cancer la copii. 2015. Liga împotriva cancerului, Bratislava, 40 p.

Este o boală rară a sistemului imunitar. HLH este împărțit într-o formă „primară” (familială), care este ereditară și „secundară”, care este asociată cu infecții, viruși, boli autoimune și tumori maligne.
Se caracterizează prin producția excesivă de histiocite și limfocite T. Funcția altor celule ale sistemului imunitar, așa-numitele celulele ucigașe naturale sunt reduse. Unele celule ale sistemului imunitar sunt supraactivate, nu luptă împotriva infecțiilor, ci deteriorează țesuturile și organele corpului. În măduva osoasă, acest lucru se poate manifesta prin absorbția și distrugerea altor celule - așa-numitele hemofagocitoza. Afectează în primul rând copiii mici și copiii, dar poate apărea la orice vârstă. Există un caz la 50.000 de nașteri. Cu toate acestea, este posibil să nu se găsească la toți pacienții, iar incidența este mai mare.
În HLH primar, genele deteriorate sunt moștenite fie de la ambii părinți (autozomal recesiv), fie de la mama însăși. Din 1999, se știe că cinci gene sunt asociate cu cinci tipuri de HLH autozomal recesiv. În această formă, 25% dintre frați sunt mai predispuși să dezvolte boala. În 50%, aceștia sunt purtători ai bolii și 25% au șansa să nu sufere daune genetice.
HLH secundar apare la copiii mai mari care nu au leziuni genetice.

Simptome
HLH familial este o boală rară și întotdeauna rapid fatală. Copiii nu prosperă, au pierderea în greutate, febră, mărirea ficatului și splinei, ganglionii limfatici, uneori erupții de la roșu până la violet și noduli mici pe piele, icter, tuse la dificultăți de respirație, modificări ale numărului de sânge, crampe.

Diagnostic
Criteriile de diagnostic clinic și de laborator sunt specificate pentru a confirma diagnosticul. Acestea includ: febră persistentă, splină mărită, funcție scăzută a celulelor ucigașe naturale, modificări ale numărului de sânge, creșterea trigliceridelor și feritinei în sânge, dovezi de hemofagocitoză în măduva osoasă și CD25 anormal de ridicat în sânge (indicând creșterea activării celulelor T ). Sunt necesare teste de imagistică și infecție. Cu toate acestea, HLH primar și secundar nu pot fi distinse în funcție de simptome. Indiferent de vârstă, se recomandă ca testarea genetică să fie efectuată pe sânge sau alte țesuturi. Cu toate acestea, nu se detectează nicio modificare genetică la aproximativ 30% dintre pacienții cu HLH familial. Dacă constatarea este pozitivă, trebuie efectuate teste atât asupra părinților și fraților, cât și asupra copiilor înainte de naștere sau în cazul decesului unui frate.

Tratament
Se utilizează corticosteroizi, citostatice, imunoterapie (ciclosporină), antibiotice și medicamente antivirale. Transplantul de celule stem se efectuează la pacienții cu HLH persistent sau recurent.
În HLH secundar, starea poate fi corectată după tratamentul bolii care a cauzat HLH fără utilizarea chimioterapiei.

Rezultatele
HLH familial netratat duce la deces după o medie de două luni. După un transplant, copiii pot avea o calitate a vieții foarte bună.

Sursa: Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc.: Când un copil se îmbolnăvește. BOLI TUMORALE LA COPII. Partea 2 - Prezentare generală a celor mai frecvente tipuri de cancer la copii. 2015. Liga împotriva cancerului, Bratislava, 40 p.