Natálka (2) a slăbit misterios, medicii slovaci i-au salvat viața

Natálka, în vârstă de doi ani, suferă de o boală moștenită rară, așa-numita cistinoză. Medicii slovaci au diagnosticat boala pentru prima dată în Spitalul Universitar pentru Copii din Bratislava.

slăbit

Părinții micuței Natálka au vizitat specialiști și au căutat cauza. Datorită faptului că cistinoza a fost detectată în Natálka până la vârsta de un an, prognosticul ei este mai bun astăzi.

La început, arăta doar ca intoleranță la lactoză sau o altă complicație mai frecventă. Cu toate acestea, bebelușul a slăbit în loc să se îngrașe. Cu șase kilograme, Natálka a băut trei litri de lichide, dar era încă deshidratată. „A excretat din corp ionii care erau necesari pentru mușchi, pentru oase, pur și simplu pentru ca organismul să prospere”. a spus Katarína, mama micuței Natálka.

Ambii părinți s-au dovedit a fi purtători ai genei mutante. Prin urmare, cistina se acumulează în celulele organelor. Ca urmare, un pacient netratat poate deveni treptat orb, iar rinichii lui pot eșua la vârsta copilăriei. Cu toate acestea, tratamentul timpuriu nu va vindeca boala, ci doar va întârzia simptomele.

Potrivit medicului, însă, statisticile sugerează că Natálka ar putea să nu fie singura din Slovacia. Este foarte probabil ca acesti pacienti sa fie inca sub un diagnostic diferit, deoarece au simptome nespecifice. spune Ľudmila Podracká, șeful Spitalului Universitar pentru Copii.

Părinții micuței Natálka susțin că numai datorită diagnosticului Natálka se distrează și se joacă ca alți copii de astăzi. Cu toate acestea, trebuie să primească picături oftalmice speciale și aproximativ zece medicamente pe zi.