Ce este sindromul Prader - Willi?

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică caracterizată prin scăderea tonusului muscular, trăsături faciale caracteristice (față îngustă, amigdalele, gura mică, buzele superioare subțiri), statură scurtă, dezvoltare sexuală incompletă, grade diferite de tulburări de dezvoltare mentală, probleme de comportament și o cronică senzație de foame, care duce la supraalimentare după 2 ani de viață și obezitate care pune viața în pericol.

după naștere

Cum să diagnosticați PWS?

Suspiciunea de diagnostic se stabilește mai întâi clinic, adesea după naștere, în prezența tulburărilor de aspirație, a hipotensiunii și a tulburărilor respiratorii. Acesta este apoi confirmat de un test genetic specializat pe o probă de sânge, utilizând o metodă PCR metil-sensibilă, care detectează o anomalie genetică în regiunea brațului scurt al cromozomului 15 (15 q).

Ce este cunoscut despre această anomalie genetică?

PWS rezultă din lipsa unor gene pe unul dintre cei doi cromozomi din regiunea 15q11-13 - cea care provine în mod normal de la tată. În majoritatea cazurilor, este o deleție - genele sunt „cumva” pierdute din cromozom (deleție). Uneori, întregul cromozom lipsește de la tată și în schimb există doi cromozomi la 15q de la mamă (disomie uniparentală). Acele gene paterne care lipsesc persoanelor cu PWS lipsesc joacă un rol în reglarea foamei. Și aceasta este ceea ce a devenit o zonă de cercetare activă în multe laboratoare din întreaga lume, deoarece dacă înțelegem natura acestei tulburări, vom ajuta nu numai pacienții cu PWS, ci și toți oamenii sănătoși, dar obezi.

Ceea ce cauzează probleme cu foamea excesivă și obezitatea în PWS?

Persoanele cu PWS au o tulburare în partea hipotalamusului care reglează în mod normal foamea și sațietatea. Persoanele cu această tulburare nu sunt niciodată pline. Ei au un dor neîncetat de a mânca și nu pot învăța să-l controleze. Pentru a face problema și mai complicată, persoanele cu PWS trebuie să mănânce mult mai puțin decât colegii lor sănătoși, deoarece corpul lor conține mai puțină masă musculară și, prin urmare, „arde” mai puține calorii.

Supraalimentarea începe după naștere?

Nu. Dimpotrivă, nou-născuții cu PWS nu pot sugea laptele matern din cauza tonusului muscular redus și au adesea probleme severe de respirație. Pentru mulți, este necesar să se aplice tehnici speciale de hrănire sau hrănirea cu o sondă, chiar și la câteva luni după naștere, cu excepția cazului în care funcția musculară se îmbunătățește. În următorii câțiva ani, de obicei la vârsta de 2 ani și la vârsta preșcolară, copiii cu PWS dezvoltă un interes intens față de alimente și se pot îngrășa rapid dacă nu își limitează consumul de alimente și activitatea fizică.

Ei iau medicamente pentru a suprima apetitul la pacienții cu PWS?

Niciun medicament pentru a suprima pofta de mâncare nu a fost administrat în mod eficient la persoanele cu PWS. Majoritatea dintre ei au nevoie de o dietă hipocalorică pentru o viață și trebuie să adapteze totul pentru a avea acces limitat la alimente. De exemplu, multe familii trebuie să blocheze bucătăria sau frigiderul și dulapurile. Majoritatea persoanelor adulte își pot controla mai bine greutatea, în special în casele de grup, concepute special pentru persoanele cu PWS, unde este posibil să se restricționeze accesul la alimente fără a se interfera cu drepturile celor care nu au nevoie de astfel de restricții.

Ce probleme de comportament au persoanele cu PWS?

În plus față de gândurile constante de a mânca, persoanele cu PWS au comportamente obsesive-încăpățânate care nu sunt legate de alimente. Acestea includ gânduri și verbalizări repetitive, colectarea și tezaurizarea lucrurilor, zgârierea și deteriorarea pielii și o nevoie puternică de rutină și stereotip. Frustrarea și modificările planului pot declanșa cu ușurință un disconfort emoțional manifestat prin lacrimi, izbucniri de furie și chiar agresiune fizică. Uneori psihotropele ajută, dar strategiile importante pentru minimizarea comportamentului complicat în PWS sunt planificarea atentă a mediului și aplicarea constantă a managementului și sprijinului comportamentului pozitiv.

Diagnosticul poate ajuta într-un stadiu incipient?

Diagnosticul precoce al PWS le va oferi părinților timp pentru a obține informații detaliate despre sindrom și a se pregăti pentru provocările care îi așteaptă și pentru a stabili o anumită rutină în familie, care va ține seama în special de dieta copilului. Cunoscând motivele diferitelor etape ale dezvoltării întârziate, părinții se vor pregăti pe ei înșiși și pe ceilalți pentru ceea ce îi așteaptă. Trebuie remarcat faptul că tulburările severe de somn sunt frecvente, până când apneea (stop respirator) și decesele pacienților cu PWS sunt semnificativ mai frecvente decât în ​​populația generală.

Cum arată viitorul persoanelor cu PWS?

Cu ajutorul sistematic, persoanele cu PWS pot realiza multe lucruri precum colegii lor „normali” - renunță la școală, pot fi activi în domeniile de interes, pot deveni un lucrător productiv în condițiile potrivite și chiar se pot muta din casa părinților și pot deveni independenți. Cu toate acestea, vor avea nevoie de sprijinul extraordinar al familiilor, școlilor, angajatorilor și altor persoane pentru a atinge aceste obiective și pentru a evita cu succes obezitatea severă și riscurile grave pentru sănătate. Chiar și cei al căror IQ este comparabil cu o populație sănătoasă au nevoie de supraveghere pe tot parcursul vieții și de protecție împotriva unor cantități neprotejate de alimente. Deși în trecut multe persoane cu PWS au murit la pubertate sau la vârsta adultă timpurie, prevenirea obezității le va permite persoanelor cu PWS să trăiască în afara bătrâneții. Noile medicamente, cum ar fi hormonul de creștere uman recombinant și substanțele psihotrope, pot îmbunătăți deja calitatea vieții. Cercetările continue oferă speranță pentru noi descoperiri care să le permită persoanelor cu acest sindrom neobișnuit să ducă o viață mai independentă și mai sănătoasă.

Care sunt cauzele eșecului de creștere și ale opțiunilor de tratament cu hormoni de creștere?

Principalele cauze ale eșecului de creștere includ:
- scăderea producției de hormoni de creștere ca urmare a funcției scăzute și a modificărilor țesutului hipotalamic
- un volum mai mic al glandei pituitare - creează și eliberează hormonul de creștere în sânge
- niveluri scăzute de IGF-I

Vârsta inițierii tratamentului RH este individuală, dar este de obicei într-un moment în care ritmul de creștere încetinește. Hormonul de creștere se aplică zilnic folosind un stilou special. Doza sa este individuală (în funcție de vârstă, complicații, lipsa hormonului de creștere) și va fi stabilită de medicul dumneavoastră.
Beneficiile tratamentului cu hormoni de creștere:
- creșterea în înălțime (mai pronunțată la copiii mai mici)
- se corelează negativ cu greutatea (cu cât creșterea în cm este mai mare, cu atât pierderea în greutate este mai mare)
- reducerea cantității de grăsime corporală și creșterea proporției de țesut slab
- valori mai bune de laborator: reducerea colesterolului și a lipidelor din sânge, îmbunătățirea activității fizice, îmbunătățirea dezvoltării psihomotorii la copiii cu vârsta de până la 24 de luni

Tratamentul RH prezintă și riscuri?

Riscurile includ în special:
- agravarea scoliozei
- hipoventilație centrală
- hipertrofie (mărire) a țesutului limfatic
- afectarea toleranței la glucoză - risc de apariție a diabetului

Este PWS ereditar?

Majoritatea cazurilor de PWS sunt cauzate de un defect genetic spontan care apare la sau la scurt timp după concepție din motive necunoscute. În 2% sau mai puțin din cazuri, o mutație genetică care nu afectează părintele este transmisă copilului, iar aceste familii pot avea mai mulți copii afectați. O afecțiune asemănătoare PWS poate apărea, de asemenea, ca urmare a afectării hipotalamice a hipofizei datorată rănirii sau intervenției chirurgicale.

Care este probabilitatea apariției PWS?

Unul din 15.000 până la 29.000 de nașteri vii se pare că are PWS. Deși sindromul este considerat o boală rară, PWS este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de obezitate care a fost identificată. PWS apare la ambele sexe și la toate rasele umane.