• Refuzul de a mânca, eșecul de a prospera
  • Vărsături
  • Niveluri ridicate de amoniac în sânge
  • De asemenea, afectează sistemul nervos central
  • Este necesară o dietă strictă cu conținut scăzut de proteine
  • Diagnostic: acidurie propionică

Andrea Keleová din Bešeňov a supraviețuit întregii sarcini în ordine și ea și soțul ei așteptau cu nerăbdare primul copil. La trei zile după naștere, Vaneska era foarte somnoroasă, nu voia să se deranjeze prea mult. Ca mamă, nu credea așa, le-a spus asistentelor, care au spus că va trece, să o lase să o trezească doar ca să se hrănească. Cu toate acestea, Vaneska a avut și o respirație specială, seara medicul a venit să o vadă, i-a luat sânge și, din moment ce era deshidratată, a călătorit la incubator.

sânge

În ciuda bolii sale, Vaneska zâmbea, foto: arhiva Keleov

Avea amoniac în sânge

Apoi a coborât repede. Fata a încetat să respire, a fost transferată la UCI și a monitorizat-o constant pentru că avea și crampe. S-a demonstrat că sângele are un nivel ridicat de amoniac. Cu toate acestea, medicii încă bâjbâiau și nu știau din ce valori ar putea fi atât de mari. În a cincea zi după naștere, a trebuit să fie transportată la Bratislava la secția pentru nou-născuți patologici. Vaneska era în comă și dispozitivul respira în spatele ei. Nivelurile de amoniac din sânge au urcat la înălțimi amețitoare. Prima săptămână la Bratislava a fost critică, toată lumea s-a întrebat dacă cel mic va supraviețui deloc. Unii copii nu vor supraviețui nici măcar o treime din valorile amoniacului măsurate de Vaneska. Cu toate acestea, medicii au declarat deja cu certitudine că o tulburare metabolică este responsabilă de starea lui Vaneskin. Anchetele au fost confirmate în cele din urmă acidurie propionică, ceea ce face ca corpul fetei să nu transforme acidul propionic și să fie toxic în organism. Practic, aceasta înseamnă că trebuie să fie atentă la proteinele sale, dar și nivelul de amoniac poate crește în boala ei.

Andrea și Patrik au făcut totul pentru fiica lor, foto: arhiva Keleov

Astăzi, este mai ușor de dezvăluit

Aciduria propionică este o afecțiune metabolică rară moștenită. Incidența bolii este de 1 din 100.000 de nașteri vii. O incidență mare este înregistrată, de exemplu, în Arabia Saudită. Copiii care suferă de această boală nu mănâncă bine, de multe ori vomează. Această boală poate fi detectată relativ ușor, prin screening neonatal, atunci când așa-numitul bebeluș este luat din călcâiul bebelușului în termen de trei zile de la naștere. o picătură uscată de sânge pentru a examina cele 10 tulburări metabolice moștenite de bază, inclusiv aciduria propionică. Din cauza presiunilor asupra instituțiilor relevante, această examinare a făcut parte din screeningul obligatoriu al nou-născuților încă de la 1 ianuarie 2013. Cu toate acestea, Vaneska Keleová s-a născut în 2009, ceea ce, din păcate, a avut un efect negativ asupra soartei sale.

Dacă ar detecta imediat boala Vaneska, am preveni afectarea creierului. Deși boala ei afectează sistemul nervos central, cu siguranță nu ar fi afectată într-o asemenea măsură.

Soare mincinos

În timp ce fata creț a căzut în comă în spital, creierul i-a fost deteriorat și a rămas întinsă. Nu putea sta sau merge. Cu toate acestea, era perceptivă, zâmbitoare, îi plăcea să privească revistele cu imagini. Părinții Andrea și Patrik au făcut primul și ultimul pentru ea. Alfa și omega erau pentru ea o dietă regulată fără proteine, trebuind să cântărească fiecare porție exact pe gram și să o hrănească la intervale regulate de trei ore. Dacă obișnuia să fie bolnavă și nu se simțea ca un papă, ei îi serveau mâncarea printr-o sondă, ceea ce era și uneori problematic, deoarece Vaneska obișnuia să fie destul de copleșită. Mama Andreei își amintește: „Dacă boala Vaneska ar fi detectată imediat, am preveni leziunile cerebrale. Deși boala ei afectează sistemul nervos central, cu siguranță nu ar fi afectată într-o asemenea măsură. "

Vaneska nu putea sta sau merge, foto: arhiva Keleov

Ea a plecat în timpul inspecției

Fata a fost monitorizată în mod regulat de către medici. Familia călătorea în fiecare lună la Bratislava, unde petrecea toată dimineața la spital. Dacă rezultatele au fost corecte, au plecat acasă. Dacă nu, Vaneska a petrecut cel puțin două săptămâni în secție perfuzând-o și verificându-i starea. Așa a fost și în octombrie 2012, când au trecut o altă inspecție cu Vanessa, în vârstă de trei ani. Cu toate acestea, Vaneska a avut o crampă uriașă și inima i s-a oprit. Medicii au încercat să o reînvie, dar în zadar. "Paradoxul este că a avut rezultate în normă, acest atac a fost probabil legat de deteriorarea sistemului nervos central care a avut loc după comă", spune mama Andreei. Ar dori să aibă un al doilea copil cu soțul lor, dar există 25% șanse ca acesta să aibă și această boală metabolică. Cu toate acestea, medicii ar fi pregătiți pentru acest lucru și ar putea interveni la timp. Cel puțin, ar putea preveni coma și leziunile cerebrale, care din păcate nu au reușit în Vaneska.