Atrofiile musculare spinale includ un grup de boli determinate genetic. Acestea sunt cauzate de degenerarea celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării sau ale nucleului motor bulbar (bulbar - legat de măduva spinării alungită), care duce la pierderea celulelor musculare. Pacienții cu SMA fie nu dobândesc capacitatea de a sta, de a sta în picioare, de a merge sau, dacă da, deloc, apariția simptomelor bolii pierde treptat această capacitate. Boala nu afectează funcțiile cognitive (cognitive) sau dezvoltarea emoțională.
Cele mai frecvente manifestări ale bolii includ hipotensiune (scăderea, scăderea tensiunii musculare sub normal), slăbiciune musculară, areflexie (lipsa reflexelor) și hipotrofie musculară (malnutriție, creștere limitată a organelor sau țesuturilor).
Probabilitatea de apariție este de 1 din 6.000 de nou-născuți. De asemenea, este raportată probabilitatea apariției a 1 din 8.000 până la 10.000 de nou-născuți.
Deși atrofia musculară a coloanei vertebrale este inclusă oficial în categoria așa-numitelor bolile rare, ocupă locul al doilea printre bolile moștenite fatale.
Ce cauzează SMA?
Atrofia musculară spinală este o boală genetică autosomală recesivă. Pentru ca un copil să fie afectat de SMA, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei anormale și ambii trebuie să transmită gena mutantă copilului lor. Deși ambii părinți sunt purtători, probabilitatea ca un copil să moștenească o tulburare genetică este de 25% sau 1: 4. că copilul moștenește este de 5%
În SMA, gena SMN1, care codifică sinteza proteinelor SMN, lipsește sau este mutantă, iar această proteină este responsabilă pentru funcția normală a neuronului motor care controlează funcția musculară. Una din 35 de persoane poartă aceste mutații.
Fiecare persoană sănătoasă are două copii ale genei SMN1.
La aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA, nu există absența genei SMN1, care este prezentă la persoanele sănătoase. Ștergerea homozigotă a exonturilor 7 sau 7 și 8 a genei SMN1 este detectată de aproximativ 95% dintre pacienți prin teste genetice.
Proteina alcătuită din mai multe copii ale genei SMN2 compensează parțial cantitatea redusă de proteină SMN1. În general, simptomele la indivizii cu trei sau mai multe copii ale genei SMN2 sunt mai puțin severe și încep mai târziu decât la persoanele cu doar două copii ale genei.
Tipul specific de SMA este, în general, determinat pe baza stării clinice a copilului - clasificarea internațională a SMA în conformitate cu ISMAC.
Care sunt opțiunile de diagnostic SMA?
Analiza sângelui - analiza ADN - Dovezile de laborator pentru SMA se bazează pe identificarea unei ștergeri homozigote a exontelor 7 sau 7 și 8 ale genei SMN1. Testul de diagnostic funcționează cu o probabilitate de pozitivitate de 98%.
EMG (examen electromiografic) - Captează activitatea electrică a mușchilor, localizează implicarea sistemului nervos. Se verifică aportul nervos corect, adică. inervația musculară.
Biopsie musculară - Este prelevarea unui mic eșantion de țesut muscular pentru examinare.
Ce tipuri de SMA știm?
Recunoaștem mai multe tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale. Clasificarea SMA reflectă la ce vârstă apar primele simptome ale bolii și dacă boala vă permite să stați, să stați în picioare sau să mergeți.
SMA tip I - formă infantilă acută (Sindromul Werdnigov - Hoffmann)
Mușchii bebelușului slăbesc treptat și, de obicei, încetează să mai poată respira singuri. Problemele pot fi cauzate de înghițire și hrănire, ceea ce este uneori necesar pentru a rezolva cu o sondă (PEG).
SMA tip II - formă tranzitorie infantilă târzie (tip cronic de boală Werdning - Hoffmann)
Copilul nu merge, dar este capabil să stea, uneori chiar să urce. La această specie, insuficiența respiratorie după pneumonie sau alte infecții respiratorii este o cauză comună de deces.
SMA tip III - formă juvenilă sau aproape adultă (sindrom Kugelberg-Welander)
De obicei se manifestă în pubertate și mai târziu. Cu SMA de tip III, o persoană afectată poate trăi o perioadă relativ lungă de timp.
SMA tip IV - formă proprie de adult (sindrom Aranov - Duchenne)
Uneori este considerată o variantă a formei anterioare. Nu invalidează sau scurtează semnificativ vârsta persoanei afectate.