Peter Štepánek are un fiu Miška, în vârstă de 15 ani, cu fibroză chistică și descrie viața pacienților ale căror organe părăsesc treptat. În țările dezvoltate, pacienților li se administrează deja un medicament care rezolvă cauza bolii, nu consecințele acesteia, acum se decide clasificarea acesteia în Slovacia.

chistică

Când ai observat că fiul tău Miško are o problemă?

Destul de repede, la aproximativ trei luni de la naștere. Fibroza chistică este o boală foarte rară și duce la o slabă conștientizare a publicului. Cu toate acestea, soției nu i-a plăcut dezvoltarea lui Mišek, așa că a început să caute ce înseamnă simptomele individuale. Așa că am știut că se întâmplă ceva, pur și simplu nu aveam idee ce anume.

Ce s-a întâmplat?

Fiul nu a prosperat, nu s-a îngrășat. Când am devenit suspicioși de boală, am sunat la ambulatoriul din Podunajské Biskupice, am primit un medic în două zile și am fost diagnosticați în mod clar în patru zile. A fost un șoc, pentru că de atunci regimul nostru s-a schimbat complet.

Dintr-o dată a trebuit să fim disponibili fiului nostru 24 de ore pe zi, șapte zile pe săptămână. În familiile cu un astfel de pacient, este necesar ca unul dintre părinți să rămână acasă, ceea ce deseori nu este suficient, astfel că vine și ajutorul unei alte familii. Pierderea venitului în familie este, prin urmare, o altă consecință neplăcută.

Se întâmplă adesea ca familiile să nu o facă și să se destrame, ca unul dintre părinți să nu suporte și să fugă?

Da, se întâmplă. Situația este atât de dificilă, încât unii oameni nu pot să se descurce mental și să plece. Știm astfel de cazuri în comunitate. Alți părinți se tem de ceea ce se va întâmpla cu descendenții lor atunci când nu vor fi singuri.

Să încercăm să descriem ce înseamnă fibroza chistică în practică. Este o boală genetică și multiorganică care afectează plămânii, pancreasul, ficatul și sistemul digestiv într-un mod devastator. Aceasta este însoțită de obicei de diabet, osteoporoză, infertilitate sau polipi nazali.

Această boală distruge treptat o persoană. Înaintează constant odată cu vârsta și distruge din ce în ce mai multe organe foarte importante. Practic, este o luptă pentru fiecare respirație, adică oxigenarea corpului, nivelul de oxigen din sânge sau creier.

Fără pancreas, în mod normal nu te vei regăsi, nu vei prelucra zaharurile, există probleme comune cu intestinele, obstrucția lor, care trebuie rezolvată chirurgical. Când ficatul începe să eșueze și rinichii sunt adăugați, este foarte grav.

Modul în care pacienții digeră alimentele?

De la început, trebuie să ingereze artificial enzime digestive pe viață, adică un substitut pentru enzimele umane. Odată cu vârsta, ei încă dezvoltă diabet, așa că insulina îi așteaptă. Pancreasul devastat ajunge să nu facă aproape nimic din ceea ce ar trebui.

Ceea ce cauzează în mod specific fibroza chistică este cunoscut?

ADN-ul greșit scris, pentru care este slab produs sau nu se produce deloc o anumită proteină în organism. Funcția acestei proteine ​​este permeabilitatea corectă a sării și clorurilor în celulă. Paradoxal, această mutație a ajutat odată la protejarea împotriva holerei.

În practică, acest lucru înseamnă că în fiecare organ uman în care se găsește mucus, pacienții lor cu fibroză chistică sunt extrem de densi. Din moment ce nu le putem scoate, bacteriile lor sunt prinse, ceea ce declanșează o spirală de inflamație, febră, deteriorarea organelor, până când corpul face față în cele din urmă scoțând definitiv partea afectată din funcționare.

Astfel, la pacienții cu fibroză chistică, plămânii funcționează treptat din ce în ce mai puțin?

Exact. Funcționalitatea lor scade treptat sub 50%. Este similar cu pancreasul sau ficatul. Mucusul dens restricționează activitatea acestor organe până când acestea devin complet inoperabile.

La ce vârstă trăiesc pacienții?

În Slovacia avem aproximativ trei sute de pacienți cu fibroză chistică, jumătate dintre aceștia sunt adulți, jumătate în copilărie. Vârsta lor medie este de 22 de ani. Doctorii le-au spus odată părinților că, dacă copilul lor mic ar avea transpirație sărată, care este unul dintre simptomele bolii, el nu ar mai trăi până la trei ani. Cu tratamentul simptomatic, am ajuns la punctul în care speranța de viață este mai mare. Unii din țara noastră au 30 de ani, alții mor în copilărie.

Se spune că este o boală „uluitoare”.

Prin urmare, tratamentul vizează asigurarea faptului că pacientul are plămânii cât mai curați posibil, astfel încât să poată respira, să aibă mucus suficient de diluat pentru a putea ieși, astfel încât să nu existe spațiu liber pentru bacterii și inflamația ulterioară. Lucrul cu plămânii este probabil jumătate din regimul de tratament. Aceasta include diete bogate în calorii, exerciții speciale și reabilitare.

Pacienții cu fibroză chistică au dificultăți de creștere și menținere în greutate. Nici dieta menționată bogată în calorii nu ajută?

Aceasta este o problemă pentru disfuncția pancreatică deja menționată. Acest lucru provoacă dificultăți în aportul de vitamine, grăsimi, zaharuri și proteine, substanțe nutritive esențiale. Deși pacienții ingerează artificial enzime de înlocuire pentru a digera mâncarea, fiul nostru, de exemplu, este deja pe punctul de a fi consumat maxim. Nu le mai poate primi.

În practică, este o luptă pentru fiecare gram de greutate într-un moment în care corpul funcționează oricum, deoarece o singură inflamație este suficientă și totul se prăbușește - pacientul pierde chiar și șapte kilograme și este aproape imposibil să le recâștigăm. Ceea ce pierde în două săptămâni durează adesea trei ani, chiar și cu un rezultat incert. Enzimele de înlocuire sunt de mare ajutor, dar nu înlocuiesc complet pancreasul deteriorat.

Cum arată ziua normală a fiului tău?

Voi descrie ziua în care totul este mai mult sau mai puțin în regulă, adică nu se află în spital cu complicații asociate. Dimineața, unul dintre noi părinți se ridică primul și începe să ierte și să dezinfecteze apa potabilă. În ea