diagnosticarea

Diagnosticul prenatal

se concentrează pe căutarea malformațiilor congenitale înainte de nașterea unui copil, natura examinării este diferită

  • monitorizarea markerilor din sângele mamei,
  • diagnosticare cu ultrasunete,
  • examinarea unei probe de lichid amniotic.

și se efectuează în mai multe etape.

Primul, cel mai de bază este screening - o căutare simplă, în care testul este efectuat pe fiecare viitoare mamă, bineînțeles cu acordul ei.

AFP - detectarea nivelului de alfa-fetoproteină

Un exemplu de screening de laborator este determinarea nivelului alfa-fetoproteină/AFP / în sângele unei femei însărcinate. AFP este o proteină produsă de ficatul fătului, în sindromul Down nivelul său este semnificativ redus, dimpotrivă, în închiderea tubului neural, nivelul său este anormal de ridicat.

Măsurarea altor substanțe din sângele mamei, așa-numiții markeri, poate fi, de asemenea, utilizată pentru un astfel de screening biochimic. Sunt de ex. gonadotropina corionică umană (hCG), estriolul E3 neconjugat și altele. Cel mai frecvent utilizat screening este măsurarea nivelului de AFP în sângele mamei. Sângele este extras între săptămâna 14 și 20, cea mai potrivită perioadă este săptămâna 16.

Examinări cu ultrasunete

Alte screening-uri în monitorizarea dezvoltării fetale sunt individuale examinări cu ultrasunete.

Examinarea de bază se efectuează pe fiecare viitoare mamă între săptămâna 18 și 20 de sarcină și are ca scop evaluarea dezvoltării sistemelor individuale de organe ale fătului.

Colectarea lichidului amniotic

Valorile patologice în screeningul biochimic sau suspiciunea de malformație congenitală în timpul examinării cu ultrasunete de bază sunt motivul efectuării celei de-a doua etape a diagnosticului prenatal, care este colectarea lichidului amniotic și examinarea de laborator a probei sale.

Cea mai potrivită perioadă pentru colectarea lichidului amniotic este săptămâna 17-18 a sarcinii. În timpul examinării cu ultrasunete, un ac de puncție este introdus în spațiul umplut cu lichid amniotic și se iau 25-30 ml de lichid amniotic. Celulele fetale sunt obținute din lichidul amniotic printr-o tehnologie complexă - vorbim despre cultivarea celulelor amniotice. Acestea pot fi apoi supuse unei analize suplimentare, se face un cariotip, care este de fapt o hartă a tuturor cromozomilor.

În acest fel este posibil să dezvăluim de ex. Sindromul Down - cea de-a 21-a pereche de cromozomi nu este o pereche, ci o trinitate, deci această boală se numește trisomia cromozomului 21. Mai mult, este posibil să se analizeze ADN-ul în secțiuni specifice și astfel să se confirme sau să se excludă unele boli genetice.

Mai mult, proba de lichid amniotic poate fi supusă analizei biochimice, adică se măsoară concentrația unor substanțe. Acesta este modul în care sunt detectate unele boli congenitale metabolice: tulburări ale metabolismului grăsimilor, zahărului și proteinelor, pot fi determinate nivelurile de AFP, nivelurile de fosfolipide/o substanță care determină maturitatea plămânilor fătului /.

Uneori se recomandă ca viitoarea mamă să fie supusă colectării lichidului amniotic, în ciuda valorii normale a AFP la examenul de screening și a rezultatelor normale ale examenului cu ultrasunete de screening. Acest lucru se întâmplă în cazurile de risc crescut de malformație congenitală.

Acestea sunt de obicei următoarele cazuri:

  • vârsta mamei peste 35 de ani,
  • dacă unul dintre părinți sau unul dintre frații mai mari are o boală genetică,
  • administrarea anumitor medicamente sau examinarea cu raze X în primul trimestru de sarcină.

Examinarea cu ultrasunete

Examinarea UZV este una dintre examinările standard în timpul sarcinii. A fost introdus modelul a trei examene.

Prima examinare este axat pe diagnosticare - adică verificarea, dovada, confirmarea sarcinii. Se folosește o sondă abdominală sau vaginală și se determină dacă embrionul este stocat în uter, numărul de embrioni, ulterior este necesar să se confirme semnele vitale, care sunt bătăile inimii/săptămâna a 7-a - a 8-a/și mișcările. /8.- a 9-a săptămână /.

Al doilea examen se efectuează aproximativ în 20 de săptămâni de sarcină și are ca scop evaluarea dezvoltării corecte a sistemelor individuale de organe ale fătului. În același timp, se efectuează o examinare biometrică, adică se măsoară și se evaluează anumiți parametri standard, mai ales distanțele pe cap/BPD /, pe abdomen/diametru sau circumferință/și pe picior/lungimea femurului /. Distanțele măsurate sunt utilizate pentru a evalua creșterea corectă a fătului. Cantitatea de lichid amniotic, plasarea și structura placentei sunt, de asemenea, monitorizate.

Al treilea examen se va efectua aproximativ în 30 de săptămâni de sarcină. Corectitudinea dezvoltării corpurilor individuale va fi reevaluată. Accentul examinării constă în examinarea circulației fetoplacentare și în măsurarea parametrilor biometrici deja menționați. Așa-numitul examen cu ultrasunete Doppler monitorizează viteza fluxului sanguin în anumite vase. Într-un examen de rutină, este artera ombilicală a arterei ombilicale, dar într-o examinare mai detaliată pot fi și alte vase/vase uterine, vase fetale (aorta, vase cerebrale). Scopul acestei examinări este de a evalua dacă fătul este suficient alimentat cu oxigen, pentru a verifica din nou corectitudinea creșterii și dezvoltării.