Diagnosticul prenatal este un subiect foarte extins. Acesta este un grup de examinări care sunt efectuate copilului înainte de nașterea acestuia/înainte - înainte, natal - naștere /. Scopul acestor teste este de a detecta abaterile de la dezvoltarea normală a fătului. Acesta este un grup foarte divers de examene, pe care le-am putea împărți în funcție de diferite criterii. Examinările de screening se efectuează pe fiecare femeie însărcinată și pe cele care sunt abordate numai în cazuri specifice, de ex. când rezultatul examinării de screening indică posibilitatea unei abateri de la standard.

copiilor

Examinări de bază

(care trebuie efectuat la fiecare femeie însărcinată):

Examinări cu ultrasunete

Un set constă în examinări cu ultrasunete, care ar trebui să fie de cel puțin trei pe tot parcursul sarcinii.

Prima examinare se efectuează aprox. în Săptămâna 10: sunt monitorizate plicurile fetale din uter, embrionul însuși și inima care îi bate.

O a doua examinare trebuie efectuată în jur Săptămâna 20, cu toate acestea, nu mai târziu de săptămâna 22. Este o examinare foarte importantă și există o mare responsabilitate asupra investigatorului. În această etapă putem monitoriza deja toate sistemele de organe fetale/sistemul nervos, urinar, sistemul digestiv, membrele, fața fetală/și examinatorul ar trebui să poată declara în mod responsabil dacă aceasta este o constatare normală sau dacă există o anumită probabilitate de deviere de la norma de dezvoltare și trimiteți pacientul pentru examinări mai detaliate.

Al treilea examen cu ultrasunete se efectuează aprox. în Săptămâna 30 sarcina. Pur și simplu, acest test află cum este un copil. Fie că are destui nutrienți și mai ales oxigen. Parametrii/capul, abdomenul, femurul/sunt măsurați, conform cărora este posibil să se estimeze greutatea bebelușului, să evalueze dacă este normal. Rata fluxului sanguin în vasul ombilical se măsoară în faze individuale ale ritmului cardiac - dacă examinarea este normală, copilul este bine și nu necesită o abordare specială. Dacă medicul dumneavoastră v-a examinat mai des cu ultrasunete, desigur că nu există niciun pericol pentru dvs., de obicei se efectuează o ecografie chiar înainte de naștere pentru a estima greutatea bebelușului.

Analize de sange

Un alt grup al acestor examinări de bază include analize de sânge, așa-numitele screening biochimic. În a 16-a săptămână de sarcină, se ia sânge și se determină nivelul unor substanțe. Cea mai cunoscută este detectarea nivelului alfa-fetoproteină (AFP) sau trei teste: AFP, E3 (estriol liber), HCG (choriogonadotropin). Dacă rezultatele acestor teste deviază de la normal, există un risc crescut de dezvoltare fetală anormală (de exemplu prezența unei boli genetice, funcționarea defectuoasă a sistemului nervos etc.) și ar trebui recomandate teste speciale suplimentare.

Fructele inimii fătului

Cea mai comună și mai simplă examinare prenatală într-un centru de consiliere pentru femeile gravide este ascultarea sunetelor inimii fetale și întrebări despre mișcările fetale.

Amniocenteza

Examinările efectuate cel mai frecvent, pe lângă cele de bază, adică aparținând unui grup specific de examinări, includ amniocenteza și analiza ulterioară a lichidului amniotic. Este abordat din mai multe motive, cum ar fi.

  • valori AFP anormale,
  • vârsta pacientului peste 35 de ani,
  • apariția unei boli moștenite în familia pacientului sau la un copil anterior,
  • constatări ecografice anormale sau suspecte.

Aproximativ. 20 ml lichid amniotic (care se completează rapid, astfel încât să nu lipsească copilul) și este trimis spre examinare la secția de genetică medicală. Examinarea se bazează pe faptul că lichidul amniotic conține celule fetale ale pielii, iar din aceste celule poate fi obținut așa-numitul cariotip - o imagine a tuturor cromozomilor. Aceasta este cea mai de bază, dar există și metode mai complexe atunci când se analizează ADN-ul în sine. Pe scurt, un genetician vă va oferi răspunsul dacă copilul dumneavoastră are o boală genetică.

Alte metode de diagnostic prenatal sunt greu efectuate în țara noastră.