screening

Multe metode de prevenire sunt utilizate în îngrijirea actuală a mamei și a copilului.

Metoda de screening a persoanelor cu sau cu risc de boală se numește „screening”.

Ce este screeningul prenatal?

Screeningul prenatal este utilizarea metodelor de examinare la întreaga populație de femei însărcinate, astfel încât să poată fi suficient de sensibilă și precisă pentru a găsi femei însărcinate cu un risc crescut de defecte ale dezvoltării fetale.

Acestei femei însărcinate selectate li se oferă apoi alte forme de examinare disponibile pentru a determina dacă fătul se dezvoltă corect în uter sau dacă se constată o eroare de dezvoltare.

Pe scurt, screening-ul va căuta un grup de femei însărcinate care prezintă un risc crescut de afectare a fătului și apoi se va efectua un diagnostic prenatal acestor femei, care va confirma sau infirma boala definitivă a fătului.

Ce tulburări ale dezvoltării fetale sunt căutate în screening-ul prenatal pentru malformațiile congenitale?

Există mai mult de 100 de tipuri de malformații congenitale, iar screening-ul cu ultrasunete poate detecta unele erori structurale. Printr-o combinație de ultrasunete și screening biochimic sau doar biochimic, căutăm femei însărcinate cu risc crescut de sindrom Down și tulburări de închidere a tubului nervos, în care dezvoltarea individului afectat este grav afectată.

Ce parametri ar trebui să îndeplinească screeningul prenatal ideal? ?

sensibilitate crescută - captează cât mai mulți fetuși afectați în populația tuturor

gravidă. T.j. de exemplu. dacă metoda are o sensibilitate de 70%, atunci în grup

femeile însărcinate, în care 100 sunt de fapt afectate

fetusii vor gasi 70 de afectati.

falsă pozitivitate scăzută - într-un grup selectat de femei gravide cu risc crescut, cât mai puțin posibil este fals

rezultate pozitive. Exemplu: Dacă procedura de screening indică, de exemplu, 5%

femeile însărcinate la risc și testele de diagnostic pe lângă cele afectate

se găsesc și fructe sănătoase/falsă pozitivitate /.

la dispoziția tuturor gravidelor

folosește metode simple și ieftine

minim invazivă pentru făt și gravidă

capabil să identifice un risc crescut în cel mai devreme stadiu posibil al sarcinii

Se determină gradul de risc individual, care se calculează nu numai din rezultatele metodelor individuale de screening, dar este luat în considerare de ex. fumatul unei femei însărcinate, apariția sindromului Down în sarcinile anterioare, diabet insulino-dependent la femeia gravidă, utilizarea tehnicilor de reproducere asistată.

Dacă riscul individualizat de afectare a fătului este mai mare de 1: 250, femeii însărcinate i se oferă una dintre metodele de diagnostic care vor determina cu siguranță starea fătului.

Ce examinări se efectuează ca parte a screeningului prenatal?

În prezent, 2 tipuri de examene de screening sunt utilizate în practică:

analiza biochimică a unei probe de sânge gravidă - S-a constatat în trecut că femeile însărcinate ale căror fetuși sunt afectați de sindromul Down au valori diferite ale anumitor substanțe în sânge. Este alfa-fetoproteină/AFP /, coriogonadotropină totală (t-hCG) estriol gratuit/uE3 /. Toate aceste substanțe provin din făt și trec în sângele mamei, unde este determinat nivelul lor. Acești 3 parametri sunt examinați din sângele unei femei însărcinate în timpul săptămânii 14-16 a sarcinii.

Există un efort de a schimba focalizarea metodelor de screening către perioadele anterioare ale sarcinii, la perioada primului trimestru. S-a demonstrat că în sângele unei femei însărcinate pot fi identificate încă 2 substanțe care sunt extrem de sensibile la detectarea sindromului Down. Este PAPP-A/proteine ​​plasmatice asociate sarcinii A/a așa-zisul subunitate beta gratuită de coriogonadotropină/beta-hCG gratuit /. Acești parametri sunt analizați din sângele unei femei însărcinate în perioada a 11-a săptămână de sarcină. La fetușii cu boala Down, nivelurile de PAPP-A sunt mai mici, în timp ce nivelurile de beta-hCG gratuite sunt crescute.

screening cu ultrasunete examen fetal - folosind ultrasunete în perioada cuprinsă între săptămâna 11 și 14 de sarcină, monitorizăm o.i. în special 2 markeri cu ultrasunete:

clarificare gât/transluciditate nucală-NT/- Este o măsurare a lățimii pliului cutanat în zona din spatele fătului, care este legată de lungimea fătului. Fructele cu anomalie cromozomială s-au dovedit a avea o dimensiune NT mai mare.

os nazal/os nazal-NB/- într-o proporție semnificativă a fetușilor afectați de sindromul Down, lipsește structura osului nazal.

- sunt morfologice în perioada cuprinsă între 20 și 22 de săptămâni de sarcină - în această examinare ecografică detaliată se examinează în detaliu întreaga structură a fătului și pot fi detectate anumite caracteristici care, dacă sunt prezente în timpul examinării, modifică riscul afectării fetale.

Ce metode de screening prenatal avem, de ex. disponibil?

primul sfert - au loc între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină:

1. Test combinat: - include examinări cu ultrasunete și biochimice în timpul

- parametrii examinați: NT/curățarea gâtului fetal/+ sânge/PAPP-A + fbhCG /

- sensibilitate: aprox. 81 - 87%/dezvăluie 81 - 87 afectate din 100 efectiv afectate /

- avantaj: riscul este determinat în stadiile incipiente ale sarcinii și diagnosticarea ulterioară

Afecțiunea poate fi efectuată încă din săptămânile inferioare de sarcină

al doilea trimestru - au loc între săptămâna 15 și 18 de sarcină:

2. Tripple/dublu/test: - t.č. cea mai răspândită metodă de screening pentru detectarea Down

- parametrii examinați: vârsta mamei + sânge/AFP + t-hCG +/uE3 /

- sensibilitate: 60-70%/dezvăluie 60-70 afectate din 100 efectiv afectate /

- avantaj: nesolicitat, în același timp este determinat riscul de defecte ale nervului despicat

- dezavantaj: sensibilitate relativ scăzută,

integrat - o parte a examenului are loc în primul, o parte în al doilea trimestru:

3. test integrat seric: - examenul biochimic în primul trimestru este ulterior

completează prin examinare biochimică a sângelui în trimestrul II

- parametrii investigați: I. Trimestrul/PAPP-A /,

II. Trimestrul/AFP + t-hCG + uE3 /

- sensibilitate: 90%/dezvăluie 90 de afectați din 100 efectiv afectați /

- avantaj: test de înaltă sensibilitate care poate fi utilizat în absența ultrasunetelor

examen de clarificare a gâtului

4. TEST INTEGRAT: - în prezent cel mai eficient metoda de screening

Sindromul Down și fisurile tubului nervos care se conectează

metode de investigare I. și II. trimestru

-parametrii examinați: în trimestrul I/11.-14. săptămâna de sarcină /:

--ecografia NT fetal și biochimic PAPP-A în serul gravidelor

iar în al doilea trimestru/14. - a 16-a săptămână de sarcină /:

--biochimic AFP + t-hCG + uE3 în serul gravidelor

- sensibilitate: 90-96%/dezvăluie 90 de afectați din 100 efectiv afectați/90% și mai mult

-necesită un sonograf certificat și un laborator biochimic acreditat care,

pentru a menține calitatea, sunt supuse inspecțiilor periodice.

Ce metode de diagnostic sunt utilizate cu risc crescut?

Cu risc crescut (1: 250 și mai mare):

Acestea sunt metode invazive/care perturbă integritatea oului fetal /:

colecție de vilozități corionice - în jurul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină

amniocenteza - colectarea lichidului amniotic în săptămâna 16-19 a sarcinii - t.č. cea mai comună metodă

cordocenteza - colectarea sângelui fetal din cordonul ombilical - de obicei după a 20-a săptămână - puțin utilizat în practică

În concluzie, trebuie remarcat faptul că pentru efectuarea screeningului prenatal sau a examenelor de diagnostic ulterioare, gravida decide liber, după explicații și instrucțiuni amănunțite medicului său.