Articolul expertului medical

Disfuncția congenitală suprarenală (sinonim: sindrom adrenogenital la copii) implică un grup de enzime ereditare. La baza fiecărei fermentopatii se află un defect determinat genetic al unei enzime care este implicată în steroidogeneză.

sindromul

Este descrisă defectul a cinci enzime implicate în sinteza gluco- și mineral-corticosteroizilor și a acestora sau a acelor variante ale sindromului adrenogenital la copii. Toate formele de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv.

Cod ICD-10

  • E25 Tulburări adrenogene.
  • E25.0 Tulburări adrenogenitale congenitale asociate cu deficit enzimatic.
  • E25.8 Alte tulburări adrenogenitale.
  • E25.9 Tulburare adrenergică, nespecificată.

Ce cauzează sindromul adrenogenital la copii?

În 90% din cazuri, se observă un defect de 21-hidroxilază, care se poate datora diferitelor mutații ale genei CYP21 care codifică această enzimă. Sunt descrise zeci de mutații CYP21 care duc la un defect P450c21. Există, de asemenea, o mutație punctuală cu activitate parțială de 21-hidroxilază. Cu deficiența parțială a acestei enzime, se dezvoltă o formă simplă (virilă) a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului și nu este implicată în sinteza steroizilor sexuali. Întreruperea sintezei cortizolului stimulează producția de ACTH, ducând la hiperplazia cortexului suprarenal. În acest caz, se acumulează 17-OH-progesteron, un precursor al cortizolului. Excesul de 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Androgenii suprarenali duc la virilizarea organelor genitale externe la fătul feminin - se naște o fată cu un hermafrodism feminin fals. La băieți, hiperandrogemia este determinată de apariția prematură a caracteristicilor sexuale secundare (sindromul de dezvoltare sexuală prematură).

Cu un deficit semnificativ de 21-hidroxilază, cortexul suprarenal hiperplazic nu sintetizează cortizolul și aldosteronul în cantitățile necesare. În timp ce pierderea de sare sau sindromul de insuficiență suprarenală apare în fundalul hiperandrogemiei, o formă de boală care pierde sare.

Forma non-clasică a deficitului de 21-hidroxilază se manifestă la vârsta pre- și pubertară sub formă de suprarenală, hirsutism ușor și neregularitate menstruală la fete. Virilizarea moderată sau ușoară rezultă dintr-o mutație punctuală între V281L și P30L.

Simptomele sindromului adrenogenital la copii

În forma clasică a masculinității, sindromul adrenogenital la copii, fetele, organele genitale externe sunt formate de tip heterosexual - clitoris mărit, buzele seamănă cu măduva spinării, vaginul și uretra sunt prezentate cu sinus urogenital. Nu se pot detecta încălcări evidente la nou-născuți. De la 2-4 ani, copii de ambele sexe, există și alte simptome ale sindromului adrenogenital la copii, adică androgenizare: păr axilar și pubian format, dezvoltarea mușchiului scheletic, vocea grosieră, figura masculină arată acnee juvenilă pe față și trunchi. Fetele nu cresc sânii, nu prezintă menstruația. Dacă acest schelet va accelera prematur diferențierea și creșterea zonei din apropiere, va provoca nanism.

În cazul formei slab mature de deficit de 21-hidroxilază, pe lângă simptomele descrise mai sus, au fost raportate simptome de insuficiență suprarenală la copii încă din primele zile de viață. Se pare că la începutul regurgitației, apoi vărsăturile, scaunele libere sunt posibile. Copilul pierde rapid în greutate, simptome de deshidratare, tulburări de microcirculație, scăderea tensiunii arteriale, începe tahicardia, este posibilă oprirea activității cardiace din cauza hiperkaliemiei.

Forma non-clasică a sindromului adrenogenital la copii se caracterizează prin apariția timpurie a părului secundar, creșterea accelerată și diferențierea scheletului. Simptomele ușoare ale hirsutismului, neregulile menstruale și formarea ovarelor polichistice secundare sunt posibile la fetele adolescente.

Deficitul de 11-hidroxilază, spre deosebire de deficitul de 21-hidroxilază, pe lângă simptomele de virilizare și androgenie, este însoțit de o creștere precoce și persistentă a tensiunii arteriale. Este cauzată de acumularea aldosteronului precursor în sânge, deoxicorticosteron.

Diagnosticul sindromului adrenogenital la copii

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Diagnosticul de laborator al sindromului adrenogenital la copii

  • Este probabil ca toți copiii cu o structură genitală externă neregulată, inclusiv băieții cu criptorhidie abdominală bilaterală, să aibă o definiție a cromatinei sexuale și un studiu de cariotip.
  • Încă din primele zile de viață în serul sanguin al pacientului, s-a constatat un conținut crescut de 17-OH-progesteron. Este posibil să se efectueze un test de screening pentru nou-născuți în a doua - a cincea zi de viață - 17-OH-progesteronul crește de mai multe ori.
  • Sindromul de pierdere a sării se caracterizează prin hiperkaliemie, hiponatremie și hipocloremie.
  • Excreția urinară a 17-ketosteroizilor (metaboliții androgeni) crește.

Diagnosticul instrumental al sindromului adrenogenital la copii

  • Conform radiografiei încheieturii mâinii, vârsta osoasă se suprapune peste talie.
  • Cu ultrasunetele, fetele au uter și ovare.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii

Copiii din primul an de viață diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii efectuează diferite forme de hermafroditism masculin fals și hermafroditism adevărat. Punctele de referință în diagnostic sunt cariotipul (cariotipul 46HH cu structură bisexuală a organelor genitale externe) și determinarea 17-OH-progesteronului în ser. Forma Solteryayuschuyu de hiperplazie suprarenală congenitală trebuie distinsă de pilorostenoză, apar complicații în diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii și pilorostenoză la băieți - în acest caz o chestiune de hiperkaliemie și niveluri ridicate de 17-OH-progesteron în hiperplazia suprarenală congenitală.

La copiii mai mari cu simptome de hiperandrogemie, trebuie avute în vedere tumorile suprarenale sau gonadale care produc androgen.

[12], [13], [14]