Sindromul de microduplicare (17p13.3 Sindromul de microduplicare) este un sindrom variabil care este dificil de definit datorită variabilității și rarității sale. Incidența sindromului este mai mică de 1: 1 000 000. Sindromul de micropuplicare 17p13.3 se caracterizează în principal printr-o întârziere a dezvoltării psihomotorii și caracteristicile tipice ale feței. Alte studii indică tulburări ale intelectului, tulburări ale spectrului autismului și modificări ale imagisticii prin rezonanță magnetică a creierului sunt rare. Studiile au analizat 34 de pacienți din 21 de familii care aveau anomalii neurologice comune, anomalii de comportament și anomalii ale structurii creierului la examinare.
Discursuri: Simptomele clinice sunt variabile, deci caracteristicile sindromului sunt solicitante. Simptomele includ o întârziere ușoară până la moderată a dezvoltării psihomotorii, hipotensiune arterială, trăsături tipice ale feței - fruntea înaltă cu curbură (frânare frontală), nasul mic și gura mică. Unii pacienți aveau un climat gotic. O treime dintre pacienți prezentau o tulburare a spectrului autist. Excesul de greutate a fost tipic pentru pacienții vârstnici.
Etiologie: Sindromul este cauzat de o tulburare genetică atunci când o anumită secțiune mică de pe cromozomul 17 se dublează (apare o dublare de novo), care este responsabilă pentru semnele clinice ale sindromului.
Diagnostic: Examinarea genetică în caz de suspiciune de tulburare genetică, în cazul întârzierii dezvoltării psihomotorii. hipotensiune.
Tratament: Nu există tratament cauzal. Datorită întârzierii dezvoltării psihomotorii și a hipotensiunii arteriale, reabilitarea precoce este adecvată, se recomandă intervenția precoce, intervenția psihologică în tulburările spectrului autist.
- întârzierea dezvoltării psihomotorii
- caracteristici tipice ale feței - frunte înaltă, gură mică, nas mic, climă gotică
- hipotensiune
- tulburare de intelect
- tulburări ale spectrului autist (ASD)
- supraponderal la maturitate
- modificări structurale ale creierului (RMN al creierului)
Asociații, fundații, organizații:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.