Sănătate și videoclip medical: Acesta este ME cu Klinefelter SynDrOmE (februarie 2021)

Cunoscut și sub numele de Sindrom XXY, această afecțiune cromozomială afectează doar bărbații.

Un cromozom genetic comun, sindromul Klinefelter apare atunci când un băiat se naște cu o copie suplimentară a cromozomului X.

sindromul

Sindromul Klinefelter poate afecta atât dezvoltarea fizică, cât și cea cognitivă.

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 500 la 1.000 de nou-născuți.

Sindromul Klinefelter cauzează

Sindromul Klinefelter apare ca urmare a unei erori genetice accidentale în timpul producției de ovule sau spermatozoizi sau după concepție.

Sindromul nu este rezultatul a ceea ce părinții au făcut sau nu au făcut.

Cu toate acestea, femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani au un risc ușor crescut de băiat cu sindrom Klinefelter.

Oamenii au de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă. Doi dintre acești 46 de cromozomi, cunoscuți sub numele de X și Y, sunt numiți cromozomi sexuali, deoarece ajută la determinarea dacă o persoană dezvoltă caracteristici sexuale masculine sau feminine.

Femelele au de obicei doi cromozomi X, în timp ce masculii au un cromozom X și un cromozom Y.

Cu toate acestea, sindromul Klinefelter apare datorită unei copii suplimentare a cromozomului X din fiecare celulă (XXY).

Unii bărbați cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar doar în unele celule. Când se întâmplă acest lucru, se numește mozaic al sindromului Klinefelter.

Deși rară, poate apărea o formă mai severă de Klinefelter dacă un bărbat are mai mult de o copie suplimentară a cromozomului X.

Simptomele sindromului Klinefelter

Cel mai frecvent simptom al sindromului Klinefelter este infertilitatea, care de multe ori nu apare până la vârsta adultă.

Sindromul Klinefelter afectează negativ creșterea testiculară, ducând la testicule mai mici decât cele normale, ducând deseori la.

Deși majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter produc spermă mică sau deloc, procedurile de reproducere pot permite unor bărbați să aibă tatăl copiilor.

Efectele sindromului Klinefelter variază de la persoană la persoană, iar semnele și simptomele sindromului pot apărea diferit în diferite grupe de vârstă.

Simptome la copii:

  • Mușchi slabi
  • Dezvoltarea lentă a motoarelor, cum ar fi așezarea, târârea și mersul pe jos
  • Întârzierea vorbirii
  • Personalitate ascultătoare
  • Testicule care nu au ajuns în scrot

Simptomele u băieți și adolescenți:

  • Mai înalt decât media
  • Picioare mai lungi, trunchiul mai scurt și șoldurile mai late
  • Lipsă, întârziere sau pubertate incompletă
  • Corp mai puțin musculos și mai puțin păr facial și corporal după pubertate
  • Testicule mici, ferme
  • Cocos mic
  • Țesut mamar mărit
  • Oase slabe
  • Nivel scăzut de energie
  • timiditate
  • Dificultăți de exprimare a sentimentelor sau socializare
  • Probleme de citit, scris, ortografie sau matematică
  • Dificultatea este atentă

Simptomele u barbati:

  • infertilitate
  • Testicule mici și penis
  • Mai înalt decât media
  • Oase slabe (osteoporoză)
  • Părul deteriorat de pe față și corp
  • Țesut mamar mărit
  • Scăderea căii sexuale

complicații

Bărbații cu sindrom Klinefelter pot prezenta un risc crescut de următoarele:

  • Varice și alte probleme cu vasele de sânge
  • Cancer de sân și cancer de sânge, măduvă osoasă sau ganglioni limfatici
  • Boala pulmonară
  • Tulburări autoimune precum diabetul de tip 1 și
  • Grăsimea de pe burtă, care poate duce la alte probleme de sănătate
  • Tratamentul de substituție poate reduce riscul problemelor de sănătate menționate mai sus, mai ales la începerea tratamentului la începutul pubertății.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

Dacă bănuiți că dumneavoastră sau fiul dumneavoastră aveți sindromul Klinefelter, medicul dumneavoastră vă va examina zona genitală și pieptul (sau fiul dvs.) și vă va efectua teste pentru a vă verifica reflexele și funcționarea mentală.

În plus, pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter sunt utilizate următoarele teste:

Analiza cromozomială: Numit și cariotip, este un desen al unei mici probe de sânge care este trimis la un laborator pentru a verifica forma și numărul cromozomilor.

Testarea hormonală: Acest lucru se poate face cu probe de sânge sau urină și poate detecta dacă sunt prezente niveluri anormale de hormoni sexuali - un semn al sindromului Klinefelter.

Tratamentul sindromului Klinefelter

Deși nu există nici un remediu pentru modificările cromozomilor sexuali cauzate de sindromul Klinefelter, tratamentul poate ajuta la minimizarea efectelor, mai ales dacă acestea sunt începute mai devreme. Tratamentul poate include următoarele.

Terapia de substituție cu testosteron: Deoarece bărbații cu sindrom Klinefelter nu produc suficient testosteron care primesc terapie de substituție cu testosteron la începutul pubertății, băiatul poate suferi modificări ale corpului care apar în mod normal în timpul pubertății, cum ar fi dezvoltarea unei voci mai profunde, a părului corporal și creșterea masei musculare și a dimensiunii penisului .

Tratamentul cu testosteron poate, de asemenea, îmbunătăți densitatea osoasă și reduce riscul de fracturi, dar nu crește testiculele sau infertilitatea.

Testosteronul poate fi administrat sub formă de injecție sau cu gel sau plasture pe piele.

Tratament de fertilitate: Injecția intracitoplasmatică a spermei (ICSI) poate ajuta bărbații cu o producție minimă de spermă, eliminând sperma din testicul și injectându-l direct în ovul.

Îndepărtarea țesutului mamar: Pentru cei care dezvoltă sânii măriți, este posibil să se elimine excesul de țesut mamar prin chirurgie plastică.

Suport educațional: Profesorii, consilierii școlari sau asistentele școlare pot fi capabili să vă ajute să găsiți sprijin suplimentar pentru educație.

Vorbirea și kinetoterapia: pot ajuta la depășirea problemelor de limbă, limbaj și slăbiciune musculară.

Consiliere psihologica: Fie de la un terapeut de familie, consilier sau psiholog, consilierea poate ajuta persoanele cu sindromul Klinefelter să lucreze prin probleme emoționale legate de pubertate, vârsta adultă tânără și infertilitate.