Sindromul Marfan este o boală genetică a țesutului conjunctiv care afectează predominant întregul organism. Este cauzată de o mutație a unei gene pe cromozomul 15, care provoacă o defecțiune a producției de proteină fibrilină. Fibrilina este o parte importantă a țesutului conjunctiv care asigură rezistența fiecărui organ al corpului. Gena defectă o provoacă dramatic slăbirea tuturor organelor importante: inima, ochii, coloana vertebrală, plămânii, rinichii și slăbit este un sistem vascular complet, mecanism articular relaxat etc.

sindromul

MFS este moștenit ca așa-numit boală autozomală dominantă.

Apariție

Boala afectează bărbații și femeile din orice rasă sau grup etnic. Un pacient afectează aproximativ 3 până la 5.000 de persoane. Aparține unui grup de boli rare,

    1. aproximativ 75% dintre pacienți moștenesc boala de la un părinte care este, de asemenea, afectat
    1. în 25% din cazuri este o nouă mutație.

Simptome

Boala afectează mai multe organe în același timp. Semnele clinice pot apărea imediat după naștere sau la o vârstă ulterioară.

    1. Sistemul cardiovascular: acestea sunt cele mai grave probleme, care sunt adesea tragice.
  • mărirea aortică (dilatarea) continuă cu vârsta
  • regurgitare aortică
  • disecția aortică
  • prolaps de valva mitrala
    1. Vedere:
  • ectopie a lentilei (subluxație) i. ejecție din poziția de mijloc în ochi, miopie, dezlipire de retină, glaucom
    1. Schelet:
      Persoanele afectate au o siluetă înaltă, subțire până la săracă, au membrele disproporționat de lungi, degetele de la picioare ale păianjenului, suferă de scolioză/cifoză a coloanei vertebrale, au adesea un pui sau piept inversat, deformări ale piciorului, climat oral ridicat.
  • sindrom hipermobil
  • corset muscular inferior
  • osteoporoză la o vârstă fragedă
    1. Plămânii
  • boală pulmonară restricționată, pneumotorax, dispnee
    1. Sindromul oboselii

Tratament

Nu este posibil să se vindece starea de sănătate a unui pacient cu MFS. Uzura organismului progresează foarte repede, eșecul vieții unor organe importante este amenințat chiar și la o vârstă foarte fragedă a pacientului. Este o boală permanentă și necesită îngrijiri medicale speciale, examinarea corpului și prevenire, în special în domeniul muncii.

  • 1x pe an ecocardiograma inimii cu accent pe lățimea funcției aortei și a valvei
  • 1x examen oftalmologic anual cu accent pe deplasarea lentilei, starea retinei,
  • monitorizarea periodică a scheletului, în special în copilărie