Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală congenitală rară cauzată de o mutație genetică și este o boală asociată cu o tulburare a țesutului conjunctiv sistemic. Această tulburare genetică a țesutului sistemic se manifestă prin mai multe simptome fiziologice, în majoritatea cazurilor moștenite direct de la părinți, dar aproximativ 25 la sută din cazuri apar dintr-o nouă mutație, adică atunci când părinții sunt sănătoși. Una din 5.000 de persoane este afectată de acest sindrom, ceea ce înseamnă o incidență relativ mică.

Simptomele sindromului Marfan

• Deficiență de vedere
• Dezvoltare osoasă slabă
• Dezvoltare slabă a dinților
• Degete de ciocan
• Oboseală
• Presiunea toracică
• Dureri în piept
• Bătăile inimii
• Deformarea articulației

Caracteristici

Boala aparține boala sistemică a țesutului conjunctiv, ceea ce înseamnă că scheletul, ochii și sistemul cardiac, în special aorta, care emană din ventriculul stâng, sunt afectate în mod deosebit. Persoanele cu această boală au, de obicei, o înălțime crescută, dar în același timp sunt mai sărace. Uneori, diverse manifestări și tulburări ale inimii apar, de asemenea, în legătură cu boala aortică și, de multe ori, nu trebuie nici măcar să ne dăm seama că suferă de acest sindrom până când nu se efectuează un examen cardiovascular profesional.

Boala este moștenită autosomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că, în cazul eredității, o persoană trebuie să obțină gene rupte de la ambii părinți, dar există și aproximativ 25% din cazuri în care se creează o nouă mutație și de aceea părinții sunt sănătoși. Există mai multe decese ale persoanelor cu acest sindrom la o vârstă relativ mică, care, în majoritatea cazurilor, este cauzată de insuficiență cardiacă sau de probleme aortice, fie prin răspândirea acestuia, fie printr-un alt defect care cauzează defecțiuni.

Cauze

Sindromul Marfan este cauzat de o tulburare moștenită a mezenchimului, o mutație a unei gene care provoacă tulburări la fibrilină, care este o glicoproteină foarte importantă în structura de bază a țesutului conjunctiv. Ca urmare a acestei mutații genetice, apar țesuturi conjunctive și tulburări de elasticitate, care au un efect negativ asupra inimii, arterelor și altor vase, dar și asupra sistemului ocular și a scheletului uman. De exemplu, scolioza sau tulburările cardiovasculare sunt foarte frecvente.

Simptome

Boala se manifestă oriunde țesutul conjunctiv sistemic și tisular joacă un rol major și, deoarece este o tulburare genetică a acestui țesut conjunctiv, există complicații în construcția sa, precum și funcționalitatea sa. Pielea, oasele, mușchii, cartilajul, ligamentele, vasele de sânge, dar și, de exemplu, sistemul de fixare al ochiului sunt cele mai afectate. De exemplu, persoanele cu această boală experimentează hiperplasticitate articulară, care sunt prea flexibile. Există, de asemenea, probleme cu scheletul, care este subțire și îngust.

Oamenii sunt atât de înalți, dar mai săraci, au un trunchi alungit semnificativ, degetele de la picioare și picioare lungi și mușchii slăbiți. Scolioza și scolioza apar adesea la persoanele cu acest sindrom deformări toracice. Există, de asemenea, anevrisme aortice, cornee aplatizate și alte defecte oculare, cum ar fi miopie, anomalii la dinți, pielea formând adesea vergeturi, care sunt cicatrici mai mici. Din cauza bolii valvei cardiace, dificultăți de respirație, dureri în piept, oboseală, palpitații.

Diagnostic

Boala poate fi diagnosticată pe baza simptomelor fiziologice, dar și pe baza radiografiei scheletului, unde este posibil să se vadă modificări fiziologice sau îndoirea coloanei vertebrale. De asemenea, conform examinării miopiei în legătură cu alte simptome, este posibil să se ia în considerare acest diagnostic la individul examinat. Examinarea cardiologică poate arăta modificări ale aortei, dar cea mai fiabilă examinare este dovada genetică a unei mutații a genei responsabile de fibrilină, care se află pe cromozomul 15.

Cursul

Boala se manifestă încă de la naștere, primele deformări scheletice apar la pubertate. La maturitate, persoanele cu acest sindrom sunt înalte, dar zvelte și sărace, au degetele și degetele de la picioare lungi și articulații foarte flexibile, în special articulații mai mici, care se pot apleca în poziții nenaturale. Au și ei problemă cu miopia și boli cardiovasculare, care, în cazuri rare, pot fi fatale, cum ar fi insuficiența cardiacă sau problemele aortice.

Ultima actualizare 21.05.2020

Autorul articolului

Michal Hrebík

Editor al portalului Zdravotéka.sk, care este interesat de un stil de viață sănătos, de o nutriție adecvată și de un stil de viață. Este educat activ în domeniul asistenței medicale, în ultimele descoperiri medicale și este foarte fericit să scrie despre tot ce este important în domeniul sănătății, cu accent pe comprehensibilitate pentru cititor.

Abonați-vă la știri

Articulațiile și articulațiile articulate sunt structuri anatomice ale corpului nostru pe care le tensionăm în fiecare zi fără să ne dăm seama. Fiecare mișcare a noastră depinde de ele. Menținerea sănătății articulațiilor este.

Bebelușii sunt adorabili și uneori seamănă prea mult cu aspectul adulților. Eșarfe moderne, pantofi de designer și „mici - adulți” se află în lume. În realitate, totuși, copiii fac același lucru.

Cele mai frecvente boli ale genunchiului includ artroza genunchiului - gonartroza. Este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente boli degenerative ale articulațiilor purtătoare de greutate.

Osteoartrita este doar o fracțiune din bolile sistemului musculo-scheletic. Cu toate acestea, datorită tendinței crescânde a pacienților vârstnici, o întâlnim din ce în ce mai des. Este o boală degenerativă.

Lista spitalelor care tratează boala

Informațiile furnizate aici cu privire la forma, metoda și tratamentul specific au doar caracter informativ și depind de fiecare caz și de fiecare medic în mod individual cum va fi efectuat tratamentul. Unele tipuri de tratament necesită o intervenție mai serioasă, monitorizare profesională, tratament în afara mediului acasă și în afara opțiunilor obișnuite de ambulatoriu într-un spital sau în alte spitalizări. Consultați întotdeauna un specialist cu privire la forma de tratament.

• Regiunea Bratislava
  • Spital universitar cu policlinică Milosrdní bratia, spol. Ltd.

  Námestie SNP 10, 81465 Bratislava

  Web: http://www.milosrdni.sk/
  Telefon - centrală: 02 57887 111

  Numele anterioare: FNsP Merciful Brothers - Spitalul universitar cu policlinici Merciful Brothers

  • MUDr. Nadežda Plevová
    Adresa: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Bratislava
    

    zi	din	la
    luni	07:00	Ora 15:00
    marţi	07:00	11:00
    miercuri	07:00	Ora 15:00