Sindromul Marfan este o boală moștenită care afectează țesutul conjunctiv, fibrele care dețin organele și alte structuri din corp. Acest sindrom afectează cel mai adesea inima, ochii, vasele de sânge și scheletul.
Apariție
Sindromul Marfan afectează atât bărbații, cât și femeile. Incidența bolii nu este condiționată de factori etnici sau geografici. Fiecare părinte cu sindrom Marfan are 50% șanse ca copilul său să moștenească boala de la părinte. Sindromul afectează aproximativ una din 5.000 de persoane.
Cauză
Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a unei gene. Gena deteriorată nu formează proteina necesară pentru țesutul conjunctiv, ceea ce permite flexibilitate și rezistență pentru țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv (țesutul conjunctiv) este format din proteine. Deoarece țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, sindromul Marfan afectează diferite părți ale corpului. Boala nu afectează inteligența.
Aproximativ 75% dintre cei afectați moștenesc boala de la un părinte care are boala. În 25% din cazuri, boala poate apărea și la copiii părinților sănătoși.
Discursuri
Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte și sărace, cu brațele și picioarele disproporționat de lungi, dar și cu degetele și picioarele lungi. Manifestările clinice pot fi ușoare sau severe. Dacă inima și vasele de sânge sunt grav afectate, starea poate pune viața în pericol.
Prezența manifestărilor sindromului Marfan la nou-născuți este asociată cu un curs mai dificil decât la pacienții care dezvoltă boala ulterior. Cele mai multe simptome clinice sunt specifice bătrâneții, iar unele simptome pot apărea târziu în viață. Prin urmare, boala este uneori diagnosticată târziu în viață.
Cel mai afectat este sistemul osos, iar organele sunt în principal inima, vasele de sânge, plămânii și ochii.
Diagnostic
Diagnosticul se face pe baza unui istoric detaliat, a manifestărilor clinice și a altor examene. Datorită apariției diferite a simptomelor, diagnosticul este dificil. Următoarele teste sunt utilizate pentru a determina diagnosticul:
- examen cardiologic:
- ecocardiografie - ultrasunete ale inimii, se examinează funcția supapelor
- ECG
- Radiografie, CT, RMN - aceste examinări se efectuează dacă se suspectează o ruptură aortică
- examen ortopedic:
- Radiografie, CT, RMN
- examinarea ochilor
- examen hematologic - se examinează sângele
- testarea genetică - se detectează o mutație genică
Terapie
Nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, fiecare pacient este monitorizat în mod regulat de specialiști (în funcție de organele afectate).
În fiecare an, pacienții sunt examinați de un oftalmolog, un cardiolog care efectuează ecocardiografie și un ortoped care monitorizează dezvoltarea scheletului. .
- tratamentul tulburărilor cardiace:
- beta-blocante - medicamente care scad tensiunea arterială și reduc riscul ruperii vaselor de sânge
- antibiotice - tratează inflamația inimii, care apare adesea la pacienții cu sindrom Marfan.
- anticoagulante
- tratamentul chirurgical al supapelor deteriorate
- tratamentul complicațiilor oculare:
- tratamentul chirurgical al unei lentile deteriorate
- corectarea miopiei
- tratament ortopedic:
- evita activitățile care duc la mișcări bruște ale capului și ale corpului
- comprese reci și bandaj elastic în caz de leziuni
- analgezice
- purtând un corset
Sindromul Marfan și sarcina
O femeie cu sindrom Marfan ar trebui să își planifice întotdeauna sarcina, să o consulte cu experți. Cel mai mare risc pentru o femeie este în ceea ce privește cardiologia, adică leziunile cardiovasculare.
Un alt risc este uterul, care nu este foarte elastic și, prin urmare, pot apărea avorturi spontane. O femeie însărcinată trebuie să aibă pace în timpul sarcinii și trebuie să se întindă pe un pat. Sarcina este întotdeauna riscantă și este cel mai adesea întreruptă prin cezariană.
Prognoza
Prognosticul depinde în principal de deteriorarea sistemului cardiovascular și mai ales de mărirea aortei. Datorită metodelor de diagnostic mai bune, diagnosticului precoce al bolii, tehnicilor chirurgicale mai bune, vârsta medie a pacienților cu sindrom Marfan este de aproximativ 70 de ani.