Sindromul Prader-Willi (PWS, sindromul Prader-Willi sau sindromul Prader-Labhart-Willi, sindromul Willi-Prader) este o tulburare genetică rară în care structura genelor de pe cromozomul 15 este ruptă. A fost descris pentru prima dată în 1956 de Andrea Prader și Heinrich Willi. PWS afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 1 din 25.000 de nou-născuți. Există aproximativ 400.000 de oameni care trăiesc cu boala în întreaga lume.

genetice

Diagnostic: Diagnosticul precoce și tratamentul precoce îmbunătățesc prognosticul. PWS este diagnosticat prin teste genetice, care este recomandat la copiii cu tonus muscular redus semnificativ. Baza diagnosticului este un test genetic bazat pe așa-numitul Metilarea, care dezvăluie un resp defect. lipsa secvenței genetice pe cromozomul 15.

Tratament: este o boală genetică, deci este incurabilă, tratamentul este simptomatic (simptome ușoare). În timpul copilăriei, pacienții fac exerciții pentru a-i ajuta să îmbunătățească tonusul muscular. Mai mult, se efectuează exerciții de logopedie. Cu toate acestea, cea mai mare problemă rămâne obezitatea severă, care este asociată cu o senzație cronică de foame. Pentru o creștere redusă a corpului, se utilizează injecții zilnice cu hormon de creștere recombinant, care promovează creșterea și crește masa musculară și poate reduce aportul de alimente și senzația de foame constantă.

  • tensiune musculară scăzută
  • statură mică
  • slaba coordonare a mișcărilor
  • ochi în formă de migdale, buze superioare înguste, frunte înaltă
  • plâns slab
  • dezechilibru de somn
  • retard mental
  • senzație cronică de foame și obezitate asociată
  • apatie, dificultăți de respirație din cauza tonusului muscular scăzut
  • întârzierea vorbirii
  • pubertate întârziată