mama

În zilele noastre, este o tendință modernă de a căuta strămoșii cuiva și de a crea arbori genealogici. Este interesant de menționat că străbunicul a venit din Argentina și străbunica a venit din Germania. Cu toate acestea, este mai util să aflăm care a fost sănătatea strămoșilor noștri. Poate proteja sănătatea ta și a bebelușului tău.
Știi ce l-a deranjat pe bunica ta și de ce a murit bunicul tău? Informațiile despre bolile părinților, bunicilor sau chiar ale bunicilor vă vor spune multe despre starea de sănătate actuală și viitoare. Cu toții avem machiajul nostru genetic. Pe lângă genele care ne determină dezvoltarea, purtăm specii ereditare care semnifică boli.

Nu vă fie frică de test
Indiferent dacă dumneavoastră sau copilul tată puteți avea o predispoziție genetică la o anumită boală. Prin examinare, putem afla cum ne descurcăm. Nu este nevoie să vă faceți griji cu privire la testarea genetică. De obicei, este suficient sânge sau o bucată de țesut al pielii. Ar trebui să o aveți ori de câte ori aveți o boală genetică în familia dumneavoastră. Monika Palušková, președintele Societății medicilor generaliști din Slovacia, ne-a spus mai multe despre teste și boli ereditare.

Ce sunt bolile ereditare?
Fiecare persoană poartă cu ei în timpul vieții un echipament genetic „mixt” al strămoșilor lor și nu este doar părinții lor. Pentru că și ei sunt o oglindă a generațiilor anterioare, trăsăturile lor pozitive, dar și bolile lor. Omenirea de astăzi este o imagine complexă a celor dinaintea noastră. Este la fel pentru bolile a căror origine și manifestări pot fi influențate genetic. De multe ori nici nu trebuie să știm că unele boli au apărut în familie. Pur și simplu a fost uitat în familie. Nu ne cunoaștem strămoșii cu zeci sau sute de ani în urmă. Memoria noastră ajunge la cel mult părinți vechi sau bătrâni. Nu știm ce s-a întâmplat cu familia mamei și tatălui nostru cu zeci sau sute de ani în urmă. Cel mai adesea aflăm fapte din istoricul familiei prin examinarea foarte detaliată a informațiilor de la pacient sau direct prin examinarea genetică.

Cine crezi că ar trebui să i se facă un test genetic?
Testele genetice se efectuează în cazurile indicate și sunt apoi acoperite de asigurarea publică de sănătate. Deci pacientul nu plătește nimic. Astfel de examinări sunt indicate de un medic specialist și se efectuează la locuri de muncă specializate. Examinarea este precedată de un interviu detaliat nu numai cu pacientul, ci și cu rudele sale, dacă este necesar. Acestea sunt teste pentru predispoziția la boli în care este posibil să se demonstreze o legătură genetică. Un medic este întotdeauna trimis pentru o astfel de examinare.

Cum sunt evaluate rezultatele?
Evaluarea finală a rezultatelor testelor genetice necesită cooperarea medicului indicator, adică a persoanei care solicită examinarea, a unui laborator specializat și a unui genetician clinic. Este o colaborare în echipă care este foarte eficientă.

Când se poate face această examinare?
Testarea genetică poate fi efectuată în timpul vieții pacientului, dar și înainte de nașterea unui copil, pentru a exclude o tulburare genetică gravă a fătului. În special, sunt examinate rudele unui pacient care a dezvoltat deja o boală care poate fi determinată genetic. Această examinare se efectuează și pentru a dovedi paternitatea. Desigur, este posibil să o completați la cererea dvs., caz în care solicitantul o plătește integral din propriile resurse. Deci, există mai multe opțiuni.

Cum se desfășoară o astfel de examinare?
Medicul indicator consultă solicitarea sa pentru un test genetic cu geneticianul clinic și cu laboratorul pentru a specifica cu exactitate întrebarea la care trebuie să răspundă testul. De asemenea, este necesar să se ia o colecție de material biologic, cel mai adesea se examinează o probă de sânge.

Este posibil să aflăm ce boli moștenim de la părinții noștri?
Genetica nu răspunde la întrebarea cu ce boli se va îmbolnăvi persoana examinată - rezultatul examinării genetice determină probabilitatea apariției bolii. Dacă boala se manifestă la o anumită persoană depinde, pe lângă echipamentul genetic, și de alți factori - cel mai adesea este impactul mediului, al stilului de viață, al mediului de lucru.

Cum să le preveniți? Le putem evita?
Echipamentul genetic este dat unei persoane și îi condiționează întreaga viață. Dacă știe că una dintre boli este mai frecventă în familia sa, ar trebui să țină cont de acest fapt. De exemplu, prin adaptarea unui stil de viață care poate demonta sau accelera manifestările mai multor boli genetice. Nu trebuie uitat că unele boli pot apărea ca mutație genetică - adică o modificare a „codului” genetic al pacientului, indiferent dacă părinții lui sunt sănătoși. Acest lucru este legat în principal de schimbările negative din mediul nostru, dar și de impactul la care sunt expuși părinții pacientului înainte de a fi concepuți. Un capitol special este impactul mediului de lucru asupra viitorilor părinți, cum ar fi lucrul cu substanțe chimice, în mediul radiațiilor ionizante și altele asemenea.

Ceea ce ar trebui să acordăm cea mai mare atenție sănătății părinților noștri?
Cu toții avem dreptul la controale preventive la intervale definite cu precizie - la un medic pediatru, medic generalist, dar și la un ginecolog, urolog sau gastroenterolog. O parte din toate examinările, dar cele mai multe examinări preventive este un interviu al medicului cu pacientul. În timpul interviului, medicul întreabă și despre istoricul familiei, anamneză. Se concentrează asupra bolilor în care ar putea exista o legătură între posibilele boli la pacient și apariția acestora în familie. Acesta este primul pas către a vorbi despre bolile ereditare. Fără isterie, dar reală și rezonabilă.

Aveți grijă la simptome
Datorită testării genetice, putem cunoaște problemele ereditare. Din fericire, știința avansează cu viteză mare. Dacă aveți o boală mai gravă în familie, fiți foarte compatibil cu medicul dumneavoastră de la început și urmăriți orice semne. Acordați o atenție deosebită prevenirii. Poate ajuta în multe boli și preveni focarele lor. Asta nu înseamnă că ar trebui să fii foarte îngrijorat acum de fiecare lucru mic care nu ți se potrivește în acel moment. Ideea este că, dacă știți despre diabet sau o problemă oncologică în familie, veți evita posibilele declanșatoare și vă veți concentra pe un stil de viață mai sănătos, care poate atenua și întârzia simptomele.