test

Testul triplului, care determină probabilitatea unor defecte congenitale, este o teamă a femeilor însărcinate. Mulți vor afla că au avut rezultate pozitive.

Testul AFP (sau altfel testul triplu) exprimă suspiciune doar cu probabilitate redusă

Testul triplului poate face acest lucru doar stabiliți dacă aveți sau nu un risc crescut, că bebelușul dumneavoastră va avea sindrom Down sau leziuni ale tubului neural. Cu toate acestea, el nu poate stabili dacă bebelușul este sau nu efectiv deteriorat.

În acest caz, suspiciunea tulburării de dezvoltare poate fi respinsă sau confirmată numai colectarea lichidului amniotic. Incapacitatea reală se găsește în doar 3 până la 5 la sută din cazuri. Medicii spun însă că testul de triplu al testelor de sânge este încă important și nu este bine să-l subestimezi.

Dacă o femeie este interesată să afle dacă copilul ei suferă de o boală congenitală, poate folosi o altă opțiune - screening mai precis în primul trimestru.

Amniocenteza este însoțit de un risc de jumătate până la unu la sută de întrerupere a sarcinii. Când procentele sunt convertite în numere, este de la o sută la două sute de copii. Lucrătorii din domeniul sănătății spun că, în majoritatea cazurilor, acestea sunt fructe slabe și bolnave care probabil nu ar supraviețui oricum sarcinii. Cu toate acestea, unii erau complet sănătoși.

Mi-ai dat complicațiile retragerii lichidului amniotic pot fi sângerări, infecții fetale sau naștere prematură. Riscul de avort spontan sau de deteriorare este, așadar, un preț sigur. Fiecare femeie trebuie să decidă singură.

Testul tripple și colectarea lichidului amniotic sunt voluntare și depinde de tine ceea ce vrei să știi despre bebelușul tău.

Testul tripple în sine nu determină încă diagnosticul, ci doar probabilitatea de deteriorare. Se caută copiii care ar putea suferi de o malformație congenitală, în special sindromul Down sau colita coloanei vertebrale sau abdomenul.

Cât de mare este riscul de erori de dezvoltare?

„Grupuri mari de femei însărcinate au descoperit asta unele combinații de niveluri hormonale și proteine ​​de sarcină (în special hormonii hCG și estriol și proteina alfa-fetoproteină) apar la femeile al căror copil este mai afectat de un defect genetic, cel mai adesea sindromul Down.

Prin determinarea raportului acestor valori, se determină risc individual pentru un anumit pacient în raport cu vârsta ei.

În plus, o valoare separată a celor trei, nivelul alfa-fetoproteinei, indică, de asemenea, riscul posibil de apariție a coloanei vertebrale sau a abdomenului ", spune el doc. MUDr. Dr. Jozef Zahumensky..

Când testul arată un risc de 1: 400, înseamnă că una din patru sute de femei care au exact aceleași rezultate așteaptă un copil cu sindrom Down. Celelalte 399 vor avea un copil sănătos.

Nici măcar un risc foarte mare, de exemplu 1: 5, încă nu trebuie să fie un motiv de panică. Patru din cinci femei cu valori de testare complet identice pot fi calmi.

"Unde este risc de eroare genetică mai mare de 1: 100 (de exemplu 1:45), sunt sugerate automat diagnostice suplimentare, cel mai adesea colectarea lichidului amniotic. Desigur, o femeie o poate respinge ", spune el Dr. Záhumenský.

Se ia în considerare testul triplu negativ dacă riscul este mai mic de 1: 1.000. Chiar și în acest caz, însă, înseamnă că o femeie dintr-o mie va avea un copil cu dizabilități.

Ce poate distorsiona rezultatele testului triplu?

Succesul testului de triplu este de obicei aproximativ 70%. Aceasta înseamnă că dezvăluie două treimi din fetușii afectați. O treime va rămâne ascunsă, deoarece rezultatele testului AFP sunt complet normale. Este adevărat că o femeie cu un copil bolnav poate avea valori complet normale. Si invers.

Rezultatul poate fi uneori distorsionată, de exemplu, de o estimare incorectă a datei concepției. Testul trebuie efectuat numai în săptămâna exactă a sarcinii. Valorile sunt, uneori, și mai proaste pentru mamele fetelor, fumătorii sau vegetarienii.

Rezultatul include, de asemenea vârsta unei femei. O femeie mai în vârstă cu exact aceleași rezultate ca o femeie mai tânără va avea astfel un risc mult mai mare de eroare de dezvoltare a copilului.

Conform unor estimări, testul triplu este pozitiv la aproximativ fiecare a douăzecea femeie însărcinată

Cu toate acestea, el are de fapt un copil cu dizabilități din acest grup numai la fiecare cincizeci.

Se face un test triplu în a șaisprezecea săptămână de sarcină. Colectarea lichidului amniotic urmează de obicei în alte două săptămâni. Iar rezultatele așteaptă două-trei săptămâni. Părinții vor afla verdictul în jurul săptămânii 20 - 21 de sarcină.

Dacă o femeie dorește, poate avea un avort. Acest lucru se întâmplă într-o situație în care copilul este deja mare și mama îi poate simți mișcările. Din acest motiv, există și un efort de a muta treptat detectarea defectelor congenitale la etapele anterioare ale sarcinii.

Cu cât este mai precoce screeningul pentru malformații congenitale, cu atât mai bine

Asa numitul. screening în primul trimestru pentru malformații congenitale.

  • Se căsătorește mai întâi în a 10-a - 11-a săptămână ia sânge. Nivelul hormonului beta-hCG liber și al proteinei PAPP-A este determinat din aceasta. Creșterea nivelului de hormoni și scăderea nivelului de proteine ​​înseamnă un risc mai mare de sindrom Down. Este, de asemenea, determinată probabilitatea a încă două aberații cromozomiale. Acestea sunt sindromul Edwards (un defect congenital sever, care se manifestă, printre altele, în probleme cardiace grave, doar 5-10% dintre pacienți supraviețuiesc în primul an) și sindromul Patau (creierul nu se împarte în două emisfere, capul iar ochii sunt mici sau ochii pot fi complet absenți., timpul de supraviețuire este de aproximativ două luni).
  • Urmează colectarea sângelui la examenul cu ultrasunete din săptămâna 12-14. Se observă mai multe semne care ar putea indica sindromul Down în special. În special, este grosimea mai mare a pliului pielii în zona gâtului sau absența sau dezvoltarea osului nazal.
  • Din examenul de sânge și ultrasunete, computerul determină riscul rezultat al defectelor congenitale.

Comparativ cu testul triplu, acest screening este mai precis, relevă până la nouă din zece cazuri de sindrom Down.

„Cel mai important avantaj al screening-ului din primul trimestru este diagnosticul rapid în timp util. În cazul unei descoperiri pozitive, o parte din bazele placentei sunt îndepărtate în locul lichidului amniotic, eliminând astfel timpul necesar proliferării celulare după amniocenteză ", spune el. Dr. Záhumenský. Poate că singurul dezavantaj al screening-ului în primul trimestru este că da nu se concentrează pe erori despicături, ci mai ales pe aberații cromozomiale.

Screening biochimic integrat al VVCH (malformații congenitale).

O femeie care dorește să obțină cât mai multe informații despre bebelușul ei, poate trece ambele teste. Rezultatele lor pot fi combinate și riscul combinat calculat. Asa numitul Screening biochimic integrat al VVCH (malformații congenitale).

Pentru a îmbunătăți eficiența screening-ului (creșteți detectarea sindromului Down și reduceți falsa pozitivitate), parametrii II. adaugă trimestra examen biochimic al proteinei PAPP-A în primul trimestru și posibil prin ultrasunete superconciliară măsurată translucența nucală (NT) în a 12-a - 14-a săptămână de sarcină.

Rezultatul este evaluat deodată, t. j. rezultatele testelor I. și II. trimestrele sunt integrate într-un singur rezultat. Metoda de screening integrată este în prezent cel mai eficient datorită ratei ridicate de detectare a sindromului Down (peste 90% în asociere cu NT) și test de pozitivitate falsă scăzut. Screeningul biochimic integrat al VVCH este plătit de către companiile de asigurări.

Va fi mai ușor în viitor

„Cred că disponibilitatea screening-ul genetic complet și funcțional este unul dintre cele mai mari avantaje, care oferă îngrijire prenatală actuală femeilor. Totul este în mod voluntar, femeia, în acord cu partenerul ei, va lua în considerare dacă riscul de sindrom Down este acceptabil pentru ea sau va fi supus unor examinări invazive ulterioare ", spune el. MUDr. Záhumenský.

În viitor, defectele congenitale nu vor mai fi confirmate din lichidul amniotic sau dintr-o probă placentară și așa mai departe pva fi eliminată necesitatea examinărilor invazive. Experimentele sunt deja promițătoare atunci când leziunile genetice ale fătului sunt detectate direct din sângele mamei. ADN-ul fătului pătrunde în el.

"In acelasi fel dezvoltarea diagnosticului cu ultrasunete avansează, de asemenea. Prin îmbunătățirea calității dispozitivelor și erudiția diagnosticului, este posibil să se recunoască chiar și abateri relativ mici de la dezvoltarea normală ", conchide dr. Záhumenský.

Când să luați lichid amniotic?

Ginecologul și obstetricianul doc. MUDr. Dr. Jozef Zahumensky.: "Este la discreția fiecărei femei. Ea trebuie să ia în considerare riscul de avort spontan după amniocenteză și riscul de a avea un copil cu sindrom Down. După amniocenteză, avortul are loc într-unul din sute până la două sute de cazuri. În general, amniocenteza este recomandată cu un risc de eroare congenitală mai mare de 1: 100.

Este posibil să se recomande femeilor din zona de risc între 1: 100 și 1: 1.000 examen cu ultrasunete pentru așa-numitul markeri mici.

O combinație a unor simptome cu ultrasunete (de exemplu, curbura piciorului, femurul scurt, pielea aspră pe gât, dilatarea bazinului renal) sunt mai frecvente la fetușii cu sindrom Down decât la fetuții sănătoși. Absența acestor markeri scade risc la jumătate dimpotrivă, prezența lor dublează riscul. "