Asigurați-vă că bebelușul dvs. este sănătos înainte de a se naște cu testul Trisomy. Un test rapid de sânge poate exclude cele mai frecvente tulburări genetice din primul trimestru de sarcină.

trisomy

Mai ales lăsați copilul să fie sănătos, dorește orice viitoare mamă. Riscul unei posibile vătămări a fătului crește odată cu vârsta mamei, dar nu poate fi exclus nici la o vârstă fragedă. Multe femei se tem să sufere amniocenteză invazivă și adesea dureroasă și trăiesc cu teamă luni întregi.

Ce va fi un bebeluș și ce calități va moșteni de la noi este dezvăluit de un ADN unic. În limbajul chimic, este un acid dezoxiribonucleic care transportă informații ereditare umane. ADN-ul este stocat în cromozomi. Nucleul unei celule umane sănătoase conține 46 de cromozomi - 23 de la tată și 23 de la mamă. Perechile de cromozomi sunt de obicei notate cu numere de la 1 la 22. Ultima pereche este cromozomii sexuali X și Y. La femele este perechea XX, la bărbați este XY. Cu toate acestea, diviziunea celulară intensivă în primele etape după fertilizarea oului poate duce la erori accidentale de diviziune, de exemplu, se face o copie excesivă a unuia dintre cromozomi. Un astfel de trio de cromozomi se numește trisomie. Trisomia nu moștenește un copil de la strămoși, nu este o tulburare genetică. Este un bug nou, obținut de un ou creat incorect. Cu toate acestea, trisomia are consecințe grave asupra dezvoltării fetale. Cea mai faimoasă este trisomia 21, așa-numita Sindromul Down, trisomia 18, așa-numita Sindromul Edwards și trisomia 13, sindromul Patau.

Pe parcursul întregii sarcini, viitoarea mamă este supusă unui număr de examene preventive pentru a determina starea de sănătate, precum și starea de sănătate a fătului. Posibile malformații congenitale ale bebelușului pot fi detectate prin diferite examinări de screening, cum ar fi screeningul biochimic, ultrasunetele sau amniocenteza. În special, amniocenteza, constând în prelevarea de probe prin abdomen în uter, este adesea o procedură invazivă dureroasă. De aceea, vă oferim testul revoluționar TRISOMY în ambulatoriul nostru ginecologic al Institutului FRAIS de Sănătate și Frumusețe. Este un test de sânge rapid și nedureros care poate exclude cele mai frecvente tulburări genetice din primul trimestru de sarcină, așa-numitul trisomii ale cromozomilor fetali 21, 18 și 13, care provoacă sindromul Down, Edwards și Patau. Testul nu prezintă niciun risc pentru copil sau mamă și minimizează necesitatea amniocentezei.

Testul TRISOMY este potrivit pentru fiecare femeie însărcinată din a 11-a săptămână de sarcină. O puteți completa la cererea dvs. și după consultarea unui ginecolog. Cel mai adesea se efectuează între a 11-a și a 22-a săptămână de sarcină. Medicul decide asupra adecvării termenului după consultarea cu dumneavoastră și examinarea stării dumneavoastră de sănătate.

Testul TRISOMY este potrivit pentru:

  • dacă sunteți îngrijorat de posibila implicare a fătului în oricare dintre trisomiile care sunt investigate,
  • dacă aveți peste 35 de ani în momentul nașterii și ați avut un rezultat negativ în screening biochimic, test triplu și altele asemenea,
  • dacă ați avut un rezultat pozitiv de screening biochimic și trebuie confirmat printr-o examinare ulterioară, cum ar fi amniocenteza,
  • dacă examinarea cu ultrasunete a arătat un risc crescut de investigare a trisomiilor,
  • dacă ați rămas însărcinată după inseminare artificială,
  • dacă a fost detectată o tulburare cromozomială la făt în sarcina anterioară,
  • dacă doriți să evitați amniocenteza sau să aveți complicații, de ex. riscul crescut de avort spontan, scăderea coagulării sângelui, riscul de imunizare din cauza nepotrivirii grupului sanguin (factor Rh negativ), fibroamelor uterine și altele asemenea.

Ce teste sunt disponibile

Test TRISOMY - poate exclude cu mare precizie prezența tulburărilor cromozomiale ale fătului din a 11-a săptămână de sarcină. Vă permite chiar să aflați sexul fătului. Comparativ cu alte metode de screening, are o sensibilitate mai mare pentru detectarea tulburărilor observate, relevă posibile rezultate fals pozitive ale screeningului prenatal biochimic, reduce necesitatea de a suferi amniocenteză și nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.

Test TRISOMY XY - Oferă o versiune extinsă a testului TRISOMY și veți afla riscul trisomiei complete a cromozomilor 21, 18 și 13, a sexului cromozomial al fătului și a tulburărilor numărului de cromozomi sexuali. Acestea sunt, de exemplu, sindromul Turner 45, X, sindromul Klinefelter XXY sau sindroamele XYY și XXX.

Test TRISOMY + - Este un examen genetic de suprastructură de laborator, care în comparație cu testul TRISOMY poate detecta mai multe tulburări cromozomiale. Testul TRISOMY + examinează riscul de trisomie a cromozomilor 21, 18 și 13, tulburări ale numărului de cromozomi sexuali și microdelecții selectate ale cromozomilor în care lipsește o parte a unui cromozom. Exemple sunt sindromul DiGeorge, sindromul de ștergere 1p36, sindromul Prader-Willi și Angelman, sindromul Cri-du-chat, sindromul Wolf-Hirschhorn etc.

Curs de operare, convalescență:

  1. Se efectuează între săptămâna 11 și 22 de sarcină.
  2. Testul este precedat de o consultație cu un medic și de o examinare a stării dumneavoastră de sănătate. Testul constă dintr-o probă de sânge ambulatorie. Pentru examinare sunt necesari 10 ml de sânge. Eșantionul este trimis spre analiză la laborator, care îl prelucrează și îl pregătește pentru analiză.
  3. Rezultatele testelor sunt disponibile în termen de 5 zile lucrătoare. Testul detectează prezența celor mai frecvente afecțiuni genetice ale cromozomilor (până la 85% din afecțiunile fetale generice).
  4. În ciuda sensibilității sale ridicate la detectarea trisomiilor cromozomiale, testul TRISOMY este considerat un screening, nu o metodă de diagnostic. În caz de constatări negative, puteți evita amniocenteza dureroasă. În cazul unui rezultat pozitiv, este necesar să se efectueze o consultație genetică cu un medic, care va recomanda examinările suplimentare necesare.

Procedura nu este potrivită pentru pacienții cu boli acute, inflamații active, pacienți cu boli autoimune severe, cu diabet dezechilibrat, pentru pacienții cu coagulare a sângelui slabă, cu herpes activ.

Procedura nu este acoperită de asigurarea publică de sănătate. Se efectuează la cererea pacientului.