Zincul s-a născut în martie 2011. După ce am născut, am fost chemată la ea doar când a fost oricum stabilizată, cu oxigen în loc și tot felul de alte furtunuri. Uitându-mă doar la fiica mea, aproape că m-am prăbușit la pământ, dar probabil mi s-a părut moașei suficient de puternică pentru a mă întreba: soția mea nu a depășit vreo boală în timpul sarcinii? Nu s-a mutat într-un mediu dăunător? Aveți deja un medic pediatru de acord? Am răspuns „Nu știu” la majoritatea acestor întrebări. Aveam o cameră cu mine și o sarcină clară în cap: să fac cel puțin o poză cu Zinuška pentru o soție care nu o văzuse după operația cezariană. Și poate că nici nu o va mai vedea. La prima încercare, camera mea a căzut la pământ și ceva a zburat. Cumva l-am pus împreună și am repetat experimentul. Imaginea a reușit. În spatele capacelor strânse de zinc este o hotărâre de a persevera.
Perspectiva diferită a lui Zinka
Nu, nu vă temeți de cuvântul perspectivă. Nu avem deloc de-a face cu ceea ce se va întâmpla cu zincul în 10-20 de ani când statul bunăstării se prăbușește sau în 30-40 de ani când suntem deja sub pământul negru. Cuvântul perspectivă are, de asemenea, un sens diferit și, în cazul nostru, mai fericit decât a privi spre viitor.
Acum câteva zile, am auzit câteva minute de fotografie creativă pe canalul de radio SRO 1. Unul dintre mesajele principale a fost: schimbă-ți perspectiva, întinde-te și întreabă-te ce lumi noi ți se vor deschide. Zincul nostru ar putea vorbi.
Imediat după naștere, era clar pentru toată lumea - medicul și părinții noștri - că zincul avea o tulburare genetică. A fost nevoie de trei ani pentru a face un diagnostic genetic definitiv al sindromului Ohd. Între timp, au fost abordate diagnostice parțiale. Una dintre cele mai ușoare a fost picioarele arcuite congenitale - echinovar (abrevierea PEC). Ne-a luat ceva timp să ajungem la persoana care știa cum să le trateze. În timpul primei consultări, l-am întrebat pe profesor asociat Radler: are sens să deranjezi un copil nivelând cuptoarele atunci când el sau ea nu va merge oricum? Privirea sa întrebătoare ar putea fi înțeleasă ca un reproș al lipsei de optimism sau de credință. Cum pot fi atât de sigur de un lucru atât de cumplit? Dar mi-a spus că încă are sens, pentru că și picioarele care nu merg trebuie să fie stimulate fiziologic, de jos.
Zincul nu funcționează nici acum, în primăvara anului 2015 la vârsta de patru ani. Spațiul său natural de operare este cel mai superficial strat al Pământului. Cu toate acestea, îi oferă atât de mulți stimuli încât nici măcar nu mă mir că nu este motivată să părăsească acest spațiu. Vegetația este acum cea mai luxuriantă, iar Zinuška de pe pătura întinsă pe pajiște trebuie doar să întindă și ține deja o grămadă de iarbă în ea și se uită la cer între tulpini. Sau va măsura puțin când un târâtor se târăște pe brațul ei. Sunetele și mirosurile se răspândesc complet diferit pe sol. Acest strat include toate simțurile ei prin stimulare, iar zincul răspunde la ele. Suprafața pământului devine din ce în ce mai îndepărtată pentru noi, adulții. Ne este greu să îngenunchem pe el, eclozează și chiar mai greu atunci se ridică. Suntem din ce în ce mai împovărați de prejudecăți cu privire la pericolele care ne amenință de pe suprafața pământului - căpușe, bacterii, ciuperci.
Afirmația lui Isus că împărăția cerurilor aparține celor mici poate fi înțeleasă chiar și fără patos. Cei mai mici dintre cei mici sunt cei care se rostogolesc pe pământ. Au la îndemână și văd la îndemână cele mai mari bogății ale Pământului viu - lumea verde a plantelor parfumate și regatul variat și divers al insectelor, cele mai bogate specii și specii de animale. Majoritatea copiilor sănătoși cunosc doar insectele artificiale - Ferd Mravec și albina Maja. Zincul nostru îl are și pe cel real la îndemână.
Zinkin asta și mama
Sindromul Ohd - varianta SBBYS
Varianta Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) a sindromului Ohd este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii genitale la bărbați (de exemplu, testicule nedescendente), mere lipsă sau subdezvoltate în genunchi (rotule), intelectuali scăzuți și altele caracteristici intelectuale. erori, ageza corpului calos este una dintre cele mai grave.
Merele lipsă sau subdezvoltate în genunchi (rotule) sunt cele mai frecvente anomalii scheletice asociate cu varianta SBBYS a sindromului Ohd. Persoanele cu această tulburare au, de asemenea, o mobilitate limitată la nivelul articulațiilor șoldului, genunchilor și gleznelor, ceea ce poate afecta funcția motorie. Deși articulațiile din partea inferioară a corpului tind să se rigidizeze, umerii și alte articulații din partea superioară a corpului pot fi neobișnuit de slăbite (hipermobilitate). Multe persoane cu această tulburare au degetele mari și degetele de la picioare.
Variantele SBBYS ale sindromului Ohd sunt asociate cu un decalaj în dezvoltarea psihomotorie, care este adesea semnificativă. Mulți dintre copii au un tonus muscular foarte scăzut (hipotensiune arterială), ceea ce provoacă probleme cu respirația și consumul de alimente la o vârstă fragedă.
Variantele SBBYS ale sindromului Ohd se caracterizează prin expresivitate facială redusă. Aceste persoane pot avea și trăsături faciale ciudate, de ex. obrajii pronunțați, rădăcina nasului mai largă sau vârful rotunjit al piciorului, îngustarea fantelor ochiului (blefarofimoză), pleoapele căzute (ptoză) și anomaliile canalelor lacrimale. Aproximativ o treime din indivizii afectați se nasc cu un palat despicat. Variantele SBBYS ale sindromului Ohd pot fi însoțite de defecte cardiace, tulburări tiroidiene și probleme dentare.
Se estimează că incidența sindromului Ohd al variantei SBBYS este mai mică de 1 dintr-un milion de persoane. Zeci de cazuri au fost deja raportate în literatura de specialitate. Varianta SBBYS a sindromului Ohd este cauzată de o mutație a genei KAT6B.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Dude nec lorem quis est ultrices volutpat.
- 212-222 Broadway, New York, NY 10038, SUA
- [email protected]
- +420 123 456 789
- www.mea companie.com
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Dude nec lorem quis est ultrices volutpat.