Este o boală congenitală în care apar celulele responsabile de transmiterea semnalelor nervoase din măduva spinării către mușchi. Acest lucru duce la pierderea treptată a masei musculare, pierderea forței, incapacitatea de a respira independent și, în unele cazuri, la moarte.

această boală

Este foarte important să suspectăm boala la copiii sănătoși din punct de vedere mental a căror dezvoltare fizică nu progresează în conformitate cu etapele de dezvoltare și au slăbiciune musculară.

Cât de frecventă este această boală în populație? Câți pacienți avem în Slovacia?
Prevalența bolii este de 1: 80.000, incidența este de 1: 6 - 10.000 de copii născuți. Numărul copiilor detectați cu boală SMA în Slovacia este de 53 de pacienți până acum. În publicațiile străine, prevalența SMA (toate tipurile de boală) variază de la 8,5 la 10,3 cazuri la 100.000 de nașteri vii. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați cu tipul SMA 1.

Cum afectează boala speranța de viață a pacientului?
Copiii cu primul tip de SMA sunt cei mai expuși riscului în viață, se confruntă cu probleme semnificative de ventilație, care pot fi exacerbate de posibilitatea inhalării alimentelor. În al doilea tip, supraviețuirea este mai lungă, dar există probleme ortopedice grave - scolioză și contracturi, problemele de respirație încep mai târziu. SMA este o boală moștenită.

Părinții au simptome dacă poartă această genă?
Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară autosomală recesivă cauzată de o mutație a genei SMN1 (motor neuron de supraviețuire 1, SMN1), localizată pe cromozomul 5. O persoană sănătoasă are două copii ale genei SMN1. Purtătorul mutației patologice este heterozigot fără dificultăți clinice.

Cum este diagnosticată boala?
Este foarte important să suspectăm boala la copiii sănătoși din punct de vedere mental, a căror dezvoltare fizică nu progresează în conformitate cu etapele de dezvoltare și au slăbiciune musculară. Copiii trebuie îndrumați pentru examen neurologic pediatric. Dacă medicul evaluează starea ca fiind suspectă, sângele este prelevat imediat pentru un examen genetic, care este confirmat de SMA. Uneori este necesar să se efectueze o examinare electrografică a mușchiului la pacienții vârstnici. Boala deține un avantaj trist în mortalitatea infantilă din cauza bolilor congenitale.

Cum s-a schimbat managementul tratamentului acum și acum 10 ani?
SMA este o boală în care, pe lângă tratament, este esențială o abordare interdisciplinară activă. Principalul său coordonator este neurologul care cunoaște cel mai bine evoluția bolii. Este importantă analiza genetică completă în timp util pentru eșecul de ventilație iminent (SMA1). Rezultatele îngrijirii multidisciplinare sunt încurajatoare: reabilitare (exercițiu adecvat), intervenție ortopedică, monitorizare nutrițională cu accent pe calciu și vitamina D.

În 2016, primul tratament pentru această boală a fost creat și ulterior aprobat în 2018 în Slovacia. Care sunt rezultatele acestui tratament?
Suntem foarte bucuroși că, datorită conducerii institutului nostru național, am putut începe tratamentul la clinica noastră cât mai curând posibil. Administrăm tratamentul din august 2018 și până acum am observat o îmbunătățire a activității fizice
cei mai mici pacienți și stabilizarea stării, de ex. îmbunătățirea înghițirii, mișcarea independentă a picioarelor, apucarea unei jucării pe care copiii nu au reușit să o facă până acum și la un singur pacient, de asemenea, o poziție.

Există un diagnostic prenatal al acestei boli sau screening?
Tratamentul este eficient, deci este important să începeți cât mai curând posibil. Slovacia solicită un proiect pilot de screening neonatal, care a început în Germania. Până în prezent, căutarea bolii nu este activă nici în alte țări europene.