Amiloidoza apare din cauza acumulării așa-numitelor amiloid în diferite organe. Amiloidul este alcătuit din proteine care sunt în mod normal solubile în apă. Odată devenite insolubile, acestea tind să se acumuleze în organe și țesuturi și provoacă manifestări clinice tipice.
Proteinele se formează în organism prin îmbinarea aminoacizilor sau prin îmbinarea componentelor mai mici ale proteinelor. Faptul este că, în procesul de formare a acestora, moleculele lor sunt, de asemenea, aranjate în spațiu și tocmai aici poate apărea o greșeală. Dacă sunt pliate incorect în spațiu, adică în așa fel încât enzimele destinate acestora să nu le poată descompune atunci când este necesar, vor începe să se acumuleze.
Cauze și tipuri de amiloidoză
- Amiloidoza sistemică primară. Cauza este necunoscută. Afectează cel mai adesea rinichii, inima, ficatul și intestinele.
- Amiloidoza sistemică secundară. Este cauzată de boli inflamatorii cronice precum lupusul, artrita reumatoidă, tuberculoza, boala Crohn, colita ulcerativă. Afectează cel mai adesea splina, rinichii, ficatul, glandele suprarenale și ganglionii limfatici.
- Amiloidoza legată de dializă. La pacienții dializați timp de 5 ani sau mai mult. Afectează articulațiile, oasele și tendoanele.
- Formă moștenită. Este rar.
- Amiloidoza sistemică senilă. Cauzată de depunerea proteinelor neschimbate în țesuturi, este o parte normală a îmbătrânirii.
- Amiloidoza specifică organului
Factori de risc
- masculin
- vârsta mai în vârstă
- cancer, inclusiv mielom multiplu
- pacienți cu insuficiență renală, dializați
Simptome
În general, simptomele sunt ușoare, variate și nespecifice. Cele mai frecvente includ oboseală, dureri articulare, anemie, dificultăți de respirație, scădere în greutate, slăbiciune, furnicături la nivelul picioarelor.
Simptomele afectării mușchilor cardiaci sunt legate de slăbirea mușchiului său. Este scurtarea respirației, puls neregulat, umflarea picioarelor, oboseală.
Simptomele renale includ umflarea picioarelor, proteine în urină. Simptomele afectării gastro-intestinale includ pierderea poftei de mâncare, diaree, greață, dureri abdominale.
Diagnostic
De exemplu, nu există un test specific care să demonstreze și să confirme diagnosticul din sânge. Examinarea clinică aprofundată și istoricul medical sunt importante. Boala poate fi confirmată definitiv prin luarea unei biopsii, cel mai adesea din grăsimea abdominală și prin demonstrarea prezenței proteinei defecte. Nu este necesar să se ia o probă direct de la organul afectat.
Terapie
Tratamentul constă în oprirea formării amiloidului și gestionarea simptomelor. Amiloidul deja format nu poate fi îndepărtat și astfel se repară deteriorarea țesutului care este deja prezentă. Chimioterapia se administrează în tratamentul amiloidozei sistemice primare. În cazul amiloidozei sistemice secundare, acestea sunt steroizi. În plus, diureticele pentru deshidratare, ciorapi de compresie sau modificarea dietei pot îmbunătăți starea dacă tractul digestiv este afectat.
Prognosticul depinde de organul afectat și de gravitatea dizabilității. Dacă boala nu este tratată, pacientul moare în decurs de 40 de luni.