În cadrul Centrului Academic pentru Cercetarea Autismului, de la Facultatea de Medicină a Universității Comenius din Bratislava, sunt angajat în cercetări menite să găsească un potențial biomarker - o trăsătură biologică care ar completa diagnosticul tulburărilor din spectrul autist. Un indicator biologic ar putea accelera diagnosticul și ar putea ajuta la detectarea acestei tulburări la o vârstă fragedă, când manifestările comportamentale nu sunt încă clare (adică la copiii cu vârsta sub doi ani).
La nivel mondial, observăm o creștere rapidă a tulburărilor neurodezvoltării care se încadrează în tulburările din spectrul autist, care se manifestă de obicei ca un comportament anormal. Copiii și adulții cu această tulburare au anumite deficite în interacțiunea socială, uneori în comunicare, copiii sunt adesea non-verbali - nu înțeleg vorbirea, au interese îngust definite și comportament stereotip, se agață de repetarea acelorași activități și întotdeauna în același mod.
Tulburarea apare înainte de naștere, când creierul se dezvoltă diferit decât la persoanele sănătoase. Pe plan extern, aceste anomalii pot fi monitorizate numai prin comportamentul copilului. Cu toate acestea, această tulburare se caracterizează prin diferite grade de severitate și, de asemenea, prin anumite „specificități” în comportamentul băieților și fetelor, astfel încât nu toate manifestările trebuie să fie reprezentate în mod egal la fiecare copil cu tulburare de spectru autist. Se spune că este o tulburare a spectrului autist și este de fapt un grup foarte eterogen de oameni.
Diagnosticul de autism se confruntă cu provocări în ceea ce privește aceste diferențe. Tulburările din spectrul autist sunt mai des diagnosticate la băieți decât la fete. Raportul băieților cu această tulburare în comparație cu fetele, care a fost raportat până de curând, a fost de 4: 1. Conform celor mai recente date din străinătate, este deja 3: 1. Este îndoielnic să spunem că există o „creștere” a numărului de fete autiste, deoarece, potrivit unor experți, folosind metode de diagnostic actuale, sunt detectate doar mai multe cazuri decât în trecut.
Desigur, la copiii foarte mici sub vârsta unui copil mic, nu toate manifestările pot fi lipsite de ambiguitate, astfel încât diagnosticul, care constă în examinarea psihologică a copilului, ar fi mult ajutat de un anumit biomarker. Prin acest termen înțelegem o caracteristică fizică, a cărei prezență ar indica în mod clar că uneori în timpul dezvoltării fătului a existat o tulburare în formarea sistemului nervos central.
Studiile anterioare, în mare parte străine, care au căutat biomarkeri ai acestei tulburări, nu au ajuns la concluzii uniforme sau convingătoare. Printre cele mai cunoscute sunt afirmațiile că copiii cu autism au un diametru mai mare al capului ca copii mici (ceea ce ar corespunde creierului mai mare și mai greu al copiilor cu autism), dar această caracteristică nu a fost observată la toți copiii, a persistat doar la o anumită vârstă și la copii cu deficiențe mintale cu autism, dimpotrivă, circumferința capului a fost mai mică decât în populația generală.
Mai mult, a fost examinat raportul dintre lungimea degetelor a doua și a patra, care este considerat a fi un biomarker al nivelurilor crescute de testosteron care acționează asupra fătului. Se investighează dacă persoanele cu această tulburare au un al patrulea deget mai lung decât o secundă. Potrivit unei teorii, nivelurile ridicate de hormoni masculini care afectează creșterea celui de-al patrulea deget (degetul inelar) pot fi asociate cu autismul. Perioada cheie s-a dovedit a fi momentul în care hormonii sexuali au acționat asupra fătului și rezultatele sunt discutabile. Alte studii care caută potențiali markeri biochimici s-au confruntat cu dificultăți prin comorbiditățile care apar în autism.
Un bun indicator biologic ar trebui să fie o caracteristică fizică care se formează în același timp cu creierul fătului și ar trebui să indice abateri de la dezvoltarea normală care au persistat după naștere. În același timp, această trăsătură ar trebui să fie stabilă în timpul creșterii copilului, adică să nu se schimbe. Amprentele digitale se numără printre caracteristicile fizice care indică cât de bine „fătul a reușit să facă față tulburărilor din timpul dezvoltării.
Amprentele digitale sunt formate din aproximativ 7/8. săptămâni de sarcină și ajung la forma lor finală înainte de a 24-a săptămână. Se poate spune că, din a patra lună a vieții intrauterine, am creat amprente unice, identice cu cele pe care le avem pe degete pentru tot restul vieții. În aceeași perioadă (a 3-a - a 4-a lună) creierul fătului depășește modificările structurale mari, emisferele se lateralizează și este o perioadă predispusă la apariția anomaliilor, care ulterior se manifestă de ex. ca tulburări ale spectrului autist.
Amprentarea digitală este un proces foarte sensibil la distragerea atenției. Dacă fătul nu poate face față acestor efecte, amprentele de pe mâinile drepte și stângi sunt asimetrice. Această asimetrie nu este asociată doar cu amprentele, ci poate fi abateri minore în alte trăsături fizice care pot să nu fie vizibile cu ochiul liber.
Dacă fătul a fost expus în timpul dezvoltării, de ex. infecție, parazit, toxină de mediu, dacă mama a consumat alcool, dar și la temperaturi ridicate, a trebuit să cheltuiască o cantitate mare de energie pentru a „combate” aceste efecte secundare. În plus față de genetică, factorii care joacă un rol în dezvoltarea autismului sunt potențial cei care provoacă asimetrii care pot fi detectate prin amprente și ar putea servi teoretic ca biomarker. Fructele care se dezvoltă în prezența tulburărilor nu numai că cresc mai încet, dar prezintă mici abateri de la simetria centrală, deci sunt asimetrice.
Pe degetele copiilor cu autism, examinăm dacă formațiunile din mâna dreaptă și cea stângă se potrivesc. Observăm dacă de ex. degetul arătător pe mâna dreaptă are aceeași formă ca degetul arătător pe mâna stângă. În primul rând, examinăm detaliile de la primul nivel, care sunt formațiunile de bază care sunt vizibile cu ochiul liber și care pot fi ușor distinse chiar și de un laic. Dacă de ex. veți descoperi că aveți o formă diferită pe degetul mare al mâinii drepte decât pe degetul mare pe mâna stângă, este considerată asimetrie, dar nu trebuie să spună nimic despre dacă aveți o tulburare de neurodezvoltare. Din punct de vedere științific, aceasta poate însemna de ex. doar că este posibil să fi fost expus la distrageri în timpul dezvoltării cu care ai făcut față bine.
Dacă un individ neurotipic (sănătos) dezvoltă un grad ridicat de asimetrie, înseamnă că corpul său a fost capabil să compenseze efectul negativ al anumitor factori. Totuși, aici este important să ne dăm seama că atât tulburările neurodezvoltării, cât și autismul sunt determinate genetic, iar ceea ce observăm este doar influența mediului asupra faptului că tulburarea se manifestă cu adevărat sau nu. În plus față de echipamentul genetic al fătului, sistemul imunitar al mamei și al fătului joacă, de asemenea, un rol.
Determinăm gradul de asimetrie, care reflectă gradul de influențe deranjante la care a fost expus fătul și, de asemenea, capacitatea sa de a face față acestora. Până acum, am constatat că trăsăturile asimetrice ale primelor, a treia și a cincea degete ale mâinii drepte și stângi sunt semnificativ mai frecvente la băieții cu autism. Am comparat formațiunile de pe degetul mare, degetul mijlociu și degetul mic al băieților cu autism cu băieți fără tulburare de neurodezvoltare și, într-adevăr, la băieții cu tulburare, a fost prezentată asimetrie pe aceste trei degete. Astfel, băieții care nu aveau o tulburare de neurodezvoltare erau mai simetrici în ceea ce privește amprentele digitale. Băieții cu talente intelectuale s-au dovedit a fi cei mai simetrici. Mai mult, dorim să ne concentrăm pe descoperirea unor unități specifice care ar fi specifice tulburărilor din spectrul autist, adică acestea ar apărea într-o măsură crescută la persoanele cu autism.
[RNDr. Dr. Klaudia Kyselicová.]
Centrul Academic pentru Cercetarea Autismului
Institutul de fiziologie
Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius din BA