Aspecte genetice ale epilepsiei „idiopatice”

Genetica a devenit acum unul dintre cele mai importante fluxuri de cercetare epileptologică la nivel mondial. Epilepsia pentru care presupunem că o cauză genetică se numește „idiopatică”. În patogeneza lor, cercetările genetice din ultimii ani indică rolul crucial al canalelor ionice. Împărțim canalele ionice în controlat de tensiune și controlat de ligand. Mutațiile canalelor cu tensiune (sodiu, potasiu, clorură, calciu) sunt adesea asociate cu epilepsie generalizată și sindroame cu spasme infantile. Mutațiile canalelor cu ligand (receptori nicotinici de acetilcolină, receptori GABA) sunt asociate cu sindroame focale specifice (epilepsie lobului frontal autosomal dominant), precum și cu unele epilepsii generalizate. De asemenea, au fost descrise mai multe mutații genetice în legătură cu epilepsia generalizată idiopatică care nu codifică canalele ionice. Epilepsia idiopatică este frecventă la copii și adulți tineri, iar identificarea etiopatogenezei genetic-biologice va promite individualizarea și direcționarea tratamentului farmacologic în practica clinică. Articolul oferă o privire de ansamblu asupra ultimelor descoperiri în domeniul cercetării genetice asupra epilepsiei.

solen

Aspecte genetice ale epilepsiilor „idiopatice”

În zilele noastre ar trebui să presupunem că epileptologia vine în perioada ADN-ului, iar genetica a devenit una dintre tendințele principale de cercetare în epileptologie din întreaga lume. Epilepsiile în care se prezice fondul genetic sunt numite „idiopatice”. În ultimii ani descoperirile genetice au arătat rolul central al canalelor ionice în fiziopatologia epilepsiilor idiopatice. Canalele ionice sunt împărțite în canale ionice cu tensiune și cu canale ligand. Pentru canalele ionice cu tensiune, mutația canalelor Na +, K + și Cl- este asociată cu forme de epilepsie generalizată și sindroame de convulsii infantile. Mutațiile canalelor ionice cu ligand, cum ar fi receptorii nicotinici de acetilcolină și receptorii GABA, sunt asociați cu sindroame specifice epilepsiilor frontale și, respectiv, generalizate. Mutațiile la câteva gene care nu codifică canalele ionice au fost identificate în epilepsiile umane idiopatice. La copii și adulți tineri sunt adesea epilepsii idiopatice, modul în care identificarea etiopatogenezei genetic-biologice poate duce în mod perspectiv la individualizarea și selecția farmacoterapiei în practica clinică. Articolul sugerează rezumatul descoperirilor actualizate în domeniul cercetării epilepsiei genetice.