Sursa: Alianța Slovacă a Bolilor Rare

coloanei

SMA este o boală neuromusculară genetică rară

Deși este o boală rară, eroarea genetică este mult mai frecventă decât pare. Unul din 40 de adulți este purtător de informații genetice eronate. Un copil ai cărui ambii părinți sunt purtători are 25% șanse să aibă SMA și 50% probabil să fie purtători. Există până la 10 milioane de transportatori SMA în lume.

SMA este diagnosticată la aproximativ unul din 6.000 până la 10.000 de copii născuți, ceea ce este comparabil statistic cu faptul că se nasc triplete. În fiecare an, se nasc în Slovacia 3-5 copii cu SMA. În prezent, 60 - 80 de pacienți cu SMA locuiesc în Slovacia.

„A trebuit să-mi găsesc propria cale spre toate. Am absolvit liceul de acasă prin Skype. Am găsit prieteni care mă vizitează regulat pe internet. Merg pe un scaun cu rotile pe care mi l-a făcut tatăl meu și călătoresc, de asemenea, culcat. Comentez opinia mea despre lume și viața din jurul nostru pe propriul blog, controlez computerul cu ochii folosind tehnologie specială ", explică Petra (23 de ani) cu SMA1.

SMA afectează nervii și mușchii

Nervii își pierd treptat capacitatea de a transmite un semnal către mușchii controlați de voință, care slăbesc - atrofia.

SMA este o boală cu multe fețe

Distingem până la 4 forme de SMA: SMA1, SMA2, SMA3 și SMA4.

De cine pacienții cu SMA1 nu stau niciodată singuri, pacienții cu SMA2 se pot târâ și stau, dar nu pot merge. Cei cu SMA3 și SMA4 vor experimenta capacitatea de a merge independent. Cu toate acestea, pot pierde acest lucru pe măsură ce boala progresează. Cu cât SMA se manifestă mai repede, cu atât cursul său este mai serios și mai rapid. În timp ce SMA 1 se manifestă imediat după naștere, SMA 4 se manifestă la vârsta adultă, cel mai devreme după vârsta de 30 de ani.

„Nu am putut niciodată să merg și mă mișc doar într-un scaun cu rotile electric. Am decis să iau viața cu umor și să dedic cât mai mult timp muzicii. În ultimul timp, din cauza dificultăților de respirație, nu pot cânta întreaga melodie dintr-o dată, așa că sper să găsesc în curând experți care să mă ajute în operația coloanei vertebrale și să primesc un tratament care să-mi permită să rap din nou fără probleme ”, spune Sebastián ( 13 ani) cu SMA2.

Manifestări ale SMA

  1. Slăbiciune musculară - membre slăbite, în special umeri și coapse
  2. Pierderea treptată a abilităților motorii - urcare, șezut, mers
  3. Complicații ortopedice - subțierea oaselor, curbura coloanei vertebrale
  4. Infecții respiratorii exhaustive, pneumonie și insuficiență pulmonară
  5. Probleme cu înghițirea și mâncarea - malnutriție
  6. Insuficiență cardiovasculară

SMA nu afectează sentimentele sau intelectul

Pacienții cu SMA sunt calificați și dotați. Acest diagnostic nu afectează în niciun fel recepția de informații sau emoții.

„Am învățat să trăiesc cu această boală, încerc să trăiesc ca orice persoană sănătoasă. Să am grijă de gospodărie mă ia o dată la fel de mult ca femeile sănătoase fără restricții, dar important pentru mine este că pot să o fac ”, descrie Ingrid (23 de ani).

SMA este o boală tratabilă din 2017

Și în Slovacia, tratamentul a schimbat viața multor pacienți. Noi medicamente sunt în curs de dezvoltare. Cu toate acestea, nu orice medicament este potrivit pentru fiecare pacient. Experiența cu tratamentul se adâncește treptat. Noile posibilități ne dau convingerea că în curând va exista un remediu pentru fiecare pacient cu SMA.

„Mă bucur de sărbători, mă întreb de vremea când vara tocmai se sfârșise. Eram încă bolnav, luând diverse medicamente. În cele din urmă, coloana vertebrală mi-a devenit atât de strâmbă încât nu am mai putut sta pe scaunul cu rotile din cauza durerii. Scaunul cu rotile electric mi-a amintit de cât de grozav este să te miști independent. Tratamentul împreună cu intervenția chirurgicală a coloanei vertebrale îmi oferă putere ", spune Natália (11 ani) cu SMA2.