După absolvirea facultății, ea și un prieten au fondat un institut de cercetare specializat în cercetarea genetică în stadiul prenatal. Am vorbit despre ceea ce poate fi descifrat din ADN-ul unui copil nenăscut.

Din testele pe care le faci mamelor însărcinate, poți afla sexul bebelușului tău la scurt timp după concepție. Se pare că numai femeile le pot face. De ce?

Vorbim despre teste ADN fetale, adică ADN-ul fătului care pătrunde în sângele mamei. Acest fapt este cunoscut doar relativ pe scurt. Până acum câteva decenii, oamenii de știință credeau că așa ceva nu era posibil. În Slovacia, am fost implicați activ în această problemă doar în ultimii patru ani. Din proba de sânge pe care o luăm de la mamă, putem afla sexul copilului în laborator. Dacă eșantionul conține doar cromozomi X, este clar că se va naște o fetiță, dar dacă apare în el un cromozom Y, pe care îl au doar bărbații, știm că este un băiat. Dacă aceste teste ar fi efectuate de bărbați, teoretic ar putea, deși puțin probabil, deoarece totul se face într-un mediu steril și în mănuși, să contamineze proba cu cromozomul său Y, ceea ce ar putea distorsiona rezultatul. Prin urmare, publicațiile profesionale recomandă ca aceste teste să fie efectuate în mod ideal de către femei.

Cum să transferați cromozomul Y de la un om de știință care face un test într-o probă?

De exemplu, dacă persoana în cauză strănută și o particulă microscopică din nasul său contaminează proba. Deși un astfel de risc este puțin probabil, nu poate fi exclus complet.

În ce stadiu al sarcinii faceți aceste teste?

De obicei din a zecea săptămână. Mai degrabă, nu are sens, deoarece într-un stadiu foarte timpuriu, cantitatea de ADN fetal din sângele mamei însărcinate este prea mică. Și apoi există câteva motive etice. Ce s-ar întâmpla dacă cineva ar crede că nu vrea un copil doar pentru că nu are genul pe care și-l dorea?

Ce îi determină pe oameni să afle sexul unui copil la scurt timp după concepție? Nu pot aștepta câteva luni pentru o ecografie?

Majoritatea fac teste sexuale din curiozitate. Până am rămas însărcinată, nu prea am înțeles. Mi-am spus - Doamne, contează dacă ai un băiat sau o fată? În principal pentru a menține copilul sănătos. Și atunci când așteptam un copil, am făcut un test cât mai curând posibil (râde). Unii părinți doresc să cunoască sexul copilului, astfel încât să aibă suficient timp pentru a alege un kit sau cărucior. Alții au motive mai serioase pentru acest lucru. Există boli genetice care sunt legate de un anumit sex. Aceasta este, de exemplu, distrofia musculară Duchenne. Dacă aveți boala în familia dvs. și vă așteptați la un băiat, este cu 50% mai probabil să fiți afectat.

unii

Și cum rămâne cu temutul sindrom Down, care afectează în principal mamele în vârstă? Nu a putut fi detectat în laborator în acest fel?

Această întrebare este adesea adresată de mame, indiferent dacă este vorba de vârstă sau de markeri de risc pe care i-au găsit în testele biochimice din sângele lor. Din păcate, trebuie să-i dezamăgim pentru moment. Putem determina în mod fiabil sexul doar din ADN-ul fetal, în prezent validăm un test pentru a determina starea RH și paternitatea, dar cu bolile genetice este mai complicat. Laboratoare uriașe din întreaga lume, precum Marea Britanie și China, lucrează din greu pentru a detecta sindromul Down din sângele matern, eliminând necesitatea lichidului amniotic, dar rezultatele promițătoare ale cercetării, care sunt 100% precise, nu sunt încă disponibile în cercetare. un test de diagnostic aplicabil clinic.

Crezi că știința va reuși uneori să repare genele deteriorate?

Cum am scana o femeie însărcinată și am descoperi că fătul are o tulburare la cromozomul al treisprezecelea pe umărul stâng și o ștergem prin computer? Deci poate că este o idee bună pentru Spielberg. Oamenii au uneori o imaginație sălbatică despre genetică. Au citit știrile despre oaia Dolly și apoi ne întreabă dacă facem clone (râde). Faptul este că omul este o creatură foarte complicată și știința cu siguranță nu va interfera cu genetica sa în viitorul previzibil. Cu toate acestea, este adevărat că experimentele cu clonarea și repararea tulburărilor genetice sunt efectuate pe animale.

Ceea ce te-a atras de fapt către genetică?

Făptuitorul se găsește în liceu, unde am avut un profesor de biologie care mi-a trezit interesul pentru această disciplină științifică. Când am studiat apoi la Facultatea de Științe, eu și colegii mei am vorbit despre cât de bine ar fi să ai propriul tău laborator de științe. După absolvire, eu și colegii de clasă am început unul, dar trebuie să spun că ideile noastre au fost destul de naive.

Așteptările tale nu au fost îndeplinite?

Am crezut că vom fi complet independenți, că nimic nu ne va limita în cercetarea pe care alegem să o desfășurăm. Dar treptat am ieșit din astfel de idei. Comunitatea științifică este o mică lume închisă în care toată lumea îi cunoaște pe toți și este imposibil să se izoleze de ceilalți. Doar pentru că aveți nevoie de o anumită cantitate de probe pentru a face cercetări. Când am testat ADN-ul fetal, ne-am folosit mai întâi de toate prietenele noastre însărcinate, apoi de prietenii noștri. Dar asta, desigur, nu a fost suficient. Cu toate acestea, ne-a ajutat să obținem rezultate inițiale, cu care am putea merge la clinicile ginecologice și să cerem mai multe probe. Dacă am veni acolo fără nimic, nimeni nu ne-ar lua în serios.

De asemenea, colaborați cu institute științifice la nivel internațional?

Comunicăm cu colegii din Cehia, Ungaria și Elveția. Este important să schimbăm experiențe doar pentru că niciunul dintre noi nu poate spune că știm totul. Obținem informații din întreaga lume de la conferințe și reviste științifice. Fiecare om de știință care face orice cercetare este obligat să-și publice rezultatele. Aceasta este contribuția sa la comunitatea științifică mondială. În caz contrar, munca lui nu ar avea niciun sens.

Unde va merge activitatea dvs. de cercetare în următorii ani?

Am dori să finalizăm proiectele noastre în curs legate de cercetarea prenatală a paternității și detectarea ADN-ului fetal din salivă. Dacă am reuși, ar fi un alt pas înainte. Acest lucru ne-ar permite să aflăm sexul copilului din saliva mamei, prelevarea de sânge nu ar mai fi necesară. Până în prezent, rezultatele unor astfel de teste nu sunt suficient de fiabile, dar totul este doar o chestiune de timp. În plus, am putut obține o subvenție pentru un dispozitiv cu ajutorul căruia am putea începe testarea sindromului Down deja menționat din sângele mamei.

Dacă ai putea avea un vis împlinit în profesia ta, despre ce ar fi vorba?

Nu am vise sau iluzii cu privire la munca mea, dar puțin optimism nu va strica (râde). Ar fi frumos dacă am putea într-o zi să putem citi toate informațiile genetice posibile despre bebelușul nenăscut din saliva mamei noastre. Dacă am putea afla nu doar genul, ci și diverse boli în acest fel.

Ai luat vreodată un loc de muncă acasă? Cât de concentrat este soțul tău? El este, de asemenea, un om de știință?

Uneori lucrez la calculator acasă, deoarece cercetarea nu se referă doar la lucrul în laborator, ci și la diverse acte și completarea rapoartelor. Modul în care se obțin granturile pentru activități științifice și modul în care utilizarea acestora trebuie documentată este destul de birocratic în acest moment, așa că uneori nu mă simt ca un om de știință, ci ca un lucrător administrativ. Ei bine, sunt obișnuit. În ceea ce îl privește pe soțul meu, el lucrează într-un domeniu complet diferit, în industria auto, deci nu există pericolul ca noi să preluăm detaliile profesiilor noastre acasă.

Ți-a influențat stilul de viață într-un fel?

Nu chiar. Singurul lucru care mi se întâmplă acum este că nu mă ocup de lucruri precum alimentele modificate genetic și nu cred că trebuie neapărat să mănânci astăzi într-o calitate organică atât de modernă și omniprezentă. Uită-te la noi. Nici tu, nici eu nu știam în copilărie ce este mâncarea organică și nu ni s-a întâmplat nimic teribil. Nu cred că ar trebui să fie altfel pentru generația noastră de copii.

Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.