Epidermoliza buloasă congenită (EB) este o boală foarte rară a pielii numită boală aripă de fluture. Pielea persoanei afectate este fragilă și moale aproape ca aripile unui fluture, de unde și numele de aripi de fluture. Boala este însoțită de formarea de vezicule pe piele, care pot apărea chiar și cu stres mecanic minim.
Cauze și apariție
Cauza este o mutație genică și este în mare parte o boală moștenită. Cu toate acestea, se cunosc și cazuri excepționale în care mutația are loc spontan.
Incidența bolii este de aproximativ 2 - 4 cazuri la 100.000 de locuitori. Este de obicei vizibil de la naștere, dar se pot manifesta forme mai puțin severe mai târziu.
Patru sfaturi ale epidermolizei buloase
- Forma simplă - cea mai ușoară și cea mai comună formă. Apare în două variante - generalizate care afectează pielea întregului corp și forma localizată a bolii, care este cea mai frecventă.
- Forma de joncțiune - de obicei pielea de pe întregul corp este afectată, membranele mucoase și organele interne pot fi deteriorate, manifestări individuale la pacienți.
- Forma distrofică - cea mai severă formă, este de obicei afectată de întreaga piele, dar și de mucoase sau organe
- Sindromul Kindler - o formă rară
Există 30 de subtipuri ale acestei boli.
Manifestări ale bolii aripilor de fluture
Manifestările sunt foarte diverse, individuale și dureroase, dar se manifestă în principal pe piele și mucoase - mucoase ale cavității bucale, ale tractului digestiv, ale sistemului respirator și urinar - vezicule, vindecare slabă a rănilor, creșterea degetelor, vezicule în laringe (durere când mâncați), vedere afectată. Leziunile cutanate apar în timpul oricărei activități - joc, șezut, mers, ștergere etc. Îmbrăcarea unui tricou, presiunea lenjeriei, hanoracul greu pot fi, de asemenea, dureroase. Să te joci cu jucării sau cu alți copii și să te plimbi poate fi o problemă.
Cu toate acestea, boala nu afectează intelectul, pacienții cu această boală pot fi educați în școlile obișnuite și pot merge la muncă dacă forma bolii și starea lor de sănătate o permit.
Consecințele bolii sunt întotdeauna foarte grave și neplăcute. Acestea pot include diverse infecții ale pielii, membre deformate, osteoporoză, un risc ridicat de cancer de piele, malnutriție (aport alimentar), probleme de vedere sau păr, dinți și unghii.
Diagnostic și tratament
Nu este posibilă detectarea bolii prin teste prenatale standard. Diagnosticul prenatal (examinarea înainte de nașterea unui copil) EB poate fi oferit de un medic - geneticist clinic numai în acele familii în care analiza ADN este finalizată în prealabil și există o eroare cunoscută în gena care cauzează boala. ADN-ul fetal trebuie obținut pentru diagnostic prenatal.
În ceea ce privește tratamentul, această boală este, din păcate, incurabilă astăzi. Sunt tratate numai manifestările bolii. Este important să lucrați cu un nutriționist sau gastroenterolog și să stabiliți nutriția adecvată a pacientului și metoda de administrare. Mâncarea este adesea amestecată.
Este foarte importantă îngrijirea zilnică a rănilor, care poate dura câteva ore:
- perforarea veziculelor,
- dezinfectare,
- unguente și creme speciale care pot îmbunătăți parțial starea pielii
- lipire cu un capac atraumatic special,
- eventual analgezice.
Prognosticul bolii
Prognosticul depinde de forma bolii. Formele mai grave ale bolii pot afecta speranța de viață a pacientului, amenințând eșecul general al corpului sau de ex. risc crescut de cancer de piele. Cu toate acestea, copiii își pot găsi prieteni și parteneri la vârsta adultă, pot chiar să aibă copii, să fie educați și să găsească un loc de muncă potrivit sănătății lor. Cu toate acestea, forme mai grave pot însemna izolare pentru pacient, ceea ce nu are un efect bun asupra stării psihice a pacienților.