- Afectează inima, rinichii, ficatul
- Se poate manifesta la nou-născut chiar și în copilăria timpurie
- Tulburări de auz
- Ochi sensibili la lumină, degenerescență retiniană
- În pliurile pielii, pielea se întunecă și devine aspră
- Tulburări hormonale și metabolice
- La o vârstă fragedă diabetul II. tip, obezitate, hipertensiune arterială
- Diagnostic: sindromul Alström
Millie Hough este o școală britanică și, ca una dintre cele aproape trei sute de oameni din lume, care știe despre diagnosticul ei, trăiește cu sindromul Alström. Este o boală complexă despre care se crede că afectează unul din un milion de oameni și, pentru ca o persoană să o moștenească, sunt necesare aceleași gene greșite de la ambii părinți.
Sursa: Geoff Hichens, SWNS.com
Boala este dezvăluită de fotofobie
Înot, judo, școală. Un ciclu normal pentru un copil de unsprezece ani, dar Millie este diferit. Poartă întotdeauna ochelari negri afară pentru că ochii ei sunt răniți de lumina soarelui. A fost de fapt primul semn al bolii. Părinții lui Michelle și Ben au rămas uimiți când copilul lor a simțit o sensibilitate deosebită la lumină. Au urmat o serie de examene și, în cele din urmă, medicii i-au informat despre diagnosticul copleșitor. „Sindromul Alström atacă toate organele din corp. Când am citit prognosticul lui Millie, am fost devastat. La început am spus că ar fi groaznic când și-a pierdut vederea, acum mă tem că inima îi va eșua ", spune o mamă care a renunțat la carieră și își îngrijește pe deplin fiica și lucrează pentru sindromul Alstrom din Marea Britanie.
Sursa: Geoff Hichens, SWNS.com
Ei pun speranță în cercetare
Sindromul Alström a fost descris pentru prima dată de suedezul Carl-Henry Alström în 1959. Boala este rezultatul a 79 posibile mutații ale genei ALMS1. Primele simptome includ fotofobia, apetitul marcat, obezitatea copiilor, pierderea auzului și, în cele din urmă, vederea. Pacienții dezvoltă diabet II în timp. tip, probleme cu rinichii, ficatul, vezica urinară, intestinele și cardiomiopatia, deoarece inima este aglomerată și se mărește. În viitor, Millie va depinde de transplanturi - rinichi, ficat, inimă. Houghs știu ce îi așteaptă. Și, de asemenea, că se vor confrunta cu așteptarea unui donator adecvat, precum și cu o speranță de viață scurtată. „Sperăm pentru cercetare și credem că Millie va fi cu noi mai mult decât se prognoza. Ne bucurăm de fiecare minut cu ea. Este uimitor ", adaugă mama, care lucrează pentru fundație pentru a strânge bani pentru cercetări ulterioare. Puteți afla mai multe despre sindromul Alström pe site-ul fundației, citiți articolul complet în limba engleză aici.