Ing. Anna Kotvanová 1 aprilie 2016 Prevenire Simptome

boala

Cupru este un element indispensabil pentru corpul nostru. Dar - nu poate fi prea mult.

Pentru transportul cuprului în corpul nostru, resp. pentru excreția sa în bilă, proteina are o importanță majoră ceruloplasmină, de care se leagă cuprul.

O persoană bolnavă, așa-numitul. wilsonik, are un nivel al acestei proteine redus semnificativ. Transportul cuprului începe să se blocheze, cupru insuficient excretat din corp, leziuni toxice asupra organelor, și nu pot funcționa corect.

Cuprul se acumulează în principal în:

  • copt,
  • ganglionii bazali ai creierului,
  • ochiul corneei,
  • rinichi,
  • articulații.

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson a bolii este rară, determinată genetic boală metabolică, legate de ciroza.

Samuel Kinnier Wilson (1878–1937) în 1912 el a descris în mod cuprinzător acest diagnostic - de aceea este numit după un neurolog britanic.

Sunt necesare pentru ca boala să se dezvolte două copii corupte ale genelor - câte unul de la fiecare părinte. Incidența bolii bolii Wilson este 1: 30.000 nașteri vii și 1 din 90 oamenii este un purtător de gene mutant.

Cum se manifestă boala Wilson?

Manifestările clinice ale bolii bolii Wilson apar cel mai adesea printre 15 - 25 de ani de viață. Conform simptomelor predominante, distingem următoarele forme:

  • neurologice,
  • hepatic,
  • psihiatric (neurologic-psihiatric),
  • alte forme.

Forma neurologică

Va apărea între 20 - 30. an de viață. Acest formular include 50% Cazuri MW.

Este considerat un simptom specific al depunerii de cupru Inelul Kayser-Fleischner - verde măslin, pana cand inel maro pe marginea corneei. Cu toate acestea, simptomele pot fi diverse:

  • trasee, convulsii,
  • tulburări de coordonare a mișcării, tulburări de mers, pierderea echilibrului,
  • mișcări bruște și necontrolate ale părților corpului,
  • rigiditatea feței și scuturarea capului,
  • rigiditate crescută și mișcare lentă,
  • zvâcniri ascuțite ale mușchilor membrelor, trunchiului, capului și feței,
  • tulburare de articulare (pronunție), vorbire neclară,
  • salivare și dificultăți la înghițire,
  • schimbare de voce, șoaptă,
  • contracția musculară în jurul ochiului - „ticuri”,
  • tulburări ale fontului (ilizibil),
  • migrene,
  • convulsii (rareori - 6% dintre pacienți).

Citește și:

Forma neurologică a MW este aproape întotdeauna însoțită de:

  • simptome psihiatrice,
  • iritabilitate crescută,
  • anxietate, depresie,
  • apatiou, sindromul oboselii cronice,
  • tulburari de somn,
  • deficit de atenție și tulburări de memorie pe termen scurt,
  • tulburări de dispoziție și labilitate emoțională,
  • schimbări de personalitate.

Simptomele psihiatrice pot preceda simptomele neurologice, amânând diagnosticul corect și, prin urmare, tratamentul corect.

Forma hepatică (ficat)

Afectează în principal copii A adolescenți. De aici începe 20 - 30% cazuri de boala Wilson.

Forma hepatică poate lua forma:

  • hepatită acută,
  • insuficiență hepatică fulminantă,
  • hepatită cronică activă,
  • ciroza.

Aproximativ în 2/3 cazurile se vor manifesta ca. hepatită acută. Simptomele neurologice apar la distanță 25 de ani.

Îngrășarea ficatului este adesea o constatare accidentală (biopsie hepatică).

Alte manifestări ale formei hepatice:

  • îngălbenirea pielii, a albului ochilor și a mucoaselor,
  • tulburare de coagulare a sângelui,
  • acumularea de lichid în cavitatea abdominală,
  • mărirea ficatului (boala hepatică poate apărea în boala netratată),
  • creșterea presiunii în zona portalului (vena portalului),
  • umflătură.

Cuprul poate fi, de asemenea, stocat în rinichi, sau cauza modificări osoase (osteoporoză, osteoartrita, modificări degenerative premature la nivelul articulațiilor). Este necesar în caz de insuficiență hepatică transplant de ficat.

Modificările endocrinologice se manifestă prin:

  • tulburări menstruale,
  • pierderea prematură a menstruației,
  • avorturi spontane.

Tulburările hormonale sunt reversibile cu tratamentul adecvat al MW.

Tulburările de ritm cardiac sunt mai puțin frecvente.

Diagnosticul bolii Wilson

Se bazează pe descoperiri biochimice:

  • enzime hepatice crescute ALT, AST,
  • bilirubină crescută,
  • niveluri scăzute de ceruloplasmină în sânge,
  • niveluri ridicate de cupru în sânge și urină,
  • examinarea imagistică (imagistica prin rezonanță magnetică a creierului),
  • metode neurofiziologice (EEG, EP = potențiale evocate),
  • examen oftalmologic al corneei ochiului (lampă cu fantă),
  • examinarea genetică și histologică a ficatului (biopsie).

Cea mai frecventă mutație punctuală (la 50-60% dintre pacienții din Europa Centrală) este înlocuirea histicinei cu glutamină, când proteina rămâne cel puțin parțial funcțională. Boala se manifestă relativ în vârsta mai târziu, debutul simptomelor tinde să fie mai lent.

Testarea genetică se efectuează numai pentru cele mai frecvente mutații. Se recomandă testarea genetică pentru frați A descendența pacientului.

Homozigot (non-purtători) trebuie tratați, chiar dacă nu prezintă simptome. Heterozigoti (transportatorii) nu necesită tratament.

Citește și:

Tratamentul bolii bolii Wilson - penicilamină, piridoxină, zinc

Scopul tratamentului este levigarea cuprului acumulat din organe, reducerea aportului de cupru din dietă A creșterea excreției de cupru (consumul de droguri).

Tratamentul este efectuat ambulatoriu. Pacientul trebuie monitorizat mai frecvent pentru a preveni acest lucru efectul secundar al medicamentelor.

Printre cele mai frecvent utilizate medicamente se numără penicilamina, care leagă cuprul și îl excretă în urină. Se administrează concomitent cu penicilamina piridoxină.

Îmbunătățirea simptomelor poate fi de așteptat până la 3 - 6 luni. Tratamentul durează 1 pana cand 2 ani, apoi simptomele bolii se stabilizează. Ulterior, doza de penicilamină este redusă la întreținere, sau urmează tratament zinc. Zincul se formează în intestine bloc mucosal pentru absorbția cuprului, care este excretat în fecale.

Simptome neurologice sunt tratate farmacologic. Cu toate acestea, femeile nu trebuie să folosească contracepție hormonală, care contine estrogeni, resp. dispozitiv intrauterin, conținând cupru.

Sarcina nu este contraindicată.

Rezultatele tratamentului depind de actualitatea tratamentului, de adecvarea procedurii de tratament alese și de progresia bolii. Nu există un tratament unic și egal pentru toți pacienții. Tratamentul este individualizat și poate fi modificat pe parcursul bolii.

Până la descoperirea unei terapii eficiente, Morbus Wilson a fost o boală diagnostic fatal. Bolnavii au murit în 16 ani (de la primele discursuri).

Dacă pacienții cu boala Wilson nu sunt tratați, starea lor se poate agrava și poate duce rapid la moarte sau moarte. daune ireversibile organismului. Tratamentul este pe tot parcursul vieții, în timp ce se poate încetini, pana cand a opri dezvoltarea bolii.

Cu diagnosticul și tratamentul precoce, majoritatea pacienților au șanse relativ mari de speranță de viață.

Consumul - o dietă săracă în cupru

Mâncare nepotrivită pentru pacient:

  • viscere = ficat,
  • fructe de mare = crustacee,
  • carne de pui,
  • lapte praf = lapte degresat,
  • nuci, arahide,
  • leguminoase,
  • ciuperci,
  • fulgi de ovăz,
  • ciocolată,
  • praf de cacao, făină de cocos,
  • castane,
  • cafea tare, ceai tare,
  • vin rosu,
  • piper negru, piper curry,
  • pătrunjel.

În cantități limitate:

  • carne de vită, vitel,
  • RAM,
  • iepure,
  • Slănină engleză,
  • macrou,
  • făină, făină grosieră, patiserie,
  • griş,
  • spaghete,
  • cremă,
  • lapte praf = lapte integral,
  • ouă uscate,
  • prune uscate,
  • cartofi noi,
  • mazăre conservată,
  • por,
  • salată verde,
  • spanac,
  • agrișe,
  • zmeura,
  • banane,
  • curmale, smochine.

Alimente cu conținut scăzut de cupru:

  • porc, porc, șuncă,
  • file,
  • lapte condensat neindulcit, frisca,
  • camembert, gouda (brânză),
  • ulei de masline,
  • migdale,
  • cartofi vechi,
  • țelină,
  • ceapă,
  • fasole verde,
  • Varza de Bruxelles, conopida,
  • hrean,
  • un morcov,
  • castraveți,
  • ridichi,
  • varză, sfeclă roșie,
  • ananas, portocale, grapefruit,
  • mere, pere,
  • caise, coacăze, agrișe, mure,
  • loturi, prune,
  • căpșune,
  • cireșe,
  • vin de struguri,
  • suc de lămâie,
  • budincă,
  • macaroane.

Alimente cu cel mai mic conținut de cupru:

  • sardine,
  • somon conservat,
  • Țipar,
  • lapte,
  • brânză procesată, eidam,
  • ouă (alb și gălbenuș),
  • unt, margarină, seu,
  • zahăr, med,
  • dovleac,
  • fasole fiartă, varză de Bruxelles fiartă,
  • varza cruda, conopida cruda,
  • conserve de morcovi,
  • compot de ananas,
  • piersici,
  • pepeni,
  • orez gatit,
  • musturi.

Organizația pacienților Morbus Wilson - Slovacia

(Mărturisirea fondatorului asociației, Ing. Anna Kotvanova)

„Sunt wilsonian și nu am vrut doar să aștept ca altcineva să facă ceva pentru Wilsonii slovaci. În decembrie 2014, după 20 de ani de tratament, am fondat o comunitate slovacă wilsoniană pe rețeaua socială Facebook, numită Wilson's Morbus - Slovacia. Un an mai târziu, grupul Wilson - Slovacia. Nu am vrut ca Wilsonienii să rămână singuri cu problemele lor, ci să împărtășească experiențele lor cu alți pacienți. În primele luni de la înființarea comunității, am lucrat ca „centru virtual de consiliere”, chiar și noaptea. Chiar și acum, se întâmplă ca un pacient nou să descopere comunitatea ".

Mai târziu au venit contacte cu pacienți străini, în special din Republica Cehă pana cand Italiană:

„Treptat, am stabilit contacte cu Wilsonii slovaci și cehi. Încurajarea dorinței de a nu se opri este, de asemenea, contactul cu comunitatea wilsoniană italiană, ale cărei conferințe naționale au o tradiție de cinci ani. "

„După adăugarea inițială a Wilsonienilor în comunitatea fb, am început să caut informații noi, mai cuprinzătoare, despre subiecte care interesează cel mai mult pacienții și rudele: predispoziție genetică, simptome, teste, disponibilitatea medicilor specialiști, dietă sau medicamente noi și tratament metode. În prezent se pregătește publicare despre boala Wilson. Până în prezent nu a fost publicată nicio publicație despre MW în limba slovacă, o astfel de carte a fost publicată în Republica Cehă în. 1996."

Foto: shutterstock.com, google.com

Editat (blocaj)

Un răspuns la „boala bolii Wilson: tulburarea metabolismului cuprului”

Mulțumim tuturor Wilsonienilor pentru că au publicat un articol despre noi. Cred că va ajuta și alți pacienți să obțină informații și să se alăture comunității noastre de Wilsonieni slovaci.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.