În ciuda faptului că femeile însărcinate suferă un ecran după altul în timpul sarcinii, nu este posibil să se detecteze toate bolile în avans și se asigură 100% că nou-născutul va fi complet sănătos. Una dintre astfel de boli este așa-numita boala aripii de fluture sau epidermoliza congenită (EB), care se manifestă prin piele extrem de subțire - la fel ca aripile de fluture.
Boala aripii de fluture este o boală genetică congenitală rară care afectează pielea și membranele mucoase. Frecvența apariției sale este de 1: 50.000 nașteri.
În prezent avem aproximativ 200 de pacienți. Deși acest număr poate părea scăzut, este o boală foarte insidioasă, deoarece încă nu suntem în măsură să o tratăm în prezent și, așa cum s-a menționat în introducere, diagnosticul său prenatal este foarte dificil.
„Pacienții au o piele extrem de slabă și subdezvoltată, predispusă la vezicule și leziuni chiar și cu stimulare mecanică minimă. În plus, pielea tinde să crească, în special pe membre, astfel încât degetele pot lipsi ", spune RNDr. Anna Meszárosová. „Deoarece membranele mucoase din interiorul corpului sunt de asemenea afectate, persoanele cu dizabilități pot avea dificultăți la înghițirea unei diete normale. Toate acestea le fac viața foarte problematică și, mai presus de toate, dureroasă ".
Screening prenatal doar pentru cineva
Boala aripii de fluture este cauzată de o mutație genetică, cel mai frecvent la gena cheratinei. „Nu putem interfera cu informațiile genetice, astfel încât boala este incurabilă, iar tratamentul este în prezent doar simptomatic. Mutația genică reapare sau, mai rar, pacientul o moștenește de la părinți ", explică dr. Meszároszová.
Părinții care poartă boala pot avea și un copil sănătos. „Tocmai pentru aceste cazuri și familii în care a apărut boala, diagnosticul prenatal și consilierea sunt adecvate. Aceasta va ajuta la determinarea riscului pentru o sarcină ulterioară și va face posibilă determinarea riscului pentru frații și rudele pacientului. "
Pentru câteva ore am crezut că fiica era sănătoasă
Mama micuței Margaret, care ne-a încredințat povestea ei, știe cât de solicitantă este, mental și fizic, viața și îngrijirea unui copil mic cu această boală. „Întreaga sarcină a decurs normal și fără probleme, nu a existat niciun indiciu că ceva ar trebui să fie„ în neregulă ”. Până în prezent, îmi amintesc acele cuvinte frumoase, dar neadevărate, când s-a născut Margaret pentru noi: Ai o fiică frumoasă și sănătoasă ", spune Jana.
Boala a început să se manifeste la fată la aproximativ două ore după naștere, dar în acel moment nimeni nu știa că este EB și nici ce boală gravă este. Bebelușii au început să aibă vezicule acolo unde cineva îl ținuse anterior și starea sa s-a deteriorat rapid. La început, medicii au crezut că este o infecție, așa că au condus-o pe Margaret la un spital din Praga, unde au aflat după 14 zile de biopsie a pielii că este o boală a aripilor de fluture.
„Nu au putut să ne explice nimic despre boală în sine, nu ne-au spus care ar fi tratamentul, cum se va dezvolta boala sau cum va trăi fiica noastră cu ea. Un medic mi-a spus pe coridorul spitalului să nu mă deranjez cu alăptarea că bebelușul nostru va muri! ”
Mi-am luat fiica în brațe după o lună
A trebuit să treacă cu o lună înainte ca medicii să-i ofere mamei sale că ar putea sta în spital cu Margaret. Până atunci nu a putut să o atingă, să o mângâie sau să o sărute. „Dar cea mai rea parte a fost că cineva încă nu știa cum să o trateze, cum să o ușureze. Experți din toată Praga au mers să o vadă, dar nimeni nu a venit cu nimic ", spune Jana. „Cu toate acestea, am aflat curând că există o clinică în Brno unde se tratează această boală și, dacă ne-ar plăcea, o vom lua pe fiică. Nu am ezitat o clipă. Am fost foarte fericit să merg la Brno când îmi făceam bagajul, nu știam cât timp vom fi acolo, dar credeam că Margaret va fi vindecată pentru noi acolo. "
Copiii cu EB pot fi, de asemenea, fericiți
Numai în Brno (nota editorului: acesta este Centrul Clinic EB, care anul acesta a primit statutul de centru de asistență medicală foarte specializată pentru pacienții cu EB de la Ministerul Sănătății din Republica Cehă) părinții au aflat adevărul relativ crud că această boală nu poate fi vindecată. „Chiar dacă a fost un șoc imens pentru mine, am fost extrem de fericită. În sfârșit am putut să fiu alături de bebelușul meu, să o cresc într-un saltea moale și să-i dau primul ei zeu! ”
Margaret a venit la Brno în stare proastă, avea dureri și suferea de inflamația vezicii urinare. Se prăbușea în mod constant la Praga și a fost introdusă în sondă de mâncare de 8 ori pe zi, așa că nu mai putea mânca deloc. „Din fericire, ne-au ajutat foarte mult în Brno, ne-au învățat cum să o manipulăm pe Margaret, cum să îi tratăm rănile și veziculele, cum să o hrănim”, spune Jana. Și, mai presus de toate, părinților li s-a dat mare speranță: în ciuda faptului că fiica lor ar fi bolnavă, ea va trăi, va putea să se joace și o va face, deși ar putea părea imposibil pentru oamenii sănătoși - fericiți.
Citește și:
Corzile durează până la trei ore pe zi
Din povestea Janei și a Margaretei sale, este clar că EB este într-adevăr o boală foarte gravă care afectează viața întregii familii. Boala aripii de fluture apare sub trei forme - simplex, joncțional și distrofic. Fiecare dintre aceste forme are o severitate diferită și, prin urmare, un prognostic pentru viitor. Cea mai gravă dizabilitate și, în același timp, limitarea vieții este forma joncțională și distrofică, atunci când se formează vezicule și abraziuni pe tot corpul chiar și cu o ușoară frecare (de exemplu, frecarea hainelor pe piele este suficientă). Din păcate, copiii afectați de aceste forme de EB mor adesea în copilărie. „Îngrijirea unor astfel de copii bolnavi este într-adevăr foarte solicitantă și costisitoare. Numai tratamentul pielii durează aproximativ trei ore pe zi.
Procedurile de tratament sunt foarte solicitante. În formele severe de EB, mama trebuie să trateze mai multe locuri în care s-au format vezicule și defecte. Pacienții cu EB nu cunosc o singură zi fără durere ", explică Alica Salamonová de la asociația civică DebRA CR, care unește pacienții cu EB și familiile lor. "Dieta și mobilitatea bolnavilor sunt, de asemenea, problematice, deoarece vezicule se formează și în membranele mucoase și în organele interne."
În ciuda tuturor acestor limitări, chiar și a unei anumite izolații sociale, care provine din teama nefondată că oamenii pot obține doar EB, acești pacienți duc o viață normală. Pot merge la grădiniță și școală, au prieteni, duc o viață de partener, muncesc și poate din cauza bolii lor pot trăi viața mai intens decât colegii lor care au avut norocul să se nască sănătoși.