Geneticianul Andrea Ševčovičová spune într-un interviu pentru Nový Čas Sunday că nu mai putem argumenta despre gene astăzi. Deci, cum funcționează cu moștenirea bolilor nedorite? Și de ce un copil cu părul roșu se poate naște liniștit dintr-o brunetă și o blondă?

celulele

Primim gene de la părinții noștri care formează un fel de rețetă sau rețetă în funcție de care ne dezvoltăm. Astfel, genele afectează multe dintre trăsăturile și trăsăturile pe care le avem. Oamenilor le place să analizeze care dintre strămoșii lor seamănă sau după care au moștenit o trăsătură specială. De remarcat aici, de exemplu, că comportamentul poate fi condiționat genetic și într-o oarecare măsură. De aceea oamenii spun adesea - nu sunt vinovat, îl am în genele mele. Astăzi, însă, știm deja că expresia multor gene afectează mediul în care trăim și, prin urmare, această scuză nu se mai aplică universal.

De asemenea, puteți da un exemplu specific?

Multe gene sunt implicate în determinarea înălțimii sau greutății corpului. Și, deși avem predispoziția de a fi ridicați, dacă vom depinde cu adevărat nu numai de dacă avem genele din genotipul nostru, ci și de dacă primim suficienți nutrienți pentru a crește. Este și cazul inteligenței. S-ar putea să moștenim de la părinți tendința de a fi peste medie inteligenți, dar acest lucru se va întâmpla numai dacă ne mutăm într-un mediu bogat în informații și învățăm.

Dar predispoziția la unele boli? Și aici, o anumită genă se poate manifesta sau nu?

Exact. Un exemplu este gena BRCA1, a cărei mutație provoacă cancer la sân la om. Cu toate acestea, nu este adevărat că nu orice persoană care poartă această mutație va suferi de această boală gravă. Prin urmare, screeningul este deosebit de important în familiile în care a apărut deja o astfel de boală și purtătorii unei astfel de mutații ar trebui să fie supuși unor examinări medicale regulate.

Dacă părinții mei au probleme cu sistemul cardiovascular, care este probabilitatea ca eu să am un atac de cord?

Din nou, mediul în care locuiți sau cum mâncați joacă un rol important aici. Astăzi, toată lumea știe că într-un mediu stresant, riscul de boli este mai mare. Chiar și în acest caz, predispozițiile genetice și influențele de mediu pot contribui la dezvoltarea bolii. Interesant este faptul că unele gene care pot provoca probleme de sănătate (cum ar fi hipertensiunea arterială), pe de o parte, permit purtătorilor lor să obțină performanțe atletice mai bune. Observăm adesea acest lucru la sportivi.

Știința, și mai ales în domeniul geneticii, avansează astăzi cu salturi. Există oameni care își pot folosi ADN-ul pentru a diagnostica o listă a predispozițiilor lor de a ști să trăiască și ce să evite.?

Da, există acum companii care vă vor folosi eșantionul de ADN pentru a examina o listă de predispoziții pentru anumite boli. Dar există o problemă. Când această analiză poate fi făcută de o persoană care este un profan în genetică, aceasta o poate speria. De exemplu, dacă se dovedește a avea o mutație în gena BRCA1 menționată anterior, care este asociată cu cancerul de sân. Mutația în sine înseamnă că purtătorul său are un risc crescut de boală, dar nu înseamnă că o sută la sută dintre purtătorii acestei mutații vor suferi de cancer. Aici este important să subliniem efectele mediului și stilului de viață. Deci, depinde și de noi dacă unele dintre boli se manifestă.

Ce se poate citi din ADN?

ADN-ul este ca amprenta noastră. Fiecare persoană, cu excepția gemenilor identici, este unică. Din ADN putem analiza predispozițiile la diverse boli, putem afla sexul fătului și putem pune diagnosticul prenatal. ADN-ul izolat de la locul crimei ne permite să identificăm făptașii, pe baza analizei ADN este posibil să se determine paternitatea, adică testele de paternitate în disputele paterne. ADN-ul poate fi folosit și pentru a face studii evolutive și pentru a reconstitui istoria umană.

În activitatea dvs. de cercetare, vă ocupați și de repararea deteriorării ADN-ului. Cum sunt create și cum pot fi reparate?

În fiecare celulă umană există 10.000 până la 20.000 de daune ADN spontane pe zi, ceea ce înseamnă foarte mult. Au loc schimbări care, dacă nu sunt tratate, ar putea duce la dezvoltarea unei boli, cum ar fi cancerul. Prin urmare, fiecare celulă din corpul nostru are un set de mecanisme prin care poate recunoaște și elimina daunele. Există persoane care au o tulburare în aceste mecanisme, iar aceasta se manifestă apoi prin boli grave. De exemplu, există sindromul Xeroderma pigmentos, care se manifestă printr-o incidență crescută a cancerului de piele. Copiii care suferă de această boală sunt denumiți copii ai nopții, deoarece nu pot merge la lumina zilei. Au o mutație a genei pentru care sunt extrem de sensibili la radiațiile UV. Acești pacienți trebuie să aibă un regim special și să poarte haine speciale.

Aceste leziuni ale ADN-ului conduc, de asemenea, la îmbătrânirea prematură a corpului?

Una dintre teoriile îmbătrânirii spune că acumularea daunelor ADN duce la îmbătrânirea prematură. Fiecare celulă sănătoasă este adaptată pentru a putea elimina deteriorarea ADN-ului cauzată spontan sau ca urmare a metabolismului celular. Cu toate acestea, deteriorarea ADN-ului poate fi cauzată și de factori externi, care pot include fum de țigară și radiații UV.

În prezent participați la școli cu proiectul Genetică pe roți, al cărui manager sunteți. Puteți spune mai detaliat despre ce este vorba?

Cu acest proiect, dorim să introducem elevii de liceu în activitatea geneticienilor din laboratoare. Genetica joacă astăzi un rol important în viața de zi cu zi a fiecărei ființe umane. Rezultatele testelor genetice sunt întâlnite de medicii care prescriu terapie „pe măsură” sau de criminalisti și avocați pentru a clarifica o infracțiune, sau de părinți care așteaptă copilul lor râvnit care vrea să știe probabilitatea bolii. Genetica este în jurul nostru, așa că am decis să pregătim acest proiect. Nu oferim doar prelegeri, dar pot fi găsite și pe internet. Vrem să le arătăm elevilor că multe dintre metodele pe care le cunosc din seriile de crime se pot face acum în liceu.

Poate avea o brunetă și un bebeluș blond cu părul roșu?

Ei pot. În cazul eredității colorării părului, nu numai o genă decide asupra culorii rezultate, ci mai multe. Copilul este întotdeauna o combinație de caracteristici părintești originale. Deci, nimic nu poate fi calculat exact. Puii care se creează sunt unici și o surpriză pentru părinți. Dacă părinții sunt interesați de culoarea părului bebelușului lor, trebuie să aștepte până la naștere. Cu toate acestea, dacă familia lor are o boală gravă, ei au dreptul la un diagnostic prenatal și află cât de probabil este că descendenții lor vor suferi de boală.

Sunt gemeni în fenomenul genetic?

Pe lângă faptul că gemenii identici sunt adesea de nerecunoscut, sunt atașați emoțional unul de celălalt. Din punct de vedere al geneticii, împărțim gemenii identici și dublu. Ouăle duble s-au format prin maturarea a două ouă diferite în același timp și fertilizarea lor cu doi spermatozoizi diferiți. Rezultatul este doi indivizi genetic diferiți. Cu toate acestea, sunt interesante acele gemeni identici care sunt de fapt clone. Ele s-au format prin separarea celulelor în timpul primelor diviziuni ale unui ovul fertilizat și prin dezvoltarea a doi indivizi separați, care sunt identici genetic. Au aceleași gene, deci sunt foarte asemănătoare la exterior, mai ales la o vârstă fragedă. Odată cu înaintarea în vârstă, asemănarea dintre ele nu mai este atât de mare, mai ales dacă trăiesc în medii diferite. Uneori se întâmplă că, deși sunt la fel genetic, unul dintre ei se îmbolnăvește de vreo boală gravă, în timp ce celălalt este bine. Aceasta este, de asemenea, una dintre dovezile că exprimarea unor gene poate fi influențată de mediu.

Astăzi, se spune că este posibil să se schimbe genele din corpul uman cu o terapie țintită. De exemplu, sportivii au mușchi mai mari și altele asemenea pentru a fi mai puternici. Cum funcționează și este etic să adaptezi oamenii la dorințele lor?

În istoria omenirii, am fost martori că orice descoperire, oricât de benefică ar fi, poate fi folosită greșit. Acest lucru este valabil și în genetică. Este important ca cunoștințele acumulate să fie utilizate în beneficiul umanității, de exemplu în tratamentul bolilor grave și încă incurabile prin terapia genică. Pe de altă parte, există și cazuri cunoscute în care cunoștințele au fost utilizate în mod abuziv, cum ar fi dopajul genetic și altele asemenea. Cred că aici este importantă educația. Proiectul nostru Genetică pe roți poate ajuta, de asemenea, unde discutăm, de asemenea, cu studenții diverse probleme legate de aspectele etice ale cercetării genetice.

Cine e acesta Andrea Sevcovicova (45)
A studiat biologia la Facultatea de Științe, Universitatea Comenius (PriF UK) din Bratislava, unde continuă să lucreze ca șef adjunct al Departamentului de Genetică. A finalizat ședințe de studiu și de muncă în Geneva, Portugalia, Republica Cehă și Bulgaria. Este membră a comisiei din toată Slovacia a Olimpiadei biologice, garant profesional al Conferinței științifice studențești de la Facultatea de Științe, Universitatea Charles din Bratislava și garant al proiectului educațional Genetica pe roți, care introduce elevii de liceu. la secretele geneticii.