Când Martina Studeníková din Banská Štiavnica a născut o fiică Laura în decembrie în urmă cu trei ani, ea avea două degete și mâini ca și cum arse.

În termen de două ore de la naștere, corpul nou-născutului a fost aruncat cu vezicule, chiar și pe palme. "La fel ca atunci când bătea cu picioarele în timpul schimbării, și-a uscat pielea pe tocuri. La spitalul din Štiavnica, nimeni nu a vrut să-mi spună nimic la început", spune doamna Studeníková, care a primit doar răspunsuri la întrebările ei ca: „Așteptați, vom vedea”. După două săptămâni, mama ei a căpătat curaj și i-a arătat un articol într-o revistă despre familia Várkovci din Veľké Levár. Margaret lor a avut simptome foarte similare pe pielea ei de la naștere, care este cauzată de boala aripilor de fluture. Aceasta se numește în mod popular diagnosticul latin al epidermolizei buloase (EB).

debra

Epidermoliza Laurei a fost confirmată la Spitalul Universitar pentru Copii din Banská Bystrica, dar chiar și acolo nimeni nu știa cu adevărat cum să trateze un astfel de copil cu pielea rănită, cum să-l bandajeze. „Toată lumea a mers doar să-l vadă pe cel mic ca pe o raritate”, oftează mama Laurinei. Nu este de mirare, se pare că există doar 30.000 de pacienți în lume cu această boală extrem de rară; în Slovacia, conform calculelor statistice, ar trebui să existe treizeci până la cincizeci dintre ei. Dacă sunt atât de mulți, nu se cunosc și doar unii dermatologi au ocazia să întâmpine acest diagnostic rar în timpul carierei.

Copil fără piele pe picioare

Martina Studeníková a făcut multe lucruri intuitiv. Blisterele au început să fie străpunse steril de fiică și apoi s-au vindecat mai repede. A găsit pe Internet câteva recomandări cu privire la tratarea rănilor cutanate în această boală, apoi a contactat familia Várkovc din Záhorie și un alt pacient din Bratislava, după care fiul ei a moștenit boala. Ei au sfătuit-o cum să își lege degetele de la picioare, deoarece dacă un deget pe mână sau pe picior rămâne arat, fără piele, acesta poate crește asupra altora în timpul vindecării. Prin urmare, familia Studeník a trebuit să caute în mod activ informații pe propria linie, să caute alte familii cu această problemă și ar aprecia cu siguranță dacă ar exista o asociație civică de pacienți și profesioniști în Slovacia care să aibă experiență practică cu boala aripii de fluture. În Republica Cehă, o astfel de organizație există de câțiva ani la secția de dermatologie a primei clinici de medicină internă pentru copii din Spitalul Universitar din Brno și se numește DebRA.

Întâmplător, Ľubica Kaiserová, maestră în asistență medicală, era asistentă în maternitatea de la spitalul Bratislava din Antolská, când copilul ei s-a născut de colegul ei de liceu, deja menționata Andrea Várková. „A fost necesar să se facă cezariană și brusc a apărut un pui fără piele pe picioare, cu vezicule mari, pur și simplu, cu răni uriașe pe piele”, își amintește el despre situația din 2006. Mama nici măcar nu și-a arătat fiica pe prima zi.impreuna cu un expert pe nou-nascuti cu risc ridicat doc. MUDr. Darina Chovancova, CSc., A încercat să-și dea seama ce este cu adevărat fata. „A trebuit să reacționăm foarte repede, să găsim literatură și să tratăm copilul în mod adecvat, deoarece este o boală foarte dureroasă”. S-au consultat cu o clinică de piele și au început treptat să o practice pe mama cu probleme în torturi care alăptează. Au învățat toți împreună.

Copiii cu răni nu sunt maltratați

„Mai târziu, mi-am dat seama cât de mult ne lipsesc informațiile în acest sens și că ceea ce am învățat trebuie să fie transmis într-un fel, nu numai potențialilor părinți ai acestor copii, ci și profesioniștilor din domeniul sănătății”, explică Ľubica Kaiserová. De asemenea, a scris o teză de diplomă pe tema epidermolizei, iar anul acesta împreună cu Andrea Várková, mama Margarétka de trei ani de astăzi cu EB și Beáta Ramljaková din Stupava, care la rândul său are un „fluture” de opt ani. zână "Beátka, a cofondat asociația civică.

„Trebuie să creștem puțin conștientizarea acestei boli, astfel încât oamenii, în general, să nu o perceapă doar ca pe o raritate, ci să poată avea deja grijă de un astfel de copil în secțiile neonatale și să-i instruiască pe părinți ce să facă în continuare”, explică doc. Chovancová, garant profesional al DebRY. În Brno, există un centru specializat de opt ani, cu o echipă interdisciplinară care oferă îngrijire completă pacienților cu EB. Epidermoliza nu este doar un diagnostic al pielii incredibil de sensibile. Pacienții pierd părul și unghiile, dinții le sunt deteriorați, membranele mucoase ale multor organe sunt, de asemenea, afectate dureros, de exemplu, esofagul se îngustează, ceea ce duce la malnutriție. "Boala EB este rară, dar oricine poate avea o genă greșită. În prezent, nu există nicio terapie care să vindece această boală", spune dermatologul MUDr. Dr. Hana Bučková, din Brno, care se ocupă de cel mai dificil capitol din dermatologie de aproape două decenii. "Oamenii ar trebui să înțeleagă că epidermoliza nu este contagioasă și că copiii care sunt atât de bolnavi cu răni corporale nu sunt abuzați sau neglijați. Nu este nevoie să dați mâna".

„Da, am avut și reacții negative”, își amintește mama Laurinei, Martina Studeníková. „Deși i-am dat fiicei mele o cămașă curată înainte de a ieși din casă, între timp una dintre vezicule o bătea și pe haine i-a apărut o pată sângeroasă. Se poate împăca. Nu cu răutate și calomnie. „Am dori să depășim problemele împreună”, adaugă o altă mamă a fiicei cu epidermoliză Beáta Ramljaková din Stupava. „EB doare, dar trebuie să fim puternici”.

Fapte despre epidermoliză (EB)

EB (Epidermolysis bullosa) este o abreviere pentru o boală genetică rară a pielii, care se manifestă prin vulnerabilitatea sa extremă, formarea de vezicule și răni deschise după o ușoară presiune, atingere, frecare

  • există mai mult de 20 de tipuri de EB și la multe dintre ele pacienții prezintă alte simptome: căderea părului, pierderea unghiilor, creșterea cariilor și pierderea dinților, cicatrizarea pielii și creșterea degetelor și degetelor de la picioare, mucoase dureroase ale tuturor organelor, malnutriție, tendință la cancer de piele
  • pacienții și familiile lor sunt afectați de izolare socială, mediul consideră adesea din greșeală că bolile copilului au fost cauzate de abuz
  • epidermoliza este congenitală, dar nu contagioasă, afectează pielea și membranele mucoase, dar nu și intelectul

Text: Bianka Stuppacherová

Foto: arhiva familiei Studeník