este

Cauza genetică responsabilă de diabet a fost identificată la peste 400 de pacienți.

Diabetul este o boală care implică riscul unor complicații severe, uneori care pun viața în pericol, care pot duce la afectarea ochilor, a rinichilor, a sistemului nervos sau la dezvoltarea evenimentelor cardiovasculare și cerebrovasculare. Abordarea diagnosticului și a tratamentului diabetului cauzat de mutații într-o anumită genă este specifică. Este o formă monogenă de diabet, iar metodele de analiză a ADN-ului sunt necesare pentru identificarea acestuia.

Echipa de cercetare a oamenilor de știință din laboratorul DIABGENE al Institutului de Endocrinologie Experimentală din Centrul Biomedical al Academiei Slovace de Științe se ocupă de genetica formei monogene a diabetului. Laboratorul introduce cele mai noi metode de diagnosticare a ADN-ului, care identifică cauza genetică exactă a acestei boli.

Diagnosticul prin abordări de analiză ADN de ultimă generație a ajutat deja peste 400 de pacienți cu o genă deteriorată responsabilă de dezvoltarea diabetului. Determinarea exactă a cauzei genetice a diabetului este extrem de importantă, deoarece numai prin cunoașterea genei responsabile specifice identificate prin analiza ADN este posibil să se schimbe și să se adapteze tratamentul direct la pacientul individual, care este de obicei cele mai optime, eficiente și cel mai puțin adverse efecte secundare ( de exemplu, din pastile pentru o dietă rațională).

„Din 2004, am creat o bancă de ADN în laborator, unde în prezent înregistrăm peste 1.500 de pacienți cu diabet monogen suspectat. Banca de ADN - ADN de la pacienții cu un fenotip clinic clar al diabetului monogen, dar fără o cauză genetică dovedită - este un rezervor neprețuit de material genetic, care, în conformitate cu schimbarea actuală a cunoștințelor, este imediat utilizat pentru a căuta noi, încă gene nedescoperite și variante genetice care duc la diabet monogen. Acest lucru creează în mod continuu o sursă de pacienți pentru cercetarea de bază a mecanismelor moleculare care duc la dezvoltarea diabetului monogen la om ", explică Daniela Gašperíková, director științific al Institutului de Endocrinologie Experimentală al Centrului Biomedical al Academiei Slovace de Științe.

Compensare mai bună a pacientului datorită diagnosticului

Scopul laboratorului este de a ține pasul cu științele de top din domeniul diabetologiei la nivel european și mondial și să aplice aceste cunoștințe în practica clinică de zi cu zi. În activitățile de cercetare, laboratorul cooperează cu profesorul asociat Juraj Staník de la Clinica pentru copii a Institutului Național de Boli Pediatrice din Bratislava și în căutarea pacienților cu diabetologi și endocrinologi pediatrici din toată Slovacia. Spectrul său de interes include toate formele cunoscute până acum de diabet monogen.

„Ca parte a cooperării cu Centrul Național de Informații în Sănătate, la începutul lunii decembrie 2020, am inclus deja 410 eșantioane de pacienți diagnosticați la locul de muncă în registrul pacienților cu boli rare. La unii dintre acești pacienți, medicii au schimbat tratamentul pe baza diagnosticului ADN, care a realizat o mai bună compensare a diabetului pacientului, ceea ce poate duce la ameliorarea complicațiilor grave asociate cu această boală ", adaugă dr. Gašperíková.