Dacă o femeie însărcinată nu urmează o dietă strictă cu conținut scăzut de proteine, nivelul fenilalaninei din sânge crește și poate pune în pericol sau dăuna grav copilului său. La niveluri ridicate de fenilalanină, există riscul de avort spontan sau bebelușul se poate naște deteriorat. Această afecțiune, atunci când o cantitate excesivă de fenilalanină în sângele mamei - fenilcetonurie - îi dăunează fătului, se numește fenilcetonurie maternă.

Cele mai frecvente malformații congenitale la copii care pot apărea cu fenilcetonurie maternă:

  • greutate redusă la naștere
  • circumferință mică a capului
  • defecte cardiace congenitale
  • retard mental

Pregătirea pentru sarcină

Dacă unul dintre partenerii din cuplul de planificare familială suferă de fenilcetonurie, omologul lor ar trebui testat pentru prezența unei gene mutante care cauzează fenilcetonurie. Dacă o astfel de genă ar avea (ar fi un așa-numit „purtător”), ar exista un risc foarte mare ca cuplul să aibă un copil cu fenilcetonurie.

Orice femeie cu fenilcetonurie care decide să rămână gravidă trebuie să înceapă o dietă strictă săracă în proteine ​​înainte de concepție. În mod ideal, desigur, este dacă urmați această dietă pentru o viață, indiferent de sarcină.

Dieta în timpul sarcinii

Deși dieta unei femei în timpul sarcinii trebuie să conțină doar o cantitate minimă de fenilalanină, ea trebuie să aibă, de asemenea, suficienți nutrienți importanți - proteine, fier sau vitamina B12. Prin urmare, o dietă individuală în timpul sarcinii ar trebui să fie compilată de femeie în cooperare cu experți din centrul metabolic (medic, asistent medical), care lucrează și cu un ginecolog care are grijă de femeie în timpul sarcinii.

Verificări în timpul sarcinii

În timpul vizitelor regulate ale unei femei însărcinate la centrul metabolic, sunt monitorizate în special următoarele:

  • nivelurile de fenilalanină și alți aminoacizi din sânge
  • creștere în greutate
  • valoarea energetică a dietei
  • alți indicatori nutriționali

În plus față de vizitele la centrul metabolic, o femeie însărcinată cu fenilcetonurie se supune tuturor examenelor de sarcină de rutină împreună cu ginecologul ei.

Cât timp urmează o dietă săracă în proteine?

Dacă suferiți de fenilcetonurie, ar trebui să vă urmați dieta pentru tot restul vieții. Cea mai strictă dietă este necesară în copilărie, când fenilalanina poate perturba dezvoltarea mentală a copilului și, de asemenea, în timpul sarcinii, când nivelurile ridicate de fenilalanină din sângele mamei pot afecta fătul în curs de dezvoltare. Cu toate acestea, se recomandă, de asemenea, să urmați o dietă în alte etape ale vieții (deși poate fi ușor mai ușoară), deoarece acest lucru poate evita unele dintre efectele neplăcute ale nivelurilor ridicate de fenilalanină asupra sănătății dumneavoastră.

dieta

Care pot fi consecințele dacă un copil mic cu fenilcetonurie mănâncă din greșeală un aliment interzis?

Există pericolul ca orice concentrație de fenilalanină în sânge să crească peste valorile recomandate pentru orice perturbare a dietei. Nivelurile crescute de fenilalanină în sânge, mai ales dacă apare în mod repetat, afectează dezvoltarea mentală a copilului și pot provoca, de asemenea, tulburări mentale care nu se manifestă pe deplin la maturitate (de exemplu, depresie sau tulburări de anxietate).

Care este riscul ca un copil cu fenilcetonurie să aibă întârzierea dezvoltării mentale și reducerea coeficientului de inteligență?

Dacă un copil cu fenilcetonurie reușește să mențină nivelurile de fenilalanină în intervalul recomandat, este foarte probabil ca acesta să se dezvolte normal din toate punctele de vedere și să nu rămână în urmă cu colegii săi în dezvoltarea sa mentală. Deși, de exemplu, deficitul de atenție sau alte dificultăți de învățare sunt mai frecvente în rândul copiilor cu fenilcetonurie, se constată de obicei că acești copii nu au reușit să-și urmeze dieta corect și să mențină nivelurile de fenilalanină în limite sigure.

Care este riscul ca o persoană care suferă de fenilcetonurie să aibă odată un copil cu această boală?

O persoană cu fenilcetonurie transmite gena pentru fenilcetonurie copilului său cu 100% certitudine. Cu toate acestea, dacă o astfel de genă nu i se transmite de către celălalt partener, copilul lor va fi doar un „purtător” al bolii, dar nu va suferi el însuși de fenilcetonurie. Prin urmare, fiecare partener fenilcetonuric ar trebui să fie supus unui test genetic pentru a determina dacă el sau ea este, de asemenea, un purtător al acestei gene de risc.