Cauza bolii este tulburare genetică, ceea ce duce la formarea fibrelor musculare deteriorate. Aceste fibre musculare se descompun treptat, iar țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv inferior. Distrofiile musculare individuale pot fi cauzate de tulburări genetice diferite, pot avea locații diferite și grad insuficiență musculară, dar numitorul comun este cronică, care se deteriorează treptat slabiciune musculara.

distrofie

Diagnostic

Metoda de diagnostic de bază este examen de laborator niveluri de creatin fosfokinază, care este detectabilă în descompunerea fibrelor musculare. Nu este specific pentru distrofiile musculare, nivelul crescut apare și în alte boli musculare, dar în distrofiile musculare nivelul său este crescut la De 20 - 200 de ori. O altă metodă este examinarea microscopică a fibrelor musculare deteriorate, care se sfărâmă, precum și testarea genetică, dovedind o tulburare genetica. Metoda de examinare de susținere este electromiografia (EMG), care distinge leziunile musculare primare de leziunile nervoase.

Tratament

Tratamentul bolii constă în ameliorarea simptomelor - tratament ortopedic și de reabilitare a deformărilor musculo-scheletice, administrare corticoizi pentru a încetini degenerarea musculară, ventilație artificială pulmonară pentru a susține respirația.

Distrofia musculară Duchenne:

Simptome:
Copiii cu această tulburare se dezvoltă inițial normal, primele semne de deteriorare musculară fiind începutul întârziat al mersului sau „basculare” - copilul nu calcă pe tocuri. Cu toate acestea, aceste simptome sunt nespecifice și pot fi cauzate de alte tulburări ale sistemului nervos sau muscular. Diagnosticul se face de obicei după apariția altor simptome cauzate de slăbiciune musculară progresivă, cum ar fi urcând copil de pe podea, îngroșarea mușchilor gambei (pseudohipertrofie), mers tipic oscilant, lordoză lombară marcată și poziție largă.

Manifestările de slăbiciune musculară la nivelul membrelor superioare apar aproximativ 3-5 ani mai târziu. Degenerarea musculară progresivă face imposibilă mersul pe jos (cu vârsta de aproximativ 9-11 ani), există o semnificativă scolioza(curbura coloanei vertebrale) și datorită dezechilibrului muscular, apar contracturi ale articulațiilor. Mușchii cardiaci și respiratorii sunt, de asemenea, afectați de slăbiciune musculară.

Distrofia musculară Becker

O altă formă similară de distrofie musculară este distrofia musculară a lui Becker. Este despre formă mai blândă și mai lentă degenerescenta musculara. Din punct de vedere genetic, este o tulburare similară, proteina musculară menționată mai sus - distrofina este prezentă în fibrele musculare în acest caz, dar deficiența și/sau funcția afectată duce la dezvoltarea slăbiciunii musculare. Apariția în populația noastră este în jur 1:30 000. Simptome apar aproximativ în al 7-lea an de viață iar afectarea cardiacă severă este caracteristică.

Există, de asemenea, distrofii musculare, care sunt cauzate de o tulburare a unei alte proteine ​​musculare și implicarea musculară este concentrată într-o anumită zonă a corpului - în cazul tipului împletit de distrofie musculară, implicarea musculară a umărului și șoldului articulațiile este tipic sau în cazul așa-numitelor tipul de distrofie musculară facioscapulohumeral afectează mușchii mimici și mușchii centurii umărului. În aceste distrofii, progresia bolii este mai lentă și prognosticul este mai bun decât în ​​distrofiile musculare cu tulburare de distrofină.

Literatură

Fiți informat despre tot ce vă interesează. Citiți știri și lucruri interesante din domeniul sănătății, frumuseții și stilului de viață.