František s-a născut ca un copil complet sănătos. Cu toate acestea, deja în prima etapă, el a încetat să gestioneze mersul normal. Astăzi are paisprezece ani și este legat de un scaun cu rotile. El și părinții săi știu că nu va ajunge la maturitate.

boală

O boală congenitală era inactivă în corpul lui František la naștere. A atras atenția asupra ei pentru prima dată la grădiniță, când František nu a putut să se ridice de nicăieri. „M-au sunat de la grădiniță că František se plânge de picioare, că nu se poate ridica. În acel moment, habar nu aveam ce ne aștepta și în ce măsură acest apel telefonic va schimba pentru totdeauna viețile întregii noastre familii.

În drum spre grădiniță, m-am gândit la mușchii întinși sau, mai rău, la o problemă neurologică care ar putea fi rezolvată. František este un băiat mare la urma urmei, cu siguranță vom reuși. Cu toate acestea, realitatea a fost complet diferită, atât de cumplită încât la început nici nu m-am gândit să o recunosc. După mai multe examinări, am învățat un vultur crud. Ne-au spus: Fiul tău are distrofie musculară incurabilă. Mușchii lui își vor pierde treptat funcția până când nu va mai putea respira singur. Speranța de viață este de aproximativ douăzeci de ani ".

Diagnostic fără speranță

Distrofia musculară sau risipa musculară este o boală genetică. Corpul pacientului nu poate produce proteina distrofină, fără de care mușchii nu pot funcționa. Și astfel mușchii slăbesc atunci când încetează să lucreze complet, iar persoana afectată, de obicei nici măcar adultă, moare din cauza insuficienței musculare respiratorii.

Cauza bolii este o mutație congenitală, adică o intrare incorectă în codul genetic, pe care nu o putem vindeca. Distrofia musculară este deci o boală fatală, tratamentul este doar simptomatic, limitat la ameliorarea simptomelor, astfel încât pacientul să supraviețuiască cât mai mult posibil și să aibă cea mai bună calitate a vieții. Doar băieții suferă de distrofie musculară, femeile și fetele sunt doar purtători, de obicei nu au sau doar probleme minime.

Una dintre problemele cu distrofia musculară este faptul că este foarte greu de detectat în perioada prenatală. Un procent mare de pacienți prezintă o nouă mutație fără un istoric anterior al bolii în familie. Gena distrofiei este cea mai mare genă umană și, prin urmare, erorile din aceasta apar foarte ușor și des. Familiile cu distrofie musculară trebuie supuse unui examen muscular.

În special, mamele și surorile băieților cu distrofie ar trebui să facă un test ADN pentru a vedea dacă sunt purtători. Dacă o femeie știe că este purtătoare, în timpul sarcinii se pot efectua examene specifice și proceduri speciale pentru a permite nașterea unui copil sănătos.

Cursul bolii: previzibil

Cea mai frecventă este distrofia musculară Duchenne, care afectează unul din 3.500 de băieți născuți. Corpul persoanei afectate nu poate produce deloc distrofină și, prin urmare, evoluția sa este cea mai gravă. Copiii încep de obicei să meargă mai târziu, copiii mici au deja mușchii gambei mărite, dar până acum nu își vor avertiza părinții că ceva nu este în regulă.

Problemele încep din vârsta preșcolară. Copiii sunt mai stângaci, cad adesea, au probleme cu urcarea scărilor, ridicarea de la sol, alergarea. La vârsta școlară, mersul fluctuant pe vârfuri este obișnuit - datorită scurtării tendoanelor lui Ahile. Treptat, și mușchii din jurul coloanei vertebrale slăbesc, spatele se îndoaie, abdomenul se extinde înainte. Persoanele cu dizabilități au, de asemenea, o problemă ridicându-și mâinile deasupra capului.

Aproape toți copiii pierd capacitatea de a merge pe jos între 7 și 12 ani. Cel târziu în jurul vârstei de 13 ani, băieții sunt limitați la un scaun cu rotile. Moartea apare de obicei în jurul vârstei de 20 de ani, în special datorită slăbirii mușchilor respiratori.

O formă mai ușoară a bolii se numește distrofie musculară a lui Becker și, de obicei, nu începe să apară decât în ​​jurul vârstei de 10 ani. În această formă a bolii, organismul poate produce distrofină, dar în cantități mici și de calitate slabă. Ca urmare, degenerarea musculară este mai lentă, băieții cu acest tip de boală pot trăi până la cincizeci de ani.

Citește și:

Tratament? Posibilitățile sunt minime

A trăi cu distrofie musculară este o provocare nu numai pentru copil, ci și pentru întreaga familie. Exercițiul intensiv și reabilitarea sunt necesare pentru ca persoana afectată să poată merge cât mai mult timp. Este necesar să întindeți tendoanele de scurtare, înotul este util și, de asemenea, călărirea pe cal, atunci când în mod normal sunt implicați și mușchii puțin folosiți. Înotul este, de asemenea, potrivit pentru a îmbunătăți respirația adecvată. Vizitele regulate la logopedă ajută la mișcarea mușchilor mimici.

Băieții pot urma o școală elementară normală, cel puțin inițial. Cu toate acestea, limitările cresc treptat, copiii nu sunt capabili să se ocupe de sarcini comune, cum ar fi alegerea manualelor dintr-o servietă și altele asemenea. Scopul tratamentului este de a menține pacientul autosuficient și independent cât mai mult timp posibil. Chiar și așa, este necesar să se ia în considerare faptul că apartamentul va trebui în cele din urmă să fie adaptat pentru a fi fără bariere.

Ca toți ceilalți

Familiile care știu că boala va limita treptat viața fiului lor se confruntă cu un test de viață dificil. A face față faptului că copilul nostru pleacă înainte de a ajunge la maturitate este în sine o sarcină inimaginabil de dificilă. De asemenea, este dificil să vorbești cu copilul tău despre boală. Cum să vă pregătiți propriul copil pentru faptul că acesta nu va trăi până la maturitate?

În ciuda diagnosticului amenințător și a tuturor problemelor, familia lui František încearcă să facă viața fiului lor cât mai asemănătoare cu cea a copiilor sănătoși. „O zi obișnuită începe aici ca în altă parte. Îl vom duce pe František la școală, în prezent nu poate face fără ajutorul unui asistent. După școală, activitățile și exercițiile de acasă ale lui František așteaptă. De câteva ori pe săptămână mergem la reabilitare, exerciții fizice, la piscină, logopedie. Facilităm în mod subtil activitățile lui František, care sunt evidente pentru copiii sănătoși și, mai presus de toate, îl susținem în tot ceea ce îi place și îi place ”.

Speranta pentru viitor

Așa-numitul tratament molecular ar aduce speranță bolnavilor și familiilor lor, dacă am putea forța corpul pacientului să poată folosi distrofină furnizată artificial sau să înceapă să producă propria sa. Medicii se așteaptă ca o pregătire de tip similar să poată apărea în viitorul apropiat. Ar încetini progresia bolii, care este în prezent literalmente o bătălie cu timpul.