Distrofie musculara este o boală musculară caracterizată prin slăbiciune musculară cu slăbiciune musculară treptată. Boala afectează fibrele musculare și este o boală moștenită.
Primele informații despre această boală provin din 1836, când doi băieți au dezvoltat slăbiciune musculară după vârsta de zece ani, în alte cazuri boala s-a manifestat prin modificări ale mușchilor, în special pierderea masei musculare. Medicii au observat că distrofia musculară apare doar la băieți, când s-a crezut pentru prima dată că este o boală care afectează doar bărbații, iar femeile sunt purtătoare ale bolii.
Distrofia musculară afectează mușchii, boala afectează și mușchii respiratori, dar și mușchiul inimii. Prin urmare, există daune inimii, așa-numitele cardiomiopatie, dacă mușchii respiratori slăbesc, pacienții au dificultăți de respirație.
Apariție
Distrofia musculară apare la nivel mondial. Există mai multe tipuri de distrofie în funcție de gravitatea leziunii musculare. Boala apare la aproximativ un băiat din 3.500 de băieți născuți.
Divizia
Distrofia musculară este împărțită în multe subtipuri. Cu toate acestea, următoarele tipuri sunt cele mai frecvente:
- Distrofia musculară Duchenne
- este cea mai frecventă formă de distrofie musculară
- apare cel mai adesea de toate tipurile
- în Slovacia există aproximativ 250 de băieți cu acest tip
- primele manifestări sunt prezente la o copilărie timpurie, băieții la pubertate sunt deja dependenți de un scaun cu rotile, nu sunt capabili să se miște
- băieții trăiesc până la aproximativ 20 de ani, când sunt complet dependenți de ventilația artificială pulmonară
- Distrofia musculară Becker
- boala este mult mai lentă decât la tipul Duchenne
- pacienții sunt mobili mai mult timp, complicațiile nu sunt întotdeauna prezente și pacienții trăiesc, de asemenea, până la vârsta de pensionare
- Distrofia musculară congenitală
- bebelușii sunt deja afectați la naștere, pe lângă slăbiciunea musculară, au diverse deformări ale creierului, cum ar fi hidrocefalie
- distrofia musculară distală
- boala are un debut tardiv, în jur de 20-60 de ani
- Distrofia musculară oculo-faringiană
- primele manifestări sunt după vârsta de 50 de ani
- scapă capacul
- tulburări de deglutiție
- muschii faciali faciali pot fi, de asemenea, afectati
Multe alte tipuri sunt descrise în literatură, dar tipurile de mai sus sunt cele mai frecvente la nivel mondial.
Cauza bolii este o mutație genetică care determină subdezvoltarea acesteia distrofină, este o substanță care leagă fibrele musculare între ele. Boala afectează doar bărbații, femeile sunt purtătoare ale bolii, nu au niciodată semne de distrofie.
Discursuri
- slabiciune musculara
- pierderea masei musculare
- pleoapa căzând
- scolioza coloanei vertebrale
- instabilitate la mers
- căderi frecvente la mers
- deformări osoase
- raza de miscare limitata
- respiratie dificila
- rigiditatea articulațiilor
- cardiomiopatie
- crampe musculare
Bebelușii cu cel mai frecvent tip Duchenne se nasc de obicei bine. Treptat, dezvoltarea lor motorie este întârziată. În jurul celui de-al 4-lea an, distrofia musculară începe să se manifeste, mai întâi mușchii bazinului slăbesc, apoi umerii și trunchiul. Copiii au mers instabil, cad adesea. În jurul celui de-al 10-lea an de viață, copiii se opresc din mers, apar deformări osoase, copiii au scolioză. Manifestările de implicare a mușchilor respiratori sunt, de asemenea, asociate, copiii au adesea infecții ale sistemului respirator, nu pot respira corect. La 1/3 din copii, IQ-ul este redus sub 75. Când acești pacienți au 20 de ani, sistemul respirator eșuează de obicei prin oprirea mușchilor respiratori. Dacă acești pacienți sunt conectați la ventilația artificială pulmonară, vor trăi până la o vârstă mai înaintată.
Diagnostic
Dacă se suspectează distrofie musculară, sângele copilului este prelevat și examinat creatin kinază, este o enzimă care este implicată în metabolismul energetic al celulelor. Nivelurile creatin kinazei sunt crescute în distrofia musculară. Încă se face electromiografie, în care se testează activitatea electrică a mușchilor, în distrofia musculară este redusă. Testarea genetică se poate detecta o mutație genetică.
Pe lângă aceste examinări, biopsie musculară, pacienții sunt monitorizați de un cardiolog, iar funcția respiratorie este monitorizată.
Tratament
Nu există tratament pentru pacienți. Medicamentele întârzie debutul bolii. Medicamentele imunosupresoare încetinesc evoluția bolii, pacienților li se administrează corticosteroizi sau ciclosporină A. Pacienții au nevoie, de asemenea, de mijloace de sprijin în timpul mersului, un scaun cu rotile electric. Astăzi, cercetările merg bine, testând diferite medicamente, până acum niciunul dintre ele nu a intrat în practica clinică.
Reabilitare
Reabilitarea este foarte importantă în distrofia musculară, o parte din reabilitare este:
- terapia mișcării (kinetoterapie)
- terapia mișcării este încă un subiect mult discutat, deoarece un mușchi care nu este încărcat slăbește treptat, pe de altă parte, dacă un mușchi distrofic slăbit este încărcat, acesta este ușor deteriorat, deci nu fiecare expert este de acord cu terapia mișcării.
- se recomandă exerciții împotriva rezistenței scăzute
- sarcina de exercițiu trebuie luată în considerare pentru formele cu mișcare rapidă
- Experții îi învață pe pacienți care mușchi ar trebui să se angajeze atunci când se mișcă, cum să stea, cum să stea în picioare
- terapia mișcării include și exerciții respiratorii, adică pacienții învață tehnica corectă de respirație, întăresc mușchii respiratori
- prevenirea cifoscoliozei
- purtând curele de fixare
- exerciții specifice pentru întărirea coloanei vertebrale și a mușchilor
- balneoterapie
- hidroterapie, proceduri termoterapeutice,
În unele cazuri, este necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a elimina deformările osoase.
Prognosticul pacienților depinde de tipul de distrofie musculară. Cu toate acestea, vârsta medie a pacienților cu această boală este de 30 de ani, deoarece cel mai grav tip de boală apare cel mai des.