Un copil necunoscut a fost supus unei terapii genetice comerciale, costând sute de mii de euro.

pentru

BRATISLAVA. A doua persoană din lume, un copil anonim care locuiește în Europa, a urmat o terapie genetică comercială. Un tratament numit Strimvelis este utilizat pentru a vindeca un deficit imunitar moștenit rar.

Vectorii virali sunt utilizați cel mai frecvent în terapia genică, deoarece își pot transporta cel mai eficient materialul genetic către celulele gazdă. Mai puțin eficienți, oarecum mai simpli și chiar mai siguri sunt vectorii non-virali în care ADN-ul este utilizat. Bacteriile sunt folosite chiar mai rar.

Ce este terapia genică?

Terapia genică este utilizarea oricărui acid nucleic sau inginerie genetică pentru tratarea bolilor. Sunt cunoscute patru principii ale terapiei genice:

  • Înlocuirea genelor care lipsesc sau sunt nefuncționale în celulele gazdă
  • uciderea celulelor vizate, de ex. tumori sau celule imunocompetente
  • munomodulare, care duce la activarea sistemului imunitar împotriva celulelor tumorale
  • reglarea țintită a expresiei genelor în celulele gazdă.

„ADN-ul este un mediu de informare. La fel cum putem trata cu proteine, cum ar fi insulina în diabet, putem furniza și celulelor pacientului informațiile de care au nevoie pentru a produce insulină, alte proteine ​​sau alte substanțe ", descrie principiul terapiei genice de către biologul molecular Peter Celec, șef al Institutului de Biomedicină Moleculară.Facultatea Universității Comenius.

Când informațiile ajung la locul cerut și celulele încep să o folosească, atunci boala poate fi tratată.

Majoritatea cercetărilor se concentrează pe bolile care cauzează cele mai multe decese: de exemplu, bolile oncologice și bolile sistemului cardiovascular.

Terapie de vânzare?

„Terapia genică a fost și este testată pentru o gamă largă de boli, teoretic poate fi utilizată în orice proces patologic”, spune Celec.

Cercetările merg mai departe, iar opțiunile actuale de terapie genetică sugerează că tumorile pot fi tratate nu numai, ci chiar prevenite printr-o modificare genetică adecvată.

Deși terapia genică a fost studiată pe larg în peste 1.500 de studii clinice, potențialul său comercial este încă necunoscut. În afară de studiile clinice, o singură persoană, inclusiv un european, a fost supusă unui astfel de tratament. El a folosit terapia Glybera pentru a trata o boală de sânge moștenită.

MIT Technology Review afirmă că al doilea pacient a primit tratament la un an după ce utilizarea medicamentului la copii a fost aprobată de instituțiile Uniunii Europene. Întârzierile au fost cauzate de dificultăți în organizarea plății pentru terapia oferită de singura unitate din Milano, Italia.

În timp ce primul pacient a plătit un milion de dolari (911 mii euro) pentru terapia genetică, costul celui de-al doilea pacient a costat 650 mii dolari (592 mii euro).

Strimvelis a devenit astfel unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume.

Ei preferă studiile

Succesul comercial al Strimvelis este urmărit de mai multe companii, precum American Spark Therapeutics, care dorește să obțină un permis de tratament pentru nevăzători anul acesta.

Premiera terapiei genice nu a fost un succes pe piață. UniQure, care a obținut o autorizație pentru primul tratament istoric în 2012, și-a găsit singurul client abia după trei ani. Prin urmare, au dorit să retragă terapia genică Glybera de pe piață.

Strimvelis tratează o boală rară numită imunodeficiență combinată severă din cauza deficitului de adenozin deaminază (ADA-SCID). Copiii rămân fără un sistem imunitar complet funcțional și sunt extrem de sensibili la infecții.

În timpul terapiei genice Strimvelis, celulele măduvei osoase ale pacientului sunt îndepărtate și tratate în afara corpului cu un virus care conține o genă ADA funcțională. Celulele reparate sunt apoi returnate pacientului prin perfuzie. Se estimează că boala afectează aproximativ 15 copii pe an în Europa, astfel încât GlaxoSmithKline nu se așteaptă să câștige bani pe terapie.

Pe lângă costul ridicat al terapiei, o problemă este că unii pacienți cu ADA-SCID sunt implicați în studii clinice din spitale care oferă tratamente alternative. De exemplu, la Spitalul Great Ormond Street din Londra se află în curs un studiu cu o altă terapie genetică care are încă performanțe bune.