Aceste informații au fost scrise pentru pacienții și familiile acestora care au fost trimiși de medicul lor pentru un test genetic. Scopul este de a-i familiariza cu motivele examinării, cu semnificația acesteia, precum și cu ceea ce se pot aștepta în timpul examinării.
De ce ai fost trimis pentru un test genetic?
Unele dintre principalele motive includ:
- Prezența unei boli genetice în familia dvs. și/sau în familia partenerului dumneavoastră.
- Dvs. și/sau partenerul dvs. aveți un copil cu dizabilități de învățare, defecte de dezvoltare, defecte congenitale sau alte probleme de sănătate, iar medicul dumneavoastră consideră că poate fi o boală genetică.
- Tu sau partenerul dvs. aveți o boală genetică care poate fi moștenită de copiii dvs.
- Ați avut deja un alt tip de test în timpul sarcinii (cum ar fi o ultrasunete, un test de translucență nucală sau un test de sânge de screening prenatal) pentru a găsi un risc crescut de boală genetică pentru copilul dumneavoastră.
- Dvs. și partenerul dvs. ați avut avorturi spontane recurente sau nașteri mortale/nașteri mortale.
- Anumite tipuri de tumori au apărut la rudele voastre apropiate.
- Tu și partenerul dvs. sunteți rude mai apropiate și planificați un copil împreună
- Medicul dumneavoastră consideră că medicul geneticist clinic vă poate oferi alte informații importante despre starea dumneavoastră.
La ce ajutor vă puteți aștepta?
Există mai multe moduri în care un genetician vă poate ajuta, cum ar fi:
- Explicați testele disponibile pentru a vă ajuta să confirmați sau să respingeți un diagnostic la dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.
- Prin stabilirea/confirmarea definitivă a diagnosticului unei boli genetice.
- Prin furnizarea de informații despre boala genetică și ereditatea acesteia.
- Prin evaluarea nivelului de risc de a dezvolta boala în viitorul dumneavoastră.
- Prin evaluarea nivelului de risc ca un alt copil să fie afectat de o boală care a apărut deja în familia dumneavoastră.
- Învățând cum să facă față bolii, inclusiv informații despre opțiunile de tratament disponibile, sprijin psihologic și asistență socială.
- Răspunsuri la celelalte întrebări care pot apărea în legătură cu boala dumneavoastră.
Ce ar trebui să pregătiți în avans înainte de testul genetic:
Genetica va fi foarte mult ajutată prin cunoașterea detaliilor stării de sănătate a membrilor familiei dvs., inclusiv a celor ale căror probleme de sănătate pot fi cauzate de o boală genetică. Vă rugăm să aduceți următoarele informații despre membrii familiei dvs. la generația bunicilor. Informațiile ar trebui să includă:
Bolile grave includ toate bolile cronice cu tratament pe termen lung, bolile care necesită spitalizări și/sau operații repetate, precum și malformații congenitale, întârziere mentală/fizică, infertilitate, avorturi spontane repetate sau nașteri de naștere mortă sau copii care au murit la o vârstă fragedă. Uneori, persoanele și/sau rudele lor apropiate pot avea nevoie, de asemenea, de informații cu privire la vaccinarea sau depășirea anumitor boli infecțioase - cum ar fi rubeola, oreionul, toxoplasmoza, infecția cu citomegalovirus, virusurile herpetice 1, 2, false („oi”). „) Variola și altele . deoarece acestea pot provoca boli genetice.
În timpul examinării, vi se poate cere să furnizați adresele membrilor familiei dvs. afectați de o boală genetică care ar putea fi legată de starea copilului dvs. și numele și adresa medicului lor.
Înțelegem că nu este întotdeauna posibil să obțineți toate aceste multe detalii neplăcute. Informațiile pe care ni le furnizați vor fi strict confidențiale și vor fi prezentate altor medici sau rudelor dumneavoastră numai cu permisiunea dvs. expresă . Nici măcar rudele tale nu vor fi contactate niciodată fără acordul tău.
Aduceți cu dvs. o listă de întrebări pe care doriți să le adresați geneticienului. De asemenea, puteți aduce cu dvs. un partener, o rudă sau un prieten. Acestea vă pot ajuta chiar să vă amintiți problemele discutate.
După o consultație genetică, veți primi de obicei un raport scris cu privire la subiectul în discuție. Acest lucru vă va ajuta să vă amintiți totul corect. De asemenea, puteți partaja informații scrise cu alți membri ai familiei dvs. Întrebați-l pe geneticianul dvs. dacă vă va transmite un „mesaj” scris și, dacă da, când și în ce mod - prin așteptare sau prin poștă.