trebuie

Unele boli ereditare rare pot fi detectate la timp numai în unitatea neguvernamentală Genexpress, care se află la Facultatea de Științe, Universitatea Charles din Bratislava. De exemplu, suspiciunile unei boli reumatice numite alcaptonurie și boli oculare sunt investigate de glaucomul congenital doar acolo. „Suntem specializați în ele în toată Europa”, notează cunoscutul genetician slovac Ľudovít Kádaši.

Sunteți în favoarea legii care permite, în cazuri excepționale, avortul până la săptămâna douăzeci și patru?
Da, deoarece unele leziuni genetice ale fătului pot fi dovedite numai după a douăsprezecea săptămână de sarcină. Dar există multe strigăte în jurul ei. Astfel de cazuri sunt posibile 15 sau 20 pe an.

Ce se întâmplă atunci când găsiți leziuni genice grave într-o probă?
Informăm părinții: copilul vostru nenăscut este purtător de daune genice grave și, din păcate, va fi afectat de boală după naștere. Apoi, depinde de ei cum vor proceda.

Cum tind să decidă?
În cazul unei boli ereditare grave, până acum practic fiecare cuplu părinte a ales să întrerupă sarcina. În familiile în care a avut loc deja, ei știu bine ce înseamnă. În astfel de cazuri, părinții optează de obicei pentru un avort spontan fără să se gândească.

Apoi, însă, influența bisericilor în societatea slovacă nu este atât de mare pe cât este declarată?
Dacă luăm în considerare că, conform recensământului, până la 83% dintre credincioși locuiesc aici, atunci ei nu cred. În urmă cu câțiva ani, am avut un caz în care exista un risc ridicat ca un copil să se nască cu hemofilie. Mama este credincioasă, ambii părinți au spus că vor doar să știe dacă copilul va fi cu adevărat afectat, astfel încât să se poată pregăti mai bine. Cu toate acestea, îl vor păstra cu orice preț. Dar când examinarea a confirmat definitiv boala ereditară, au decis să întrerupă sarcina.

Vaticanul a inclus recent manipularea genetică printre așa-numitele noi păcate capitale. Ce crezi?
Nimic nou sub soare, biserica respinge de obicei noi descoperiri științifice sau cel puțin le pune la îndoială. În mod surprinzător, oficialii Vaticanului de această dată nu au specificat deloc ce au considerat păcătoși în ingineria genetică. În ultimele decenii, acele „manipulări” au adus umanității atât de multe cunoștințe și beneficii, încât nici măcar nu pot fi cuantificate.

De exemplu?
De exemplu, natura multor boli moștenite a fost clarificată, făcând tratamentul mai ușor și mai eficient. Luați-vă diabetul. În trecut, insulina se obținea numai din pancreasul porcilor. Datorită transferului genei umane prin „manipulare genetică” către bacterii, insulina este deja produsă mult mai eficient artificial. Câte milioane de oameni și-au extins viața sau cel puțin și-au îmbunătățit calitatea!

Lumea se așteaptă mult de la cercetarea ulterioară a celulelor stem, dar Slovacia a adormit. Ce zici de asta?
În Slovacia, în prezent nu există aproape nici o cercetare cu privire la celulele stem, nu la cele embrionare. Există unele zone în care sunt utilizate celulele adulte, în special în medicina regenerativă, dar decalajul general este evident și mare. O parte din comunitatea științifică este conștientă de acest lucru și trage un semnal de alarmă. Recent, comitetul pregătitor al noii companii a fost înființat sub conducerea dr. Eva Mitrová. Împreună, încercăm să rupem situația nefavorabilă actuală. În special, vorbim despre modificarea normelor legale care fac imposibilă cercetarea. Conform Codului penal, este chiar interzis sub amenințarea unor sancțiuni severe. În același timp, am dori să încurajăm crearea unui centru susținut de stat, care ar căuta, de asemenea, să utilizeze rezultatele cercetării în beneficiul pacienților.

Nu este timpul să reluăm lucrările la Legea privind biomedicina?
Chiar și asta, eu însumi am fost în comisie, care a lucrat intens la propunerea sa timp de doi ani. Cu toate acestea, legea nu va fi adoptată, deoarece creștin-democrații erau la guvernare la acea vreme și coaliția a trebuit să se adapteze la acestea. Ministrul Zajac a preferat să elimine această lege din programul său. Cu toate acestea, nu este vorba doar de cercetarea celulelor stem, ci și de furnizarea de servicii în domeniul bolilor ereditare - diagnosticul și testarea genetică a acestora.

Nu o faci ilegal astăzi?
Cu siguranță nu, dar nu există nicio lege care să o reglementeze. Desigur, nimeni aici nu vrea să manipuleze proprietățile umane sau să cloneze, ci să folosească cele mai recente cunoștințe științifice care pot ajuta oamenii.

Medicina modernă salvează, de asemenea, pacienții cu diverse boli ereditare incurabile și severe. Acest lucru înrăutățește rezerva de gene a populației?
Acestea sunt concepții greșite. Astfel de indivizi au fost odată excluși din populație și frecvența bolii nu a fost redusă semnificativ. La o populație numeroasă, mai devreme sau mai târziu, echilibrul va fi restabilit. Din legile geneticii populației rezultă că schimbările la nivelul bazei genetice ale întregii populații sunt foarte mici, în esență imperceptibile pe parcursul mai multor generații. Este nevoie de o mulțime de generații și un efect foarte puternic al factorilor care sunt capabili să schimbe un fond de gene pentru a observa o schimbare.

Ce factori?
De exemplu, noi mutații, în special cele ale liniei germinale, sunt transmise generației următoare. Cu toate acestea, se dovedește că frecvența lor nu crește așa cum pare. Un alt lucru sunt mutațiile care nu afectează celulele germinale, ci celulele somatice. Acolo, nu se poate exclude faptul că schimbările în echipamentul ereditar apar ca urmare a modificărilor condițiilor de viață, a poluării mediului sau a radiațiilor solare. De aceea, de exemplu, incidența cancerului este în creștere. Dacă mutațiile afectează o genă implicată în reglarea creșterii celulare, aceasta poate duce la malignitate.

Cum se dezvoltă rezerva genetică a populațiilor mici, să zicem în așezările separate de romi din estul Slovaciei?
La populațiile izolate situația este diferită și acolo se aplică diferite legi ale geneticii populației. De asemenea, este caracteristic pentru ei că proporțiile bolilor ereditare sunt diferite de cele din populațiile mari. Și pur și simplu pentru că sunt mici și pentru că factorii aleatori joacă un rol incomparabil mai mare în ei. O puteți vedea și în populația romă slovacă. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că este inferior. Se caracterizează doar prin proporții diferite, ambele moduri: unele boli sunt mai frecvente, în timp ce altele, dimpotrivă, mai puțin frecvente decât la populația ne-romă.

Ce vrei sa spui?
Proporția glaucomului congenital, care este o boală oculară gravă care duce la orbire, este foarte semnificativ crescută în populația de romi. Dintre romi, există un caz de boală la aproximativ 1.000 de nou-născuți, în timp ce în populația ne-romă este de 20 de ori mai mică. Pe de altă parte, fibroza chistică - o afecțiune genetică care provoacă leziuni cronice la plămâni, pancreas și alte organe, este aproape inexistentă în populația de romi, în timp ce printre astfel de ne-romi există o astfel de boală, în medie, 2.000 de nou-născuți.

Cum este posibil?
Acest lucru poate fi explicat doar prin fluctuații aleatorii. Când o mică populație de romi s-a separat odată de India, au luat din greșeală o genă pentru glaucomul congenital, dar nu mai este o genă pentru fibroza chistică. Și ea l-a adus în Europa. Romii erau căsătoriți între ei și, prin urmare, o incidență crescută a acestei tulburări genetice a fost menținută în populația lor.

Este posibil să se observe un fenomen similar sau similar în cadrul populației slovace nerome?
Da, în anumite localități în care oamenii din trecutul vechi erau luați doar între ei, de exemplu în Kysucie, Orava sau Horehronie. La aceste populații mici, de exemplu, există o incidență crescută a alcaptonuriei, o boală reumatologică severă care afectează articulațiile mari.

Nu poate fi schimbat?
La animale, acest lucru se poate face prin încrucișarea cu o altă populație, drept urmare incidența unor astfel de boli scade imediat. La om, acest lucru nu este posibil dacă cauza izolării este etnia. La urma urmei, nu puteți ordona romilor să nu se căsătorească între ei. Consilierea genetică este un punct de plecare. Investigați familiile în care apar genele afectate și atenționați-le asupra descendenților.

Medicina înregistrează în prezent aproximativ 8.000 de tipuri de boli rare, dintre care aproximativ jumătate sunt tratate. Este posibil să gestionăm o astfel de diversitate de boli, cu un singur loc de muncă de diagnostic?
Nu, de aceea Uniunea Europeană finanțează proiectul ORPHANET pentru boli rare. Include specializarea locurilor de muncă individuale din UE pentru diagnosticarea și testarea genetică a bolilor selectate. De exemplu, locul nostru de muncă se concentrează asupra alcaptonuriei menționate și a glaucomului congenital. Probele pentru examinare ne sunt trimise din India și din alte părți ale lumii. În același timp, ne străduim să acoperim cea mai largă gamă posibilă de boli rare din Slovacia. Deoarece companiile noastre de asigurări nu își dau întotdeauna consimțământul pentru testele în străinătate. În plus, boli rare, cum ar fi fibroza chistică, apar în fiecare stare și fiecare stat încearcă să o diagnostice prin teste genetice pe cont propriu.

Cât costă un astfel de test într-o instalație privată?
Atât de multe în stat. Am încheiat contracte cu toate companiile de asigurări. Examinarea suspectată de fibroză chistică costă câteva mii de coroane. Cu toate acestea, tratamentul acestei boli costă aproape un milion de coroane pe an. Imaginați-vă că, în unele cazuri, tratamentul va fi, de asemenea, utilizat, iar diagnosticul nostru îl va exclude. Câți bani vor fi economisiți! Dar nu este vorba doar de bani, facem și teste prenatale.

Există interes pentru ei?
Este și este în continuă creștere. Chiar și medicii de la primul contact sunt conștienți de această posibilitate. Cu toate acestea, suntem limitați de companiile de asigurări. Avem o limită lunară și putem investiga numai până la epuizarea limitei. Apropo, aceasta este o problemă pentru toate instituțiile nestatale.

Veți câștiga testând cercetarea de bază?
Genexpres a fost creat de Facultatea de Științe a Universității Charles și de Institutul de Fiziologie Moleculară și Genetică al Academiei Slovace de Științe pentru a sprijini în comun cercetarea în acest domeniu. Banii din subvenții sunt întârziați în mod constant. Și nu sunt suficiente. Este sfârșitul lunii aprilie și încă nu au sosit. Și la sfârșitul lunii octombrie nu vom mai putea să ne bazăm pe ele.

Acum douăzeci de ani, împreună cu profesorul asociat Vladimír Ferák, ați fost primii din fosta Cehoslovacie care a început testarea ADN-ului. După cum vă amintiți?
La începutul anilor 1988 și 1989, deja „am muncit din greu” cu criminalisti, care nu foloseau această metodă în laboratoarele lor la acel moment. Apropo, am fost primii din fosta Cehoslovacia care au identificat criminalul folosind analiza ADN. Dar este un lucru din trecut. Astăzi, în Bratislava-Rača există un mare institut modern de expertiză în criminalistică. Pregătim doctoranzi pentru asta și colaborăm și la proiecte de cercetare. El ne trimite în mod regulat doctoranzi aici.

Doc. RNDr. Ľudovít Kádaši, dr. (56) - genetic. După absolvirea Facultății de Științe, Universitatea Charles, a lucrat o vreme la Spitalul Universitar din Bratislava, aderând ulterior la Institutul de Fiziologie Moleculară și Genetică al Academiei Slovace de Științe. Ține prelegeri la Universitatea Comenius și conduce, de asemenea, unitatea neguvernamentală Genexpress. El cercetează genomul uman la nivel de ADN, concentrându-se pe zonele responsabile de boli moștenite. Este implicat în clarificarea naturii lor genetice și a mutei.

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.