către

Fenilcetonuria este o boală metabolică în care organismul este incapabil să descompună fenilalanina. Face parte din proteinele pe care fiecare dintre noi le consumă în dieta noastră. Fenilalanina se acumulează astfel în sânge, poate deteriora grav sistemul nervos central și poate provoca întârzieri mentale severe la copil.

Dar numai dacă boala nu a fost diagnosticată la timp și tratamentul nu a fost început. Acest lucru a fost obișnuit în trecut. Astăzi, datorită screening-ului neonatal, nu mai este o amenințare, boala este detectată rapid. Cu toate acestea, părinții trebuie să acorde o atenție deosebită dietei copilului. Nu vă puteți imagina ce este amenințat de proteine ​​un papă nou-născut? La această întrebare a răspuns și MUDr. Oto Ürge de la Centrul de monitorizare pe termen lung a pacienților cu fenilcetonurie de la Bratislava, la Clinica pentru copii și adolescenți A. Getlík SZU și director medical al synlab.slovakia, p. r. despre.

Ce este fenilcetonuria și ce se întâmplă în corpul copilului în această boală?
Fenilcetonuria este una dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite din Slovacia. Acesta este unul dintre motivele pentru care a fost prima boală care a fost inclusă în screeningul neonatal obligatoriu, care a început în 1972. Desigur, a suferit multe modificări de atunci, dar screeningul în diagnosticul de fenilcetonurie este încă cel mai important pentru noi, deoarece setați imediat pentru tratament. Fenilcetonuria este o tulburare metabolică moștenită a aminoacizilor. Fenilalanina este un aminoacid, o componentă a proteinei care trebuie transformată în tirozină la o persoană sănătoasă, ceea ce nu este cazul fenilcetonuricelor. Enzimele sunt întotdeauna necesare pentru a putea converti o substanță în alta. Și în acest caz, copiilor le lipsește sau funcționează defectuos o enzimă numită fenilalanină hidroxilază. Prin urmare, fenilalanina se acumulează în sânge, ceea ce fără tratament ar provoca leziuni ale sistemului nervos central, întârziere mintală și convulsii care seamănă cu epilepsia. Monitorizăm nivelurile de fenilalanină acumulate în sânge și putem spune dacă este o formă ușoară, moderată sau severă de fenilcetonurie și determinăm tratamentul adecvat.

Spui că este o boală moștenită. Copilul o primește de la un părinte sau de la amândoi?
Ereditatea este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că boala poate să nu apară deloc în familie, dar brusc doi parteneri se întâlnesc la întâmplare și ambii sunt purtători ai genei deteriorate. Și pe baza regulilor ereditare, un copil este cu 25% mai probabil să aibă fenilcetonurie, la fel de probabil să fie sănătos și cu 50% mai probabil să fie purtător al unei gene bolnave, dar să nu aibă boala.

Boala poate fi detectată la vârsta prenatală? De exemplu, când părinții au deja un copil cu fenilcetonurie și îl așteaptă pe celălalt ...
Se poate determina. Cu toate acestea, din mulți ani de experiență, îmi amintesc doar un caz în care am făcut-o. În general, părinții sunt atât de educați încât știu că fenilcetonuria poate fi trăită, trebuie doar să respectați anumite reguli dietetice. Puține femei s-ar angaja să se căsătorească cu un astfel de copil. Părinții care au născut deja un copil cu fenilcetonurie știu că probabilitatea bolii la a doua descendență este de 25% și o lasă pe seama naturii. Avem familii în care au doi copii cu fenilcetonurie, dar avem și cei în care au unul cu boala, iar ceilalți trei sunt sănătoși.

Deci, imaginați-vă că ne-a fost născut un copil care, în screening, produce un rezultat pozitiv pentru fenilcetonurie. Ce urmează? Se pare că se fac încă câteva teste pentru confirmarea diagnosticului. Pentru că ce se întâmplă dacă screening-ul este fals pozitiv și copilul este sănătos?
În anii în care screening-ul a funcționat, a mers pe drumul său. Mai ales din 1995 a existat o schimbare semnificativă în organizație, întregul screening neonatal a fost concentrat într-un centru de screening din Banská Bystrica și metodologia s-a îmbunătățit, de asemenea, semnificativ. Astăzi este cazul ca un rezultat pozitiv din screening = confirmarea diagnosticului cu aproape sută la sută, deși excepțiile, desigur, sunt.

Probabil ar fi mult mai rău dacă rezultatul screening-ului ar fi fals negativ. Se poate intampla?
Când proiecția abia începea, au existat scurgeri mici. Dar, din 1995, cu siguranță nu avem rezultate negative negative. Nici nu-mi pot imagina că un copil născut într-un spital slovac ar cădea printr-o sită de screening. Am prins toți copiii, inclusiv romii. Chiar nu-mi amintesc un astfel de caz în ultimii 15-17 ani.

Deci, ce se întâmplă lângă un copil care dezvoltă fenilcetonurie?
Centrul de screening ar trebui să aibă contact cu medicul pediatru care îngrijește copilul, precum și cu părinții. De asemenea, primim informații că s-a născut un copil cu fenilcetonurie. Există trei centre în Slovacia specializate în urmărirea pe termen lung a pacienților cu fenilcetonurie - în Bratislava, Banská Bystrica și Košice. Și atunci suntem încă responsabili pentru tratament și urmărire. Prin urmare, în primul rând, spitalizăm imediat copilul și îl ajustăm pentru tratament. Tratamentul este dietetic, trebuie să limităm proteinele naturale din dietă și în același timp copiii primesc preparate dietetice speciale - amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină.

Laptele conține și proteine. Ce fac nou-născuții cu fenilcetonurie?
Nou-născuții beau amestecurile de aminoacizi deja menționate. Avem produse de bază speciale destinate bebelușilor, care seamănă cu nutriția artificială a laptelui și au o compoziție optimă, deci asigură o dezvoltare adecvată a sistemului nervos central. Când mama dorește să alăpteze, așteptăm până când nivelurile ridicate de fenilalanină ale bebelușului scad la un nivel sigur atunci când sunt hrăniți cu acest produs și apoi putem stabili un regim de alăptare, monitorizând constant nivelurile de fenilalanină din sânge. Știm din experiență că inițial mamele pot alăpta de maximum 2 ori pe zi, apoi de 3 ori și când copilul are o formă mai ușoară de fenilcetonurie, uneori este 50:50, deci jumătate din dietă alăptează, iar cealaltă specială amestecuri de aminoacizi. Dacă mama nu alăptează din diferite motive, bebelușul poate folosi aceste produse speciale timp de o jumătate de an, combinându-le cu nutriția regulată a laptelui artificial, dar conține deja mult mai multă fenilalanină decât laptele matern, astfel încât bebelușul ei nu poate mânca mult. Sarcina noastră este de a determina exact cantitatea zilnică de fenilalanină pe care o poate lua un copil și de a ne asigura că înlocuim proteinele lipsă din dietă cu produse dietetice speciale.

Și ce urmează atunci când bebelușul începe să mănânce primele alimente? Trebuie să omită cu totul alimentele proteice? Este ca atunci când un celiac trebuie să omită alimentele care conțin gluten?
Pur și simplu, am putea spune că este puțin similară cu boala celiacă, dar, desigur, aceasta este o boală complet diferită. Dieta noastră este săracă în proteine. Trebuie să reducem proteinele, motiv pentru care avem hărți alimentare, în care există cu adevărat toate alimentele care pot fi analizate, de la fructe și legume la lapte, carne la produse de patiserie și se spune exact câtă cantitate de proteine ​​și fenilalanină conțin. În același timp, trebuie să calculăm doza zilnică din cantitatea de fenilalanină pe care o poate mânca un copil pe zi. Și apoi depinde de tipul de boală. În cazul fenilcetonuriei severe, dieta trebuie să fie mult mai strictă decât în ​​cazul formelor mai ușoare. Dar este întotdeauna o dietă săracă în proteine, așa că tot ceea ce are o concentrație mare de proteine ​​trebuie să iasă din dietă.

În plus față de dietă, copilul trebuie să ia unele medicamente, cum ar fi enzimele?
Nu. Cu toate acestea, deoarece nu furnizăm organismului proteinele naturale de care are nevoie un copil pentru creșterea și dezvoltarea acestuia, trebuie să le înlocuim cu amestecurile speciale de aminoacizi deja menționate, care, spre deosebire de proteinele naturale, nu conțin fenilalanină. Astfel, copilul a stabilit cu precizie cât de multă proteină naturală poate consuma în dieta sa și cât de mult trebuie să completeze cu aceste amestecuri. Amestecurile sunt special amestecate în funcție de nevoile de dezvoltare ale copiilor într-o anumită perioadă de viață, conțin, de asemenea, cantitatea adecvată de minerale, oligoelemente și vitamine.

Aceste amestecuri sunt sub formă farmaceutică?
Nu, formulările sunt sub formă de pulbere și sunt de obicei ambalate în doze de 500 de grame, doza fiind guvernată de vârsta și greutatea pacientului. În plus, pentru a ușura viața copiilor cu fenilcetonurie, amestecurile sunt vândute și ambalate într-o pungă practică de 20 de grame. Copilul îl toarnă în apă, îl amestecă și îl bea. Și apoi există formele lichide, în care amestecul este deja amestecat direct în sticle, este adesea aromatizat diferit și nu necesită niciun preparat. Este foarte practic pentru școală sau excursii. Au existat și experimente cu bețe sau tablete, dar acestea nu au preluat prea multe. Volumul de aminoacizi trebuie menținut, dar nu poate fi comprimat. Deci, un copil ar trebui să mănânce poate până la 50 de comprimate pe zi pentru a obține cât de mulți aminoacizi are nevoie.

Dieta trebuie respectată pentru tot restul vieții?
Da, aceasta este tendința în toată Europa.

Cu toate acestea, s-a spus odată că dieta ar trebui urmată mai ales până la vârsta de 18 ani, în timp ce creierul se dezvoltă. Ce s-ar întâmpla dacă un adult cu fenilcetonurie ar înceta să urmeze o dietă strictă? Fenilalanina acumulată încă în sânge îi poate afecta creierul?
Creierul nu-l va răni direct. Adevărat, nu putem spune exact ce s-ar întâmpla. În cea mai mică fenilalanină, aceasta poate afecta dezvoltarea structurilor nervoase, dar în perioada ulterioară are și alte funcții în organism și măsura în care interferează cu procesele nervoase, emițătoare de semnal, nu știm exact. Dar de îndată ce valoarea fenilalaninei sare în sângele persoanelor în vârstă, acestea devin mai agresive, incapabile să se concentreze asupra învățării, lucrării sau citirii unei cărți. Prin urmare, dieta ar trebui să fie pe viață.

Ce se întâmplă dacă un copil în pubertate încalcă dieta? El observă imediat simptomele?
Este individual. Există pacienți, în special cu formele clasice de fenilcetonurie, care prezintă imediat anumite simptome. Dar depinde întotdeauna de cât durează încălcarea dietei, fie că este vorba doar de o fluctuație unică sau de o durată lungă. În orice caz, cel mai important lucru este că o dietă strictă este mai ales la început - cel puțin până în al 10-lea an de viață al copilului. Apoi, când există o fluctuație ici și colo la pubertate, aceasta poate fi gestionată, copiii sunt mai mult sau mai puțin în spatele apei.

Majoritatea oamenilor știu că, dacă la un copil mic nu este urmată o dietă cu conținut scăzut de proteine, pot apărea leziuni severe ale sistemului nervos central și întârzieri mentale severe, ireversibile. Când un copil începe o dietă imediat după ce a primit un rezultat pozitiv de screening, creierul este complet în regulă? Cât timp ar trebui să continue boala fără ca dieta să fie afectată?
Dacă copilul nu ar fi tratat, ar dura câteva luni, poate jumătate de an, pentru a se vedea consecințele negative ale bolii. În trecut, copilul a rămas serios în urma dezvoltării și nimeni nu știa ce i se întâmplă. Sau am avut un copil de un an cu convulsii, care a fost diagnosticat ulterior cu fenilcetonurie, dar asta a fost cu adevărat în urmă cu mult timp, poate la începutul anilor optzeci. În acel moment, s-a mai întâmplat ca copilul să cadă cumva prin sită de screening și să fi diagnosticat fenilcetonurie numai atunci când consecințele ireversibile au devenit evidente. Fără tratament, copilul intră într-o afecțiune asemănătoare epilepsiei severe, are crampe, este întârziat mental. Din fericire, astăzi nu mai este o amenințare.

O parte a tratamentului constă în faptul că nivelurile de fenilalanină din sânge sunt monitorizate constant. Cât de des trebuie măsurate?
Avem reguli specifice pentru asta. Copiii mai mici merg la control o dată pe săptămână în prima jumătate a anului, unde monitorizăm și valoarea fenilalaninei din sânge. Când se stabilizează și părinții lor știu deja ce să facă, verificările se fac la fiecare 2 săptămâni și pentru copiii mai mari până la trei ani în fiecare lună. Când totul este în ordine, putem muta intervalul la 1,5 luni, la vârsta mai târziu este de 4 ori pe an pentru adolescenți și de 2-3 ori pe an pentru pacienții adulți, în timp ce între timp se efectuează aici o picătură uscată de sânge și acolo. Aceasta este astfel încât să putem lua sângele pacientului în ambulatoriu și astfel să determinăm nivelul de fenilalanină din sânge sau se efectuează un test dintr-o picătură uscată de sânge. Acest lucru este similar cu screeningul, se folosește aceeași bucată de hârtie, pe care pacientul trebuie să strângă o picătură de sânge din deget, să-l lase să se usuce și să-l trimită la centrul de screening din Banská Bystrica. Ei trimit apoi rezultatele pacientului și nouă. Aproximativ 80% dintre copii sunt monitorizați în acest fel.

Care sunt efectele secundare ale fenilcetonuriei, chiar și atunci când copilul este tratat? De exemplu, copiii cu fenilcetonurie sunt mai sensibili la anumite boli?
Deloc. Copiii care sunt tratați sunt ca toți ceilalți copii sănătoși. Fenilcetonuria nici nu scurtează viața unei persoane. Trebuie doar să urmezi o dietă. Am fost întotdeauna în favoarea părinților să nu ia un copil cu fenilcetonurie ca având un handicap. Ar trebui luat ca un copil sănătos care mănâncă altfel. De asemenea, ne-am uitat la copiii mai mari cu vârsta de peste 15 ani și la adulți, pentru a vedea dacă au consecințe pentru angajarea lor în societate și am constatat că există studenți printre ei și mulți au lucrat și în funcții de conducere.

Revista pentru copii
Fotografie Shutterstock

ESTE INTERESAT DE ARTICOLELE NOASTRE?
Ne puteți susține abonându-vă la revista pentru copii de aici sau cumpărând revista pentru copii în vânzare gratuită. Cu abonamentul Baby, primiți și cadouri speciale speciale Baby & Toddler (pe care le puteți comanda și separat prin distribuitorul de aici).