- Oprirea creșterii maxilarului inferior
- Barbă mică
- Dificultăți la înghițire, mâncare și respirație
- Tulburare congenitală sau genetică
- Diagnostic: micrognatism
Părinții copiilor cu o boală rară trec de obicei printr-o perioadă extrem de dificilă înainte ca argumentele lor să fie luate în serios de către profesioniștii din domeniul sănătății. Este o taxă asupra incidenței scăzute a unui diagnostic specific, în timp ce atenția medicilor se concentrează mai întâi pe confirmare, resp. excluderea bolilor „comune”. Și familia Honess din Baldivis, Australia, a experimentat-o. Fiica lor Heidi-Mary aproape a murit până când a fost găsită cauza stării sale. Astăzi are doi ani și a finalizat prima sa operație dureroasă de sanie. Mulți dintre ei completează maturitatea.
Bărbie de căpșuni
Mama Belinda și tatăl Shane habar nu aveau cum era fiica lor timp de 15 luni. Adorabila fetiță avea o bărbie mică încă de la naștere. Toată lumea credea că este firesc. Dar pe măsură ce restul corpului ei creștea, maxilarul ei inferior a rămas vizibil în urmă. De-a lungul timpului, Heidi-Mary a avut dificultăți în a înghiți saliva, a mânca și, în cele din urmă, a respira. După nenumărate vizite ale medicilor, a ajuns într-un spital din Sydney, unde medicii ei au trebuit să facă o traheotomie, o deschidere în tubul de respirație de la gât și un tub în stomac prin care a primit mâncare. Diagnosticul părinților a fost șocant. A fost micrognatism, adică o maxilară inferioară redusă, care se manifestă în principal în zona bărbiei. În literatura de specialitate, este supranumită și „bărbie de căpșuni”, dar ceea ce presupune această boală rară este o provocare și o luptă pentru întreaga familie. Singurul ajutor este tratamentul chirurgical.
Sursa: Michael Wilson, PerthNow
O copilărie plină de operații
Micrognatismul apare ca urmare a rănirii, inflamației sau procesului tumoral în perioada de dezvoltare intrauterină a maxilarului inferior. În plus, este o caracteristică însoțitoare a unor boli genetice. Heidi-Mary a suferit prima operație în august, chiar înainte de a doua petrecere de ziua ei. A durat șase ore și chirurgii i-au rupt maxilarul inferior în trei părți. Au introdus cuie și șuruburi metalice în oasele ei, pe care le-au fixat la cap cu un cadru metalic.
Timp de trei săptămâni după operație, părinții ei au mutat șuruburile de 0,5 mm de două ori pe zi folosind o șurubelniță specială, ajutând oasele să crească. Heidi poate mânca deja singură, dar gama de mișcări a saniei sale este foarte limitată. Mușchii și pielea sunt prea strânse. „În ciuda a tot ce a absolvit, nimic nu o va rupe, ea zâmbește în continuare”, a spus doamna Honess. În curând va fi supus unei alte operații care vizează inserarea cartilajului din coaste în maxilar și relaxarea mușchilor feței. Fata așteaptă numeroase operații pentru a repeta procesul de rupere a oaselor și prelungirea lor. În termen de un an, ar trebui să scape de gaura din gât prin care respiră.
Sursa: Michael Wilson, PerthNow
Teste deja în timpul sarcinii
Heidi-Mary este singurul copil cu micrognatism din Australia. Din păcate, diagnosticul este atât de rar încât nu este încă pe lista bolilor care ar da dreptul familiei Honess să aibă dreptul la prestații sociale. Familia s-a trezit astfel în pragul sărăciei, dar, datorită iluminării, încearcă să schimbe această situație. Mama Belindei este deosebit de mândră de faptul că oamenii de știință de la Universitatea din Sydney, datorită fiicei sale, au venit cu o metodă care îi va ajuta să diagnosticheze micrognatismul în timpul dezvoltării intrauterine. Au examinat 300 de femei însărcinate și au determinat parametrii care trebuie prezentați de fața bebelușului, inclusiv unghiul bărbiei fătului de 18 săptămâni. „Diagnosticul precoce va salva părinții mult stres și griji și, dacă știu despre asta de la nașterea unui copil, nu vor fi puse în pericol de o boală a vieții”. adaugă mama.