Fibroză chistică este o boală genetică care a fost „transmisă” copilului lor de ambii părinți în mod egal. Dacă un părinte este complet sănătos, copilul nu poate avea fibroză chistică. Este o boală multiorganică care afectează mai multe organe din corp. Prin urmare, simptomele variază de la persoană la persoană.

Fibroza chistică - caracteristicile bolii

Există o genă deteriorată în organism, care este responsabilă pentru buna funcționare a glandelor cu secreție externă (de exemplu, glandele sudoripare - prin urmare, prima examinare este un test de transpirație - cloruri în sudoare, în același timp este foarte ieftină și, prin urmare, primul care trebuie luat în considerare în diagnostic).

Funcționarea defectuoasă a acestor glande creează mucus dens în organism, ceea ce provoacă alte probleme de sănătate. Plămânii, pancreasul, transpirația și gonadele sunt deosebit de afectate.

De exemplu, pe plămâni, acest mucus dens acționează ca un „tampon” cald, moale și umed pentru diferiți bacili, bacterii, ciuperci etc. Pe scurt, un teren de reproducere bun. Fiecare infecție lasă o „cicatrice pe plămâni”. Când plămânii sunt atât de cicatrici încât nu pot funcționa independent - sunt necesare alții noi. Deci un transplant pulmonar. Prin urmare, este foarte important să protejați pacientul cu FC de infecții respiratorii.

În tractul digestiv, mucusul gros (vâscos) împiedică enzima să digere grăsimile să funcționeze corect și, prin urmare, grăsimile nu intră în organism în cantitatea potrivită. Acest lucru cauzează probleme gastro-intestinale, pierderea poftei de mâncare, greutate redusă, dureri abdominale, scaune frecvente, voluminoase și mirositoare.

Fiecare mamă observă excreția transpirației excesive. Chiar dacă îi dai copilului un sărut pe frunte și este ușor transpirat, este extrem de sărat.

Deoarece atât de multe lucruri din corp nu funcționează corect, alte probleme de sănătate se dezvoltă treptat în ele. Cu toate acestea, nu trebuie neapărat să o facă. Nu toată lumea are aceleași simptome.

Deteriorarea genelor are multe mutații (metode) diferite. Unele FC au simptome atât de ușoare încât sunt diagnosticate la vârsta adultă, iar unele persoane trăiesc până la vârstă fără să știe că au boala. Cu toate acestea, în Slovacia, cea mai răspândită mutație este „delta F 508”, care, din păcate, este una dintre cele mai grave mutații.

Semne și simptome ale fibrozei chistice

  • infecții ale căilor respiratorii manifestate prin tuse persistentă - pot provoca insuficiență pulmonară și moarte,
  • incidență crescută de clorură și sodiu în transpirația umană,
  • agravează funcția pancreasului și a intestinelor (diaree frecventă, constipație),
  • infertilitate la bărbați,
  • Pacientul cu fibroză chistică are o statură mai mică,
  • pacientul are un așa-numit degetele clătite = ultimele articulații ale degetelor sunt masive și dilatate,
  • copiii mici au ficatul și splina mărite, cresc mai încet.

Video (CZ): Copii sarati - viata cu fibroza chistica

Diagnosticul fibrozei chistice

  • Testul transpirației (cloruri în transpirație) - literatura de specialitate nu este clară în determinarea limitei normale a clorurilor în transpirație. Unii experți consideră că standardul pentru o persoană sănătoasă este de până la 60 mmol/l sudoare, alții descriu deja 50 mmol/l sudoare. Prin urmare, un medic marchează „în normă”, altul este deja considerat un CF-cart.
  • Test de sânge ușor / - de asemenea, nu este clar dintr-un motiv simplu. În prezent, au fost recunoscute peste 1.577 de mutații ale genei CF și examinăm doar 31 dintre cele mai frecvente dintre ele, care reprezintă 95 la sută din mutații. Dacă aveți o mutație care se încadrează în restul de 5%, veți trece teste negative.

Prevenirea fibrozei chistice

fibroza

Slovacia aparține deja țărilor care efectuează screening neonatal, adică examinează deja nou-născuții în maternitate pentru CF.

Dacă CF a apărut deja în familie, există încă o posibilitate examinarea prenatală a lichidului amniotic. Se face la începutul lunii a 3-a și a 4-a de sarcină.

Testele genetice și testele sudoripare se efectuează pe nou-născuți. Apariția crescută de clorură și sodiu în transpirația umană este un indiciu al existenței fibrozei chistice în corpul uman.