• La mâna a doua
  • Grupuri și forumuri
  • Peretele
  • Consultativ
  • Competiții
  • Testăm

fiica mea de aproape 14 luni are 16 kg și peste 85 cm. Apgar 10/10, greutate la naștere 3.340 g. Este alăptată, bea doar apă curată. Nu vrea să mănânce nimic, a mâncat ultimul cu 1 linguriță de hokaido acum o săptămână și nimic din nou de atunci. Dinții îi vin acum, are deja 15. Nu merge încă, doar pătrăpede și merge pe lângă mobilă.

Ea a efectuat ecografii ale capului, abdomenului, examenelor endocrinologice, neurologice și cardiologice. Până în prezent, totul este normal, dar cardiologul a spus că tot putem merge pentru un test genetic.

Ce examene ar face acolo?

Nepotul cântărea 18,5 kg la 18 luni. Acum are 15 ani și nu este gras.

luni

înălțimea unui copil depinde destul de cât de înalți sunt părinții. Dacă ești înalt, s-ar putea ca fiica să fie pur și simplu mai înaltă decât copiii de vârsta ei medie. La fel, faptul că nepotul era relativ mare poate indica un rol pentru genetică.

Este într-adevăr destul de mare, dar știu copii la fel de mari, care au mai puțin de 2 ani. De asemenea, s-ar putea să nu meargă și, prin urmare, să nu fi reușit încă să „slăbească” falsurile bebelușului ei.

La urma urmei, când copiii încep să meargă, se obișnuiesc să piardă în greutate și silueta lor se schimbă datorită faptului că angajează alți mușchi decât înainte.

Ați fost supuși multor examene, mă bucur că totul este în regulă. Și da, testarea genetică poate fi bună pentru dvs. De obicei, merg la o clinică de genetică medicală, unde vă vor ghida prin istoricul familiei, vă vor spune despre opțiuni care ar putea explica creșterea rapidă a unei mici și, dacă optați pentru testarea genetică, se prelevează o probă de sânge. Sângele respectiv este apoi analizat într-un laborator și apoi geneticianul vă va spune rezultatele la următoarea dvs. vizită. În funcție de laborator și de ce anume și cum este testat, durează diferite perioade de timp pentru a lucra la rezultate.

Pe cât posibil, care ar putea fi „răspunsul genetic” la creșterea sa, am provocat personal sindromul Beckwith-Wiedenmann, dar există și alte câteva opțiuni. Multe dintre ele au adesea trăsături faciale specifice, așa că geneticianul ar trebui să vă spună cu siguranță mai multe despre ele în timpul unei vizite personale, dar ar fi inutil pentru mine să enumăr multe opțiuni aici. Deoarece alte examinări clinice sunt normale, ar putea fi ca și cum ai căuta un ac într-un fân. Chiar și un rezultat negativ nu garantează că nu este o boală genetică. Aș aștepta încă câteva semne clinice și apoi aș încerca genetică dacă cel mic este fericit și prosperă.

Dacă doriți să știți mai precis, nu ezitați să-mi scrieți un e-mail cu detalii.