Bună ziua, vă mulțumesc pentru întrebare

talasemie majoră

Talasemia este o boală genetică moștenită dintr-un model autosomal recesiv. În fiecare celulă a corpului uman există 2 tipuri de cromozomi (material genetic în celule), un autozom (cromozomul corpului) și un alozom (cromozomul sexual). Oamenii au 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de alozomi, deci o persoană totală are 23 de perechi de cromozomi. Acești cromozomi au fost obținuți de la 23 de tați și 23 de la mame.

Purtătorul genei talasemiei (gena HBB) se află într-una din cele 22 de perechi autozomale. Pentru cineva care poate prezenta talasemie majoră, aceste două gene trebuie să fie afectate. Dacă partenerul dvs. nu are deloc talasemie (ceea ce înseamnă că ambele gene sunt normale), atunci copiii dvs. vor experimenta proprietatea talasemiei (talasemie ușoară). Dacă partenerul dvs. are un semn de talasemie (ceea ce înseamnă că o singură genă este deteriorată), există o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să experimenteze talasemie majoră și o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să experimenteze proprietatea talasemiei. Dacă partenerul tău are și talasemie majoră (ceea ce înseamnă că ambele gene sunt deteriorate), toți copiii tăi vor avea și talasemie majoră.

Următoarea este o descriere a patrimoniului genetic:

Atât de multe informații de la mine, sper să puteți răspunde