Genomul nostru imperfect
Oamenii au avut și au avut întotdeauna o părere uimitor de înaltă despre ei înșiși. Din timpuri imemoriale, am susținut că avem cel mai înalt loc în natură sau chiar că nu îi aparținem deloc.
Au fost momente când am considerat Pământul, casa noastră, a fi centrul sistemului solar și al întregului univers și am considerat că tot ceea ce există este acolo doar pentru noi. Astăzi, majoritatea oamenilor sunt dispuși să admită că Pământul nu este centrul sistemului solar și al universului și că este posibil să nu fie aici doar din cauza noastră.
Cu toate acestea, mulți oameni au încă o părere foarte mare despre fiziologia noastră, crezând că corpurile noastre sunt mașini perfect concepute pentru a îndeplini funcții specifice, deși orice biolog ar spune că, de fapt, este exact opusul. Corpurile noastre au atât de multe piese inutile, nefuncționale, prea complicate și defecte, încât este uneori fascinant că pot funcționa în continuare oricum. Și ce zici de genomul uman? Informațiile pe care le-am stocat cu toții în ADN și afectează în mod semnificativ cine suntem în altceva? ADN-ul nostru ne plasează într-un loc special în natură?
Așa cum am supraestimat odată poziția Pământului în univers, am supraestimat inițial complexitatea informațiilor noastre genetice, gândind că gena umană este vastă și funcționează precis, că genele noastre ne separă în mod clar de alte animale. La sfârșitul anilor 1960, se estimează că oamenii au avut aproximativ două milioane de gene.
S-a sugerat mai târziu că numărul lor variază de la 50.000 la 100.000. În cele din urmă, după ce a citit cu succes întregul genom uman, s-a constatat că oamenii au aproximativ 20.000-25.000. În prezent se estimează că există 22.287 de gene. Pentru comparație, de exemplu, șoarecele (Mus musculus) are 25.396.
Pe lângă faptul că nu există atât de multe gene noastre, ele sunt de asemenea împrăștiate și înconjurate de cantități uriașe de ADN, care nu are nicio funcție semnificativă. Pentru o idee mai bună - genele care codifică proteinele, adică cele care asigură funcționarea întregului organism, reprezintă doar 1,5% din ADN-ul nostru. Alți 3% sunt gene reglatoare. Aproximativ 10% din genom are încă o funcție mai mult sau mai puțin semnificativă, inclusiv telomerii. Restul ADN-ului fie nu are nicio funcție, fie este o secțiune care nu este complet inactivă, dar activitatea lor nu are nicio semnificație pentru organism, sau este chiar destul de dăunătoare pentru acesta.
O astfel de parte a ADN-ului este, de exemplu, „LINE-urile” (Element INTERPERSED Long), care pot fi denumite și paraziți genomici - singura lor funcție este de a face copii ale lor și sunt atât de bune încât reprezintă 21% ADN-ului nostru Pe scurt, gena umană este foarte departe de perfecțiunea pe care i-am atribuit-o cândva.
Mai jos puteți vedea o scurtă comparație a genomului uman cu genomul altor organisme.
| Drojdie de copt (Saccharomyces cerevsae) | 10.057.909 | 6268 | 1 900 |
| Albină (Apis mellifera) | 197 657 892 | 29 832 | 6 600 |
| Tantar (Anopheles gambiae) | 278 253 050 | 14 707 | 18 900 |
| Câine (Canis familiaris) | 2.359.826.366 | 18 201 | 129 700 |
| Cimpanzeu (Pan troglodytes) | 2.928.563.828 | 21 098 | 139 000 |
| Om (Homo sapiens) | 2.851.330.913 | 22 287 | 127 900 |
| Șoarecele (Mus musculus) | 2.932.368.526 | 25 396 | 115 500 |
(compilat de Snustad și Simmons 2009)
Tabelul arată că genomul uman nu este excepțional ca mărime sau număr de gene. În plus, trebuie remarcat faptul că înregistratorii reali în dimensiunea genomului nu sunt incluși în acest tabel, deoarece genomii lor sunt atât de mari încât nu au fost încă citiți în întregime și, prin urmare, numărul genelor lor nu este cunoscut. Cel mai mare genom descoperit până acum are o plantă japoneză numită Paris japonica și conține 149 miliarde de perechi de nucleotide, care este de 50 de ori mai mare decât cea umană. Al doilea genom ca mărime cunoscut aparține unui pește numit Protopterus aethiopicus cu 133 de miliarde de perechi de baze. Dar, de exemplu, relativ bine-cunoscutul usturoi de urs (Allium Ursinum) este de zece ori mai mare decât noi, la treizeci de miliarde de perechi de gene de nucleotide.