copil

Hipercolesterolemia familială (FH) are ca rezultat dezvoltarea prematură a aterosclerozei, care poate duce la infarct miocardic sau accident vascular cerebral la pacienții mai tineri (înainte de vârsta de 50 de ani la bărbați, înainte de vârsta de 60 de ani la femei). Din acest punct de vedere, FH este o boală foarte gravă: dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, 50% dintre bărbați și 30% dintre femeile cu FH vor muri de infarct miocardic în categoriile de vârstă declarate.

S-a crezut că FH avea 1 persoană la 500 de locuitori, dar noile date arată că este aproximativ 1 persoană la 200 de locuitori.

Incidența crescută de 1: 160.000 se aplică și pentru cea mai severă formă homozigotă de FH, în care pacientul a moștenit mutația genetică de la ambii părinți. Acești pacienți sunt expuși riscului mult mai devreme decât restul populației, chiar înainte de vârsta de 10 ani.

Agenții hipolipidemici sunt utilizați la adulți după diagnosticul de FH. Cum este cu copiii? Introducerea timpurie (de preferință până la vârsta de 5 ani) a unui stil de viață sănătos, inclusiv a activității fizice și a unei diete sănătoase, este esențială pentru aceștia, grăsimile reprezentând mai puțin de 30% din aportul de energie (colesterolul mai puțin de 200 mg pe zi). Statinele se pot administra după 8-10. an de viață, dacă este necesar. Dacă tratamentul nu are succes, poate fi utilizată combinația cu ezetimib sau alte hipolipidemice disponibile.

Pacienții cu cea mai severă formă homozigotă de FH au acces la un nou tratament extrem de eficient: lomitamidă (disponibilă și în Republica Cehă), mipomersen (disponibil în prezent doar în SUA) și inhibitori ai PCSK-9, care vor fi administrați numai subcutanat o dată pe lună - unul dintre cele două preparate, evolocumab, a fost de asemenea aprobat pentru utilizare în țările Uniunii Europene pe 21 iulie.