ne-a

Pe vremea când Jaroslav Janovec era în creștere, viața hemofilicilor era însoțită de paturi de spital, transfuzii, leziuni articulare, o mulțime de interdicții și pesimism imens. Datorită Asociației Slovace de Hemofilie, hemofilii de astăzi sunt incomparabil mai buni la acest lucru. Nu au un flux inutil în vene, ci se injectează, de asemenea, cu factorul necesar de coagulare a sângelui. Cu ajutorul unui tratament adecvat, pot gestiona o vacanță și pot studia în străinătate.

Hemofilia este o boală ereditară incurabilă, deși s-au făcut progrese uriașe în tratamentul acesteia. Ați făcut parte din aceasta în calitate de președinte al Asociației Slovace de Hemofilie?

Asociația Slovacă pentru Hemofilie a fost înființată în mai 1990. Reunește oameni care au o tulburare de sângerare în familie - persoane cu o tulburare de sângerare congenitală, părinți, copii, membri ai familiei, prieteni, medici și profesioniști din domeniul sănătății. Prima inițiativă a asociației a fost schimbarea tratamentului utilizat până acum, care nu era adecvat tratamentului modern utilizat în Europa de Vest. Boala a fost tratată numai prin transfuzie de sânge sau plasmă. Pe lângă factorul de coagulare necesar, hemofilicii aveau și proteine, săruri, minerale și apă. Am vrut să înlocuim tratamentul cu plasmă de sânge înghețată folosind concentrate de înaltă calitate și sigure ale factorilor de coagulare, adică factori de coagulare a sângelui. Datorită cooperării cu medicii de la Centrul Național de Hemofilie, am intervenit și la Ministerul Sănătății și la Compania Națională de Asigurări de atunci. Am realizat că tratamentul s-a schimbat.

Care au fost negativele tratamentului plasmatic congelat?

Hemofilia este o tulburare a coagulării sângelui. Dacă am început să sângerăm ca urmare a unei căderi, a unei lovituri sau a unei mișcări mai ascuțite, trebuia să ajungem la cel mai apropiat departament de hematologie-transfuzie cât mai curând posibil. Personalul său a scos plasma sanguină înghețată la minus cincisprezece până la treizeci de grade din banca de sânge. De asemenea, a trebuit să așteptăm o oră pentru ca aceasta să se dezghețe, iar apoi perfuzia s-a revărsat încet în venele noastre. Astfel, au trecut câteva ore de la episodul de sângerare la administrarea de plasmă sanguină. În acest timp, sângerarea articulațiilor și a mușchilor a cauzat leziuni mari. Toate leziunile au fost însoțite de durere, umflături și, în cele din urmă, imobilizarea membrelor. Dacă acest lucru s-a repetat de mai multe ori la rând, s-au produs modificări degenerative la nivelul articulațiilor ca și în reumatism.

Astfel, noul tratament a schimbat semnificativ viața pacienților cu hemofilie?

Copilăria și tinerețea mea au fost pline de suferință, durere și nopți nedormite. Sângerarea într-un mușchi sau articulație împinge terminațiile nervoase. De asemenea, mi-am revenit după sângerări minore timp de două săptămâni. Între timp însă, din cauza mobilității reduse, a avut loc atrofia musculară. Sângele, de exemplu în articulația genunchiului, acționa ca un caustic. Noi, hemofili mai în vârstă, nu mai avem cartilaj, le-a „mâncat” sângele. Avem genunchii imobile și trebuie să ne supunem înlocuirii articulațiilor. Toate acestea sunt astăzi un lucru din trecut.

Tratamentul cu factori de coagulare este mai ușor?

Sunt doar două fiole. Într-una, lipsește un factor în substanța uscată, în cealaltă apă pentru a o dizolva. Se administrează în cantitate de cinci sau zece mililitri. De obicei, avem aceste medicamente la noi și, atunci când sângerăm, le injectăm într-o venă. Factorul de coagulare lipsă se deplasează imediat în corp, ceea ce oprește sângerarea. Deoarece timpul de sângerare a fost redus semnificativ, nu se pot observa tulburări musculo-scheletice grave la adulții de astăzi. Nimeni nu ar spune că are o boală cronică, incurabilă. Acestea sunt pregătite pentru tratament profilactic și de două până la trei ori pe săptămână administrează preventiv factorul lipsă de coagulare a proteinelor.

Câți hemofili sunt în Slovacia?

Aproximativ șase sute de persoane au hemofilie A și B, aproximativ cinci sute au boala von Willebrand. În Slovacia există aproximativ 1.400 din toate diagnosticele de sângerare congenitală. Acestea sunt boli rare.

Mama ta ți-a transmis această boală moștenită?

Hemofilia este de obicei moștenită din generație în generație. Cu toate acestea, statisticile mondiale arată că până la 30 la sută din tulburările genetice pot apărea. Din păcate, sunt cazul. Căutam linia mamei, dar nimeni din familia noastră nu avea hemofilie. Desigur, nu știu 100%. Strămoșii mei au trăit în război, au murit în el, nu avem toate cunoștințele despre viața și bolile lor.

Copilăria și tinerețea mea au fost pline de suferință, durere și nopți nedormite. Sângerarea într-un mușchi sau articulație împinge terminațiile nervoase. De asemenea, mi-am revenit după sângerări minore
doua saptamani.

Părinții tăi știau ce înseamnă vânătăile mari de pe corpul tău?

Hematoamele au apărut când am început să urc. Erau semnificativ mai mari și mai dureroase decât vânătăile obișnuite, așa că eram un copil plângător. Părinților mei nu le-a plăcut, iar medicii au aflat despre un test de sânge de nouă luni că am hemofilie severă.

Cum diferă de formele mai puțin grave ale bolii?

Cauza bolii este o genă defectă, care determină o producție insuficientă a factorilor de coagulare a sângelui. Până la 85% dintre pacienții cu hemofilie de tip A au deficit de factor VIII, restul fiind hemofilie cu deficit de factor IX. În ambele tipuri recunoaștem gradul ușor, mediu și greu. Pacienții cu un grad ușor de hemofilie sângerează numai în timpul intervenției chirurgicale sau a unei leziuni majore. Persoanele cu sângerări moderate sângerează de obicei după o leziune, în medie o dată pe lună. În stadiul sever, pe care îl am și eu, sângerează în mod repetat în mușchi și articulații, în medie de două ori pe săptămână. Este adesea sângerare accidentală, fără nici o cauză sau vătămare, cu o presiune mai mare asupra bobinei pentru a se rupe.

Când ți-ai dat seama că nu poți sări și să joci fotbal ca ceilalți băieți?

Mai ales la școală. Eram un copil viu și tatăl meu era un sportiv activ. Îmi plăcea sportul, dar mi-au interzis să joc fotbal sau hochei. Cu toate acestea, fructul interzis are cel mai mult gust și am urmărit și pucul și mingea cu băieții. Până am căzut și nu am putut merge două săptămâni pe jos. Chiar dacă eram atent, eram în spital de mai multe ori pe lună. Primarul, care mă trata pe atunci, a spus că suntem ca o avalanșă. Când ajunge unul, ceilalți vor sosi în curând. Nu știu de ce a fost, dar cele mai rele momente pentru noi au fost primăvara și toamna. În acel moment, sângerările spontane au apărut mai frecvent. Astăzi am deteriorat articulațiile genunchiului și gleznelor. Din fericire, nu sufăr de dureri nocturne - ca și alți pacienți - după mult efort. Acesta este unul dintre motivele pentru care mă opun înlocuirii articulațiilor, deoarece sunt conștient că reoperarea este posibilă doar.

Cum ai făcut față limitărilor bolii?

Până în 1992, când a fost aprobat tratamentul cu medicamente concentrate, am fost un mare pesimist. Legile lui Murphy au funcționat și, de fiecare dată când mergeam la cabană, suflam intenționat și am rămas paralizat timp de trei săptămâni. Educația a fost, de asemenea, o problemă pentru generația noastră. Sunt foarte puțini oameni cu studii universitare printre colegii mei. Fiecare dintre noi a avut o mulțime de cursuri ratate la școală și asta a fost în avantajul nostru. Dacă nu aș avea părinți atât de dedicați, nici nu aș absolvi ingineria mecanică. Tatăl meu m-a condus la și de la școală și mi-ar fi greu să o gestionez singură. Dar asta este în trecut. Viața s-a transformat la noi 180 de grade. Avem medicamente la noi și ne putem ajuta imediat. Astăzi, aproape toți hemofilii noștri sunt studenți. Au anumite limitări, dar studiază în străinătate - în Olanda, în Marea Britanie, chiar și în Canada.

În ciuda tuturor tratamentelor noi, pacientul cu tulburare de sângerare trebuie să renunțe la orice?

Nu vom fi niciodată activi, sportivi de top. Niciunul Marek Hamšík sau Michal Handzuš. Multe sporturi nu sunt adecvate hemofililor severi - fotbal, baschet, box, patinaj, schi alpin. Cu toate acestea, cu anumite limitări, este posibil și exercitarea cu acest diagnostic. Se recomandă înotul, ciclismul, drumețiile și o ușoară întărire a aparatului locomotor. Îl avem printre noi pe paralimpicul Miroslav Jambor, care a câștigat o medalie de argint și o bronz la tenis de masă la Beijing.

Ești căsătorit, ai o fiică de cinci ani, călătorești. Imprejurimile tale stiu ce boala te deranjeaza?

La început nu am vorbit despre hemofilia mea. Da astăzi. Cred că este mai bine dacă mediul este informat și știe că am medicamente cu mine, care ar trebui utilizate dacă este necesar. Tot pentru că timpul joacă un rol important.

Trebuie să păstrați medicamentul în frigider?

Îmi dau o anumită cantitate de medicamente în secția de hematologie-transfuzii. Ca parte a tratamentului profilactic, le aplic într-o venă de două ori pe săptămână. Port un pachet mai mic în portbagajul mașinii - prim ajutor, ceilalți sunt acasă, la frig de la două la opt grade.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

Mai degrabă complicații. Unii pacienți dezvoltă anticorpi împotriva factorului de coagulare, ceea ce face tratamentul ineficient. Dacă acest lucru este detectat la o vârstă fragedă, până la optzeci la sută din producția acestor anticorpi poate fi suprimată prin tratament imunotolerant. O altă posibilitate este factorii recombinați - creați artificial prin inginerie genetică, nu de la donatorii de sânge din plasma sanguină.

La mulți hemofili, tratamentul cu plasmă sanguină a provocat infecție cu HIV sau hepatită. Există, de asemenea, astfel de riscuri cu derivații de plasmă umană utilizați în prezent?

Nu in acest moment. Până în 1985, VHC (hepatita C) nu era cunoscută nicăieri în lume, deci nu putem da vina pe medici. Primele truse de diagnostic au venit la noi în 1991, până atunci au existat cazuri de infecție în timpul transfuziilor și până la 25.000 de persoane în Slovacia au fost infectate cu hepatită C din derivați plasmatici. Cu toate acestea, datorită Cortinei de fier, suntem una dintre puținele țări în care persoanele cu tulburări de coagulare a sângelui nu au fost infectate cu virusul HIV. Au avut aproximativ 15 cazuri în Republica Cehă. Doar pentru că au luat droguri din Germania, unde HIV a fost o mare problemă în anii '90. Astăzi, tratamentul este sigur. Banii uriași merg în cercetare pentru a preveni transmiterea bolilor virale.

Te-ai întors din SUA acum ceva timp. Ce trebuie să observați atunci când călătoriți în străinătate?

Trebuie să luăm atât de multe medicamente cu noi încât să acopere orice tratament în străinătate. De asemenea, avem un raport al unui medic în limba engleză care descrie diagnosticul și tratamentul acestuia. Înainte de vară, mi-am pus medicamentul într-un bagaj mare, nu îl iau la bord pentru a evita o problemă la vamă.

Și după sosire, nu trebuie să vă faceți griji dacă totul este în ordine sau dacă ceva nu a fost deteriorat?

Am ambalat sticle între haine, până acum nu s-au rupt. Ar fi mai rău dacă nu ar ajunge bagajele. Pe site-ul nostru al Asociației Slovace de Hemofilie avem un director al centrelor de tratament pentru hemofilie din străinătate. Dacă se întâmplă ceva grav, trebuie contactați.

Ce vă întreabă cel mai des rudele pacienților?

De cele mai multe ori suntem abordați de mame care au un copil cu această boală și doresc să afle mai multe despre ea. Medicii înșiși, care nu au timp să explice în ambulatoriu, vor fi recomandați de asociația noastră ca sursă de informații suplimentare.

Cât de specific ajută Asociația Slovacă de Hemofilie persoanelor cu tulburări de coagulare a sângelui?

Anul acesta am organizat al 25-lea an al taberelor de reabilitare de vară pentru copii și adulți și al șaisprezecelea pentru copiii preșcolari. Reabilitarea este baza pentru mișcările articulațiilor și mușchilor după sângerare. Sejururile de două săptămâni sunt axate pe mișcare, întărirea mușchilor și creșterea mobilității articulațiilor. Dacă pacientul este menținut în formă, o ușoară mișcare nu îl poate determina să sângereze, deoarece mușchiul este ferm și ține. Copiii mai mari din tabere sunt învățați cum să injecteze factorul lipsă direct într-o venă din braț.

Este bine dacă și părinții lor merg în tabere cu copii mici?

În taberele pentru minori, oferim părinților informații obiective. Ei pot citi multe despre diagnosticul pe Internet, dar nu totul este adevărat. Părinții care nu știu nimic despre hemofilie vor întâlni alți părinți care au mai multă experiență cu boala sau un medic și pacienți vârstnici. În timpul săptămânii, au suficient timp pentru a răspunde la toate întrebările care îi deranjează. Asociația îndeplinește, de asemenea, o funcție de consultanță. Oferim pacienților informații de bază, consiliere socială, organizăm întâlniri ale membrilor noștri cu experți în domeniul hematologiei, psihologiei și reabilitării. În fiecare an, co-organizăm conferința Zilele hemofile pentru hematologi din toată Slovacia.

Medicii vă vin în ajutor?

Colaborăm cu experți de la începutul existenței asociației. Mai întâi cu Departamentul de Hematologie și Transfusiologie, din 1992 cu Centrul Național de Hematologie al Departamentului de Hematologie și Transfusiologie LFUK din Bratislava. Ne iau ca parteneri egali. De asemenea, comentăm modificările legislative. În 2010, Comisia de clasificare a Ministerului Sănătății din Republica Slovacă a pregătit o propunere pentru ca pacienții noștri să plătească suplimentar pentru medicamente. Am organizat un comentariu colectiv cu privire la plata parțială a concentratelor de factor de coagulare. Datorită inițiativei noastre, am fost susținuți de aproximativ 1.500 de persoane pe parcursul a patru zile. Ministerul Sănătății a fost obligat să ia o procedură contradictorie și am reușit să inversăm propunerea. Dacă l-ar fi aprobat, am calculat că tratamentul mă va costa mai mult de opt mii de euro pe an. Ar fi lichidat. Chiar și pentru cei care sunt buni din punct de vedere financiar. Pacienții și familiile lor ar avea de suferit.