Trebuie să o obțină în termen de șase luni.

micul

KOŠICE. „Este o nebunie pură”, spune Monika, mama lui Alex, în vârstă de 1,5 ani.

În loc de grijile zilnice obișnuite cu privire la ce va fi la prânz și dacă vor merge la grădina zoologică cu copiii sau vor rămâne acasă în weekend, familia Brdárska nu rezolvă decât un singur lucru - ca micuțul Alex să-și sărbătorească a doua aniversare.

Boli rare Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este împărțită în două categorii, cea cu atributul „gradul I” este mai gravă.

Alex și alți patru copii din Slovacia suferă, de asemenea, de aceasta.

„Cauza este o mutație a genei SMN1. Datorită genei SMN1, proteina SMN este produsă în condiții normale, ceea ce este esențial pentru buna funcționare a motoneuronilor, celulele nervoase care controlează mușchii. În atrofia musculară a coloanei vertebrale, proteina SMN nu este formată și, prin urmare, neuronii motori nu pot funcționa corect, ceea ce înseamnă că mușchii scad treptat, există probleme la înghițire și mai târziu la respirație ", explică mama lui Alex.

Copiii trăiesc până la vârstă fragedă fără tratament, murind de complicații de viroză sau pneumonie.

Capul funcționează, corpul nu ascultă

Băiatul a dezvoltat boala la vârsta de cinci luni. Deși astăzi are un an și jumătate, nu se rostogolește din spate în stomac, nu stă, nu ține capul mult timp, are picioarele și mânerele slabe.

„Își dă seama de toate, creierul său nu este afectat, suculent, îi place să înnebunească ca toți copiii”, spune Monika, arătând spre fiul mic pe care Marek îl ține pe mâini și îi arată cât de distractiv este să-și înmoaie ceaiul într-o pahar de suc de mere.

„Pur și simplu ne-am dat seama atunci în a cincea lună. Totul a mers prost o dată. Alex nu mai mișcă picioarele. Când l-am dezbrăcat pe un covor, am observat că vertebrele îi erau strâmbe. Chiar și în timpul sarcinii, mi-au spus că o vertebră a coloanei vertebrale este slab dezvoltată, dar este destul de frecventă și nu trebuie abordată în mod specific. Când s-a născut, totul părea să fie în regulă ", Monika se întoarce la începutul lunii lupte.

Băiatul a fost imediat supus unei radiografii, iar părinții și medicii lui au presupus că coloana vertebrală va fi probabil responsabilă pentru imobilitatea sa bruscă.

Simptomele s-au așezat

Alexa aștepta o serie de examinări, inclusiv imagistică prin rezonanță magnetică, CT și examinări de neurochirurg.

„El ne-a confirmat că coloana vertebrală nu are efect și măduva spinării este intactă”, explică mama lui Alex.

„Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Am exersat două luni cu faptul că a trebuit să avanseze, dar în acele două luni nu s-a mișcat deloc. La acea vreme, ei ne-au avertizat la reabilitare că nu credeau că el era în general foarte slab în mușchi și că avem ceva de privit despre atrofia musculară a coloanei vertebrale. Am pornit computerul acasă și am citit. Nu putea să tusească toate simptomele de pe Alexa, inclusiv sforăitul respirației ".

Monika nu poate permite paramedicii în reabilitare.

„Ne-au sfătuit să ne reamintim testele genetice accelerate. În acest caz, testele sunt efectuate numai pentru un diagnostic specific. Am avut rezultate în decurs de două săptămâni. "

Nu s-au lăsat bătute

După confirmarea diagnosticului, familia a contactat imediat un neurolog.

„Din momentul în care am confirmat pe hârtie că Alex are un SMA, nu am ajuns nicăieri. Ea ne-a acceptat chiar a doua zi ", spune Monika și descrie, de asemenea, ceea ce au experimentat înainte de a accepta diagnosticul.

„Nu am vrut să recunoaștem deloc, soțul meu și cu mine am spus totuși că așa ceva nu ni se poate întâmpla. Nu mi-aș putea imagina că ar putea fi deloc adevărat. Când am văzut imagini cu copii cu forma cea mai dificilă, având un tub în gât, astfel încât să poată respira deloc, și am citit că nu există nici un remediu pentru asta, am spus, să fie altceva decât SMA. "

Injecții ale măduvei spinării

În Slovacia, trei medici sunt specializați în SMA. Una este la Bratislava, a doua la Banská Bystrica și a treia la Košice.

De la ea Brdárski a aflat despre posibilitatea injectării lui Alex în măduva spinării, ceea ce poate încetini progresia bolii.

"Am început imediat să ne ocupăm de aprobarea Spinraza prin intermediul companiei de asigurări, ei au fost foarte acomodativi și au aprobat tratamentul pentru noi."

Deși nu a existat Spinraz în Slovacia, nu a existat practic nici un remediu pentru copiii cu acest diagnostic special. L-au aprobat acum doar un an și jumătate.

A fost menționată pentru prima dată acum trei ani ca o nouă speranță din America.

Cel mai scump medicament din lume

Primele cinci doze se administrează la intervale lunare, următoarele doze la fiecare cinci luni până la sfârșitul vieții.

„Nu se vindecă, dar îi face pe copii mai puternici. Alex are mânere mai puternice după primele cinci doze, își ține capul mai bine, dar orice boală mai puternică îl poate aduce înapoi. Facem exerciții fizice, muncim și după un virus suntem acolo unde eram acum jumătate de an ", spune Monika, explicând modul în care al doilea medicament ar putea funcționa pentru a-și salva fiul.

„Zolgensma se concentrează pe cauza genetică a SMA. Acesta înlocuiește funcția genei SMN1 lipsă cu o nouă genă SMN în care celulele motoneuron care nu au murit pot supraviețui, funcționa și pot fi menținute. Alex ar putea obține o calitate a vieții semnificativ mai mare după ce a primit acest medicament. La Spitalul din Boston, Alex a fost identificat ca fiind potrivit pentru Zolgensma ", explică el, adăugând la cârligul mare.

„Numai prețul Zolgensma este de 2,1 milioane de dolari. Cu acest preț cu doză unică, Zolgensma este cel mai scump medicament din lume. Este important ca Alex să primească medicamentul până în al doilea an, adică până în iulie 2020 ".

Vecinii au făcut-o

„Următorul pas a fost doar să plătim și să venim timp de două luni și jumătate pentru teste și medicamente”, spune Monika, cât de apropiați erau. Banii lor s-au oprit.

Spitalul din Boston a cerut un total de aproape 3 milioane de dolari pentru întregul tratament.

„Băiatul bolnav era și el în Ungaria, familia sa a creat o colecție și publicul i-a făcut medicamentul în câteva săptămâni, același lucru a fost valabil și pentru băiatul din Slovenia, iar oamenii i-au plătit tratamentul. Comunicăm și cu Budapesta, unde știm că pot aplica medicamentul, dar copiii din străinătate nu adoptă legislația. Urmează să ne contacteze în februarie, deoarece ar trebui să aibă loc unele schimbări ", explică părinții, care, pe lângă reabilitarea și îngrijirea surorii lui Alex, a trăit în ultimele săptămâni.

„Trebuie creat un loc de muncă special pentru administrarea medicamentului; în Ungaria, personalul a fost instruit direct din America. Medicamentul este sub formă de perfuzie, dar copilul nu trebuie să aibă un volum în momentul administrării. Există o carantină strictă înainte și după administrare. "

Compania de asigurări nu poate ajuta

Medicamentul nu a fost încă aprobat oficial în Europa, ceea ce complică semnificativ situația copiilor slovaci cu SMA.

„Medicamentul nu este autorizat în UE. Datorită prețului extrem de ridicat, producătorul medicamentului nu va aplica probabil pentru clasificare în Slovacia, astfel încât medicamentul nu va fi acoperit de asigurarea publică de sănătate. Medicul curant poate solicita companiei de asigurări de sănătate să ia în considerare o cerere de scutire, dar având în vedere cele de mai sus, probabil că nu va fi aprobată. În primul rând, producătorul trebuie să solicite înregistrarea la Agenția Europeană a Medicamentului. Este un proces de câteva luni ", spune Matej Štepianský, specialitatea PR a companiei de asigurări Dôvera, de care Alex este asigurat.

Așadar, compania de asigurări nu are cum să-l ajute pe băiat, singura opțiune este ca publicul să primească tratamentul lui Alex.

Timpul se joacă împotriva copiilor

Monika, Marek, familia și prietenii lor s-au rătăcit și au început să se gândească la modalități de a obține bani cât mai repede posibil.

„Am creat un cont transparent în care puteți contribui, un apel pe pagina People to People, am creat un cont paypal pentru plăți din străinătate și oamenii ne pot acorda și două procente din impozit. De asemenea, încercăm să luptăm pentru un remediu pentru Alex în America, prin colecția de pe site-ul Gofundme. La sfârșitul lunii ianuarie, aceștia au încasat în total mai puțin de 50.000 de euro.

„În prezent, patru copii din Slovacia au nevoie de acest medicament, toate familiile încearcă să obțină un medicament pentru ei, împreună este o sumă imensă de bani și timpul se scurge. Rišek din Sečovce cel mai mult, va avea doi ani în aprilie, Alex în iulie ", adaugă Monika.

Boala a schimbat totul

Ambii părinți și Alex se antrenează zilnic, Monika merge la spital cu el în mod regulat, în timp ce Marek are grijă de sora lui Alex, Diana, în vârstă de trei ani, acasă.

„A trebuit să o punem mai întâi la grădiniță. De la început, am sunat doar la medici, am aranjat examenele, până am ajuns unde suntem acum, doar am stat la telefon și fiica mea plină de viață a vrut să se joace, să o iau razna. Niciunul dintre noi nu i-a putut oferi atât cât avea nevoie. Boala lui Alex a schimbat totul în țara noastră, dar avem familie, prieteni și străini complet care se gândesc cum să ne ajute ", îi mulțumește Monika pentru că nu a fost singură cu soțul ei.

„Îmi pare foarte rău că, deși Alex are un an și jumătate și Dianka trei și ar putea juca împreună, nu este posibil. Când ea răspândește lego pe pământ, el poate întinde doar lângă ea, nu se poate așeza. Dianka știe că este bolnav, dar ea nu știe ce înseamnă asta. El crede că nu merge sau stă pentru că este încă mic, pentru că nu este timpul să știm. "

Prognoza

Prognosticul copiilor cu SMA1 este asumat doar de părinți, dar și de medici.

Spinraza a fost pe piață doar pentru o perioadă scurtă de timp, iar copiii tratați sunt încă mici.

„Tot ce știm este că, datorită lui Zolgensm, Alex are șansa de a fi independent, el nu va fi doar un lager care va fi ținut în viață de către dispozitive. Ar putea să stea, de exemplu, într-un scaun cu rotile și să se poată mișca singur, poate s-ar putea descurca să meargă. Este dificil de prezis ce îmbunătățire poate apărea, deoarece până acum au primit medicamentul doar copiii cu vârsta sub doi ani cărora nu li s-a administrat medicamentul. Cu toate acestea, fiecare dintre ei a putut să se ridice independent după administrarea medicamentului. "

Bani pentru reabilitare

Familia nu vrea să strângă suficienți bani pentru ca Alex să adune suficienți bani, dar s-au confruntat deja cu întrebarea ce se va întâmpla cu banii colectați dacă nu vor fi suficienți bani în cei doi ani ai lui Alex.

„Alex are nevoie de îngrijiri foarte intensive, inclusiv ședințe de reabilitare, exerciții, înot, ajutoare speciale și multe alte cheltuieli. Poate pentru cei care doresc o imagine de ansamblu mai bună - un sejur la centrul Adeli costă aproximativ 3.000 de euro. În mod ideal, Alex ar trebui să facă două șederi pe an. O reabilitare specializată costă 15 euro și o înot de reabilitare 18 euro pentru o oră. Ambele sunt ideale pentru a fi completate de două ori pe săptămână. De asemenea, sunt necesare diverse instrumente, cum ar fi un scaun cu rotile, echipament de exerciții sau o mașină adaptată nevoilor lui Alex ", adaugă Monika.

Riško din Sečovce se luptă și pentru medicament, are până în aprilie

Micul Riško va avea doi ani în aprilie, părinții săi încercând să strângă destui bani de luni de zile. La sfârșitul lunii ianuarie, oamenii i-au ajutat cu aproape 180.000 de euro.

„Când Riško avea 6 luni, diagnosticul său de atrofie musculară de tip 1 a fost confirmat genetic. Întreaga noastră lume s-a prăbușit. Medicii ne-au spus că, în timp, mușchii lui Rišek se vor slăbi, inclusiv respirația și înghițirea ", spune mama sa Mária.

A primit prima doză de Spinraz la opt luni. Pe măsură ce a început să se îmbunătățească după milimetri, a venit o altă lovitură.

„Riško avea 9 luni când a suferit o pneumonie bilaterală cauzată de virusul RS. La acea vreme au trebuit să-l intubeze, dispozitivul respira pentru el câteva zile, era în somn artificial, iar extubarea sa ulterioară a fost un mare miracol. Dar acesta nu a fost sfârșitul. Riško a suferit o altă pneumonie imediat după ce a fost transportat din ARO după extubare. "

După primul ciclu de tratament cu Spinraza, Riško a contractat pneumonie pentru a treia oară.

„Este ușoară și s-a sufocat de mai multe ori. El primește mâncare printr-un tub nazograstic și, în ciuda tuturor acestor lucruri, nu și-a pierdut pofta imensă de viață. Noi, părinții, nu am încetat să căutăm tratamente suplimentare și modalități de a ajunge acolo. În mai 2019, tratamentul, terapia genică, a fost aprobat în SUA. Colectăm informații despre acest tratament din iunie, am contactat un spital din Boston, am vrut să știm dacă Riško este potrivit pentru această terapie. După trimiterea tuturor rapoartelor medicale, ne-au confirmat că Riško este potrivit pentru acest tratament ", explică Mária.

„Nu mai vrem să ne trezim îngrijorați dacă copilul nostru respiră, nu vrem să ne temem că data viitoare când saturația scade, se va sufoca sau dacă nu va respira respirație în timpul unei alte infecții. Vrem să-i arătăm lumea, să-l facem o persoană decentă, vrem să-l învățăm să fie timp independent. Vrem să studieze și să facă orice îi place. Lucruri atât de comune la care majoritatea oamenilor sănătoși nici nu se gândesc. Dar avem nevoie de ajutorul oamenilor pentru toate acestea. Credem că vor fi mulți oameni buni în Slovacia și că vom putea cumpăra un medicament pentru Riška. "