BOLI
Genele includ alela recesivă, provocând:
◦ hemoragii hemofilia-boală (20 de factori diferiți afectează coagularea sângelui - enzima trombicinază, cationi de vitamina K. calciu ... → fibrinogeni → fibrină solubilă)
◦ daltonism (daltonism) - incapacitatea de a distinge între roșu și verde
- hemofilia și daltonismul sunt mai frecvente la bărbați decât la femei
Boli gonozomale
◦ sindrom XYY - numit și Super Masculin - cifră mai mare, retard mental, agresivitate, comportament antisocial, fertilitatea este redusă
Sindromul XXX - super-femeia - slăbiciune, fertilitate redusă
1, O femeie purtătoare de hemofilie va avea un copil cu hemofilie. Pot avea o descendență sănătoasă?
2, Daltonii pot avea un copil orb de culoare? Cu ce probabilitate?
P ♀ xxx♂ xY - întreaga descendență este 100% daltonică
Boli autozomale
- sunt moștenite indiferent de sex
◦ boli moleculare, galactozemie (alela recesivă) - incapacitatea de a descompune galactoza
b, fenilcetonurie (alelă recesivă) - fenilalanina nu se transformă în tirozină
c, boala celiaca- incapacitatea de a digera glutenul
d, albinism (alelă recesivă) - nu sunt capabili să sintetizeze prin melani
◦ creșteri ale degetelor - alelă dominantă
◦ alela dominantă cu mai multe degete
◦ alela dominantă cu degetele scurte
◦ clivajul climei și al buzelor (poligenic - cauzează mai multe gene)
◦ Sindromul Dawn - mongoloid - pe perechea 21 de cromozomi are 3 cromozomi (în mod normal are 2 cromozomi)
- tulburări de dezvoltare mentală
1, care este probabilitatea apariției copiilor cu degetele scurte ale bărbaților, kt. este afectat de această boală, dar are o mamă și o soție sănătoase
- tip autosomal dominant
2, Din doi copii, fiul este hemofil, iar fiica este homozigotă. Care sunt genotipurile părinților?